Cistiskā fibroze

Saturs

• Kas ir cistiskā fibroze?
• Kā CF ietekmē elpošanas sistēmu?
• Kā CF ietekmē kuņģa-zarnu trakta (GI) sistēmu?
• Kā CF ietekmē reproduktīvo sistēmu?
• Kas izraisa cistisko fibrozi?
• Kam ir cistiskās fibrozes risks?
• Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?
• Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?
• Kā tiek ārstēta cistiskā fibroze?
• Kādas ir cistiskās fibrozes komplikācijas?
• Vai var novērst cistisko fibrozi?
• Dzīvošana ar cistisko fibrozi
• Galvenie punkti par cistisko fibrozi

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta dzīvībai bīstama slimība, kas ietekmē daudzus orgānus. Tas izraisa izmaiņas elektrolītu transporta sistēmā, liekot šūnām absorbēt pārāk daudz nātrija un ūdens. CF raksturo problēmas ar dziedzeriem, kas rada sviedru un gļotu veidošanos. Simptomi sākas bērnībā. Vidēji cilvēki ar CF dzīvo vidēji līdz 30 gadu vecumam.

CF ietekmē dažādas orgānu sistēmas bērniem un jauniešiem, tostarp:

• Elpošanas sistēmas

• Gremošanas sistēma

• Reproduktīvā sistēma

Daži cilvēki var pārnēsāt CF gēnu, neskarot šo slimību. Viņi parasti nezina, ka ir pārvadātāji.

Kā CF ietekmē elpošanas sistēmu?

Patoloģiskā CF elektrolītu transporta sistēma liek elpošanas sistēmas šūnām, īpaši plaušām, absorbēt pārāk daudz nātrija un ūdens. Tas izraisa parasto plāno sekrēciju plaušās ļoti biezu un grūti pārvietojamu. Šīs biezās sekrēcijas palielina biežu elpceļu infekciju risku.

Atkārtotas elpceļu infekcijas izraisa progresējošu plaušu bojājumu un galu galā plaušu šūnu nāvi.

Tā kā apakšējo elpceļu infekcijas līmenis ir augsts, cilvēkiem ar CF var rasties hronisks klepus, asinis krēpās un bieži vien pat sabrukušas plaušas. Klepus parasti ir sliktāks no rīta vai pēc aktivitātes.

Cilvēkiem ar CF ir arī augšējo elpceļu simptomi. Dažiem ir deguna polipi, kuriem nepieciešama ķirurģiska noņemšana. Deguna polipi ir mazi audu izvirzījumi no deguna gļotādas, kas var bloķēt un kairināt deguna dobumu. Cilvēkiem ar CF ir arī augstāks sinusa infekciju līmenis.

Kā CF ietekmē kuņģa-zarnu trakta (GI) sistēmu?

CF galvenokārt ietekmē aizkuņģa dziedzeri. Aizkuņģa dziedzeris izdala vielas, kas veicina gremošanu un palīdz kontrolēt cukura līmeni asinīs.

Arī aizkuņģa dziedzera izdalījumi kļūst biezi un var aizsprostot aizkuņģa dziedzera kanālus. Tas var izraisīt fermentu sekrēcijas samazināšanos no aizkuņģa dziedzera, kas parasti palīdz sagremot pārtiku. Personai ar CF ir grūtības absorbēt olbaltumvielas, taukus un A, D, E un K vitamīnus.

Problēmas ar aizkuņģa dziedzeri var kļūt tik nopietnas, ka dažas aizkuņģa dziedzera šūnas mirst. Laika gaitā tas var izraisīt glikozes nepanesamību un ar cistisko fibrozi saistīto diabētu (CFRD), kas ir unikāls insulīnatkarīgā diabēta veids.

CF simptomi, kas var būt saistīti ar iesaistīšanos GI traktā, ir šādi:

• Lielgabarīta, taukaini izkārnījumi

• Taisnās zarnas prolapss (stāvoklis, kad zarnu apakšējais gals iziet no tūpļa)

• Aizkavēta pubertāte

• Tauki izkārnījumos

• Sāpes vēderā

• Asiņaina caureja

Var ietekmēt arī aknas. Nelielam skaitam cilvēku var attīstīties aknu slimības. Aknu slimības simptomi ir:

• Palielinātas aknas

• Pampis vēders

• Dzeltena ādas krāsa (dzelte)

• Asins vemšana

Kā CF ietekmē reproduktīvo sistēmu?

Lielākajai daļai vīriešu ar CF ir spermas kanāla aizsprostojums. To sauc par iedzimtu divpusēju vas deferens (CBAVD) neesamību. Tas rodas no biezajām sekrēcijām, kas aizsprosto vas deferens un neļauj tām pareizi attīstīties. Tas izraisa neauglību, jo sperma nevar pārvietoties ārpus ķermeņa. Ir dažas jaunākas metodes, kas vīriešiem ar cistisko fibrozi ļauj radīt bērnus. Tie jāapspriež ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Sievietēm palielinās arī dzemdes kakla gļotu biezums, kas var izraisīt auglības samazināšanos, lai gan daudzas sievietes ar CF spēj radīt bērnus.

Kas izraisa cistisko fibrozi?

Cistiskā fibroze (CF) ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka CF tiek mantots.

Mutācijas gēnā, ko sauc par CFTR (cistiskās fibrozes vadītspējas transmembrānas regulatoru) gēnu, izraisa CF. CFTR mutācijas izraisa izmaiņas ķermeņa šūnu elektrolītu transporta sistēmā. Elektrolīti ir vielas asinīs, kurām ir izšķiroša nozīme šūnu darbībā. Galvenais šo transporta sistēmas izmaiņu rezultāts ir ķermeņa izdalījumi, piemēram, gļotas un sviedri.

CFTR gēns ir diezgan liels un sarežģīts. Šajā gēnā ir daudz dažādu mutāciju, kas ir saistītas ar CF.

Cilvēks piedzims ar CF tikai tad, ja tiek mantoti 2 CF gēni - viens no mātes un viens no tēva.

Kam ir cistiskās fibrozes risks?

Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta, un personai ar CF bija, ka abi vecāki viņiem nodeva izmainīto gēnu. Bērna ar CF saslimšana ar ģimeni bieži ir totāls pārsteigums, jo lielākoties CF nav ģimenes anamnēzes.

Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?

Visos ASV štatos jaundzimušajiem ir jāpārbauda cistiskā fibroze (CF). Tas nozīmē, ka vecāki var zināt, vai viņu mazulim ir šī slimība, un viņi var veikt piesardzības pasākumus un novērot agrīnas problēmu pazīmes.

Šie ir visizplatītākie CF simptomi. Tomēr cilvēkiem simptomi var būt atšķirīgi, un arī simptomu smagums var atšķirties. Simptomi var būt:

• Biezas gļotas, kas aizsprosto noteiktus orgānus, piemēram, plaušas, aizkuņģa dziedzeri un zarnas. Tas var izraisīt nepietiekamu uzturu, sliktu augšanu, biežas elpceļu infekcijas, elpošanas problēmas un hroniskas plaušu slimības.

Daudzas citas medicīniskas problēmas var norādīt arī uz cistisko fibrozi. Tie ietver:

• Sinusīts

• Deguna polipi

• Pirkstu un pirkstu nūjošana. Tas nozīmē sabiezētus pirkstu un pirkstu galus, jo asinīs ir mazāk skābekļa.

• Plaušu sabrukums bieži intensīvas klepus dēļ

• Asins klepus

• Sirds labās puses palielināšanās paaugstināta spiediena dēļ plaušās (Cor pulmonale)

• Sāpes vēderā

• Gāzu pārpalikums zarnās

• Taisnās zarnas prolapss. Šajā stāvoklī zarnu apakšējais gals iziet no tūpļa.

• Aknu slimība

• Diabēts

• Pankreatīts vai aizkuņģa dziedzera iekaisums, kas izraisa stipras sāpes vēderā

• Žultsakmeņi

• Iedzimta divpusēja vas deferens (CBAVD) neesamība vīriešiem. Tas izraisa spermas kanāla aizsprostojumus.

Katrai personai CF simptomi atšķiras. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar CF, simptomi parasti parādās pēc 2. vecuma. Tomēr dažiem bērniem simptomi var parādīties tikai vēlāk dzīvē. Šīs pazīmes ir aizdomīgas par CF, un zīdaiņiem, kuriem ir šīs pazīmes, var turpināt pārbaudīt CF:

• Caureja, kas nepāriet

• Izkārnījumi ar nepatīkamu smaku

• Taukaini izkārnījumi

• Bieža sēkšana

• Bieža pneimonija vai citas plaušu infekcijas

• Noturīgs klepus

• Āda, kas garšo pēc sāls

• Vāja izaugsme, neskatoties uz labu apetīti

CF simptomi var atgādināt citus apstākļus vai medicīniskas problēmas. Lai uzzinātu diagnozi, apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju.

Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?

Lielākā daļa cistiskās fibrozes (CF) gadījumu tiek konstatēti jaundzimušo skrīninga laikā. Papildus pilnīgai slimības vēsturei un fiziskajam eksāmenam CF testi ietver sviedru testu, lai noteiktu nātrija hlorīda (sāls) daudzumu. Lielāks nekā parasti nātrija un hlorīda daudzums liecina par CF. Citi testi ir atkarīgi no tā, kura ķermeņa sistēma tiek ietekmēta, un tie var ietvert:

• Krūškurvja rentgens, ultraskaņa un datortomogrāfija

• Asins analīzes

• Plaušu funkcijas testi

• Krēpu kultūras

• Izkārnījumu testi

Zīdaiņiem, kuriem nav pietiekami daudz sviedru, var izmantot asins analīzes.

Kā tiek ārstēta cistiskā fibroze?

CF nevar izārstēt. Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus, novērst un ārstēt komplikācijas un palēnināt slimības gaitu.

Ārstēšana parasti ir vērsta uz šādām 2 jomām:

Plaušu problēmu pārvaldība

Tas var ietvert:

• Fizioterapija

• Regulāri vingrinājumi gļotu atbrīvošanai, klepus stimulēšanai un vispārējā fiziskā stāvokļa uzlabošanai

• Zāles, kas atšķaida gļotas un palīdz elpot

• Antibiotikas infekciju ārstēšanai

• Pretiekaisuma zāles

Gremošanas problēmu pārvaldība

Tas var ietvert:

• Veselīgs uzturs, kurā ir daudz kaloriju

• Aizkuņģa dziedzera fermenti gremošanas veicināšanai

• Vitamīnu piedevas

• Zarnu aizsprostojumu ārstēšana

Nesen ir apstiprinātas divas jaunas terapijas tieši plaušu slimību ārstēšanai CF. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai noteiktu, vai šīs zāles jums ir piemērotas.

Plaušu transplantācija var būt izvēle cilvēkiem ar plaušu gala stadiju. Veicamās transplantācijas veids parasti ir sirds-plaušu transplantācija vai dubultā plaušu transplantācija. Ne visi ir kandidāti plaušu transplantācijai. Apspriediet to ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kādas ir cistiskās fibrozes komplikācijas?

CF ir dažas nopietnas komplikācijas, tostarp:

• Plaušu infekcijas un citas nopietnas plaušu problēmas, kas nepāriet vai atkārtojas

• Aizkuņģa dziedzera iekaisums (pankreatīts), kas nepāriet vai kas atkārtojas

• Ciroze vai aknu slimība

• Vitamīnu trūkums

• Nespēja zelt. Tas nozīmē, ka bērns neaug un neattīstas tā, kā viņam vajadzētu.

• Neauglība vīriešiem

• Ar cistisko fibrozi saistīts diabēts (CFRD)

• Gastroezofageālā refluksa slimība (GERD). Ar šo slimību kuņģa saturs paceļas barības vadā un var izraisīt nopietnus bojājumus.

Orgānu transplantācija var būt nepieciešama cilvēkiem ar slimības beigu stadiju.

Vai var novērst cistisko fibrozi?

Cistisko fibrozi (CF) izraisa iedzimta gēnu mutācija (izmaiņas). Pārbaudīt CF gēnu ieteicams ikvienam, kam ir ģimenes loceklis ar šo slimību vai kura partneris ir zināms CF nesējs vai saslimis ar CF.

Pārbaudīt CF gēnu var no neliela asins parauga vai no vaigu tampona. Šī ir birste, kas tiek berzēta pret vaiga iekšpusi, lai iegūtu šūnas testēšanai. Laboratorijas parasti pārbauda visbiežāk sastopamās CF gēnu mutācijas.

Ir daudz cilvēku ar CF, kuru mutācijas nav identificētas. Citiem vārdiem sakot, visas ģenētiskās kļūdas, kas izraisa CF, nav atklātas. Tā kā ne visas mutācijas ir zināmas, cilvēks joprojām var būt CF nesējs, pat ja testēšanas laikā mutācijas netika atrastas.

CF testēšanai ir ierobežojumi. Bet, ja abiem vecākiem ir CF gēns, viņiem ir dažas izvēles iespējas:

• Izvairieties no grūtniecības

• Izvēlieties pirmsdzemdību diagnozi (auglim var pārbaudīt CF pēc 10 līdz 12 nedēļām un 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām)

• Pārtrauciet grūtniecību

• Sagatavojieties bērna piedzimšanai ar CF

• Savlaicīgi ārstējiet bērnu ar CF

Dzīvošana ar cistisko fibrozi

• Papildus parastajām imunizācijām svarīgas ir regulāras gripas vakcīnas, pneimonijas vakcīna un citas piemērotas vakcīnas, kas palīdz samazināt infekcijas iespējamību.

• Lai novērstu plaušu infekcijas, var ieteikt ilgstoši nomācošas inhalējamās antibiotikas.

• Lai palīdzētu gremošanai, var būt nepieciešamas zāles.

• Var ieteikt vitamīnu un minerālvielu piedevas.

Galvenie punkti par cistisko fibrozi

• Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta dzīvībai bīstama slimība, kas ietekmē daudzus orgānus. Tas izraisa izmaiņas elektrolītu transporta sistēmā, kā rezultātā šūnas absorbē pārāk daudz nātrija un ūdens.

• CF raksturo problēmas ar dziedzeriem, kas rada sviedrus un gļotas.

• Cilvēks piedzims ar CF tikai tad, ja tiks mantoti 2 CF gēni - viens no mātes un viens no tēva.

• Visos ASV štatos jaundzimušajiem ir jāpārbauda cistiskā fibroze (CF). Tā tiek diagnosticēta lielākā daļa gadījumu.

• CF izraisa biezas gļotas, kas aizsprosto noteiktus orgānus, piemēram, plaušas, aizkuņģa dziedzeri un zarnas. Tas var izraisīt nepietiekamu uzturu, sliktu augšanu, biežas elpceļu infekcijas, elpošanas problēmas un hroniskas plaušu slimības.

• CF nevar izārstēt. Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus, novērst un ārstēt komplikācijas un palēnināt slimības gaitu.

• CF var izraisīt daudz dažādu problēmu un ilgstošas ​​komplikācijas.

• CF nav iespējams novērst.

• Cilvēki ar CF cieši sadarbosies ar medicīnas komandu, lai pārvaldītu simptomus un paliktu pēc iespējas veselīgāki.