Saturs
Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) ir viens no vairākiem retiem iedzimtiem traucējumiem, ko sauc par porfīrijām. Pacientiem ar EPP ir mutācijas vienā vai vairākos gēnos, kas viņiem izraisa sarkano asins šūnu fermenta, ko sauc par protoporfirīnu IX, aktivitātes samazināšanos. Tas noved pie proteīna, ko sauc par protoporfirīnu, uzkrāšanās, kas viņu ādu var padarīt ļoti jutīgu pret saules gaismu.Pacienti ar EPP var sajust stipras sāpes, atrodoties saulē vai pat pakļauti intensīvam mākslīgam apgaismojumam. Šie simptomi parasti sākas bērnībā un saglabājas visa pacienta dzīves laikā. Tiek lēsts, ka EPP ir trešā visbiežāk sastopamā porfīrija aptuveni 1 no aptuveni 74 300 indivīdiem, un veids, kuru visbiežāk novēro bērniem. Šķiet, ka sievietes un vīrieši ir vienādi skarti. Lai gan pašlaik nav zināmu zāļu no EPP, ir veidi, kā to pārvaldīt.
Simptomi
Visizplatītākais EPP simptoms ir fotosensitivitāte, kas nozīmē, ka cilvēks saulē atrod sāpes vai citus ādas simptomus. EPP izraisītā fotosensitivitāte var būt tik spēcīga, ka pacienti izjūt sāpes pat tad, ja saules gaisma nonāk caur automašīnas logiem, kurā viņi brauc vai brauc.
Pēc saules staru iedarbības pacientiem var būt arī citi ādas simptomi, tostarp:
- Nieze
- Dedzināšana
- Pietūkums
Sāpes un citi simptomi ir jūtami visbiežāk uz sejas, rokām un rokām. Pacienti bieži pamana, ka simptomi vasarā notiek biežāk. Šie simptomi var būt no vieglas kaitinošas līdz smagām un novājinošām ikdienas dzīvē.
Simptomi parasti izzūd 24 stundu laikā. Pacientiem ar EPP parasti nav ilgstoša ādas bojājuma, piemēram, rētas (lai gan pūslīši un rētas var rasties no cita veida porfīrijām, kas ietekmē ādu).
Dažiem pacientiem ar EPP var būt arī aknu bojājumi, jo pārāk daudz protoporfirīna organismā var izraisīt stresu aknās. Retos gadījumos EPP izraisa smagus aknu bojājumus, tomēr šī komplikācija rodas mazāk nekā 5 procentiem pacientu. Dažiem pacientiem ar EPP (līdz 8 procentiem) var būt arī žultsakmeņi, kuros ir protoporfirīns, kas var izraisīt žultspūšļa iekaisumu (holecistītu).
Cēloņi
EPP visbiežāk izraisa ferrohelatāzes gēna (FECH) mutācijas. Retāk EPP izraisa mutācijas citā gēnā, ko sauc par delta-aminolevulīnskābes sintāzes-2 gēnu (/ ALAS2 /). Kad šis gēns izraisa stāvokli, to sauc par X-saistītu protoporfīriju (XLP).
FECH gēna mutācijas tiek pārnestas pēc modeļa, ko sauc par autosomāli recesīvu. Tas nozīmē, ka vienam no vecākiem ir ļoti spēcīga mutācija, bet otriem ir vājāka. Bērns saņem abas mutācijas, bet spēcīgākā mutācija dominē vājākajā. Vecākiem, kuriem ir spēcīga mutācija, nebūs simptomu, ja vien viņiem nebūs arī vājāka kāda no vecākiem mutācija. Ja viņiem nav simptomu, tos sauc par "nesējiem". Tas nozīmē, ka, pat ja viņiem nav slimības simptomu, viņi var nodot gēnu, kas to izraisa, bērnam.
Šo mutāciju iedzimšana FECH gēnā izraisa sarkano asins šūnu un plazmas pārāk daudz IX protoporfirīna. Protoporfirīns uzkrājas kaulu smadzenēs, asins šūnās un aknās.
Diagnoze
Simptomi, kas saistīti ar saules gaismas iedarbību, parasti parādās bērnībā - pat zīdaiņa vecumā, taču, lai diagnosticētu EPP, var būt vajadzīgs laiks. Bērniem var pietrūkt valodas, lai izteiktu, ka viņiem sāp. Ja viņiem nav redzamu ādas simptomu, vecākiem vai ārstiem var būt grūti izveidot savienojumu. Arī EPP ir ļoti rets stāvoklis. Tā rezultātā daudzi pediatri un ģimenes ārsti to var nezināt.
Kad ārstam ir aizdomas, ka pacientam ir EPP, ir ļoti viegli to pārbaudīt un apstiprināt diagnozi.Ir vairāki testi, lai noteiktu nenormālu protoporfirīna līmeni asinīs, urīnā un izkārnījumos.
Turklāt ģenētiskā pārbaude var atklāt FECH gēna specifiskās mutācijas. Pacientiem tā var būt ļoti svarīga informācija, jo, sākot domāt par ģimenes plānošanu, viņi var vēlēties meklēt ģenētisko konsultāciju.
Ja tiek konstatēts, ka vienam ģimenes loceklim ir EPP, nav nekas neparasts, ka tiek pārbaudīti citi ģimenes locekļi, lai redzētu, vai viņiem ir arī mutācija, pat ja viņiem nav simptomu.
Ārstēšana
Vissvarīgākā ārstēšana pacientiem ar EPP ir aizsardzība pret sauli. Izvairīšanās no saules gaismas iedarbības vai tās ierobežošana, kā arī jebkāda veida fluorescējošas gaismas iedarbība ir labākais veids, kā novērst un kontrolēt simptomus.
Saules gaismas piemēri var būt:
- Valkājot cepures, atrodoties ārā
- Valkājot drēbes, kas aptver pēc iespējas vairāk ādas (garas piedurknes un bikses)
- Sauļošanās krēms
- Saulesbrilles
- Tonēšanas logi mājās un transportlīdzekļos
- Dažiem pacientiem ārsts var noteikt noteiktas zāles vai piedevas (piemēram, perorālo beta-karotīnu), lai palīdzētu uzlabot saules gaismas toleranci.
Pacientiem ar EPP var ieteikt izvairīties no noteiktiem medikamentiem vai piedevām, piemēram, estrogēnu saturošām kontracepcijas tabletēm vai hormonu aizstājterapijas, testosterona piedevām vai citām zālēm, kurām ir noteikta ietekme uz aknām. Šī iemesla dēļ pacientiem var ieteikt arī nelietot alkoholu.
Kad pacientiem ar EPP tiek veikta operācija, var būt nepieciešami īpaši apsvērumi par anestēziju. Pacientiem operācijas laikā var būt nepieciešama arī papildu aizsardzība, lai izvairītos no simptomiem pēc tam, kad viņi ir pakļauti spēcīgam virsgaismas apgaismojumam, ko izmanto operāciju telpās.
Vārds no Verywell
Pacientiem ar EPP nepieciešamība izvairīties no saules gaismas var negatīvi ietekmēt dzīves kvalitāti, īpaši attiecībā uz sociālo pieredzi. Tas jo īpaši attiecas uz bērniem un jauniešiem, kuri var justies atstāti no sabiedriskām aktivitātēm un īpašiem gadījumiem, piemēram, vasaras brīvdienām, skolas braucieniem un dzimšanas dienas svinībām.
Tādi resursi kā Camp Discovery sniedz iespējas bērniem un viņu ģimenēm. Turklāt Disnejlendas un Disneja pasaules viesu attiecību nodaļas var arī izmitināt ģimenes un bērnus ar EPP, lai viņi varētu izbaudīt daudzas īpašas bērnības pieredzes un piedalīties aktivitātēs ārpus saviem vienaudžiem.