Saturs
Kruzona sindroms ir viens no vairākiem ģenētiskiem apstākļiem, kas ietekmē galvaskausa attīstību (kraniosinostoze). Stāvoklis tika nosaukts pēc neirologa Louis Edouard Octave Crouzon, kurš plaši pētīja ģenētiskās un neiroloģiskās slimības.Krouzona sindroma gadījumā robežas, kas savienojas ar galvaskausa kauliem (šuvēm), aizveras agrāk nekā parasti. Priekšlaicīga aizvēršanās rada neparastas formas galvaskausu un patoloģiskas sejas īpašības.
Kruzona sindroms galvenokārt ietver ķermeņa muskuļu un skeleta sistēmu, kas ietver kaulus, muskuļus, locītavas un skrimšļus. Zīdaiņiem ar šo stāvokli var būt nepietiekami attīstīti vai citādi netipiski izmēri.
Ja stāvokļa fiziskās sekas izraisa kognitīvo deficītu, tās parasti ir atgriezeniskas ar operāciju (piemēram, lai mazinātu spiedienu uz smadzenēm). Bērniem ar Kruzona sindromu parasti ir normāla kognitīvā attīstība.
Tomēr bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, var būt arī citi ģenētiski vai attīstības apstākļi, kas ietekmē izziņu un intelektu.
Šie iedzimtie ģenētiskie traucējumi var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus
Simptomi
Kruzona sindroma pazīmes galvenokārt ir fiziskas un ietekmē zīdaiņa vai bērna izskatu. Visizplatītākās nosacījuma pazīmes ir šādas:
- Nenormālas formas seja
- Augsta piere
- Mazs deguns
- Zemi nostiprinātas ausis
- Nepietiekami attīstīts žoklis, deguns, ausis un zobi
- Acis, kas vērstas dažādos virzienos (šķielēšana)
Šīs nepietiekami attīstītās struktūras var izraisīt simptomus un izraisīt citas veselības problēmas bērniem ar Kruzona sindromu. Piemēram, viņiem var rasties dzirdes zudums, apgrūtināta elpošana, redzes izmaiņas un zobu problēmas. Kamēr tie ir identificēti, lielāko daļu šo jautājumu var ārstēt.
Retāk sastopams Kruzona sindroma simptoms ir aukslēju vai lūpu sprauga, atvere mutes vai lūpu jumtā. Lūpu sprauga var veicināt miega apnoja, redzes problēmas, elpošanas grūtības un spiedienu uz smadzenēm.
Kāds vecums ir labākais šķelto aukslēju remontam?
Bērniem ar Kruzona sindromu parasti ir vidējais paredzamais dzīves ilgums, kamēr tiek ārstētas visas šī stāvokļa komplikācijas.
Cēloņi
Ģenētiskos apstākļus nevar novērst, taču risks nodot konkrētu gēnu bērnam ir atkarīgs no tā, kā tas ir iedzimts.
Kruzona sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija gēnā, ko sauc par FGFR2. Šis gēns kontrolē olbaltumvielu ražošanu, kas nosaka kaulu augšanu un attīstību.
Kruzona sindroms tiek nodots caur autosomāli dominējošo modeli. Ja cilvēkam ir gēns, pastāv 50% iespēja, ka viņš to nodos bērnam.
Tomēr bērniem var būt arī ģenētiski traucējumi, pat ja viņu ģimenē nedarbojas gēns (de novo mutācija). Apmēram pusē gadījumu bērns savā ģimenē ir pirmais, kurš piedzimis ar Kruzona sindromu.
Lai gan to kopumā uzskata par retu slimību, Kruzona sindroms ir visizplatītākais ģenētiskais traucējums, kas ietekmē galvaskausa kaulus.
Stāvoklis rodas apmēram vienam no katriem 25 000 dzimušajiem pasaulē, bet Amerikas Savienotajās Valstīs tas tiek diagnosticēts tikai aptuveni 16 no katriem miljoniem dzimušo.
Diagnoze
Krosona sindroma fiziskās īpašības var būt acīmredzamas jau piedzimstot vai pirmā dzīves gada laikā. Simptomi var attīstīties tikai divu vai trīs gadu vecumā.
Ja ārstam ir aizdomas par Krosona sindromu, viņi vispirms veiks pilnīgu fizisko pārbaudi un pārskatīs bērna slimības vēsturi.
Rentgenstaru, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) un datortomogrāfijas (CT) skenēšana var ļaut ārstiem tuvāk iepazīties ar zīdaiņa kaulu augšanu un palīdzēt viņiem novērtēt slimības progresēšanu.
Ģenētisko testēšanu var izmantot arī, lai apstiprinātu Krosona sindroma diagnozi.
Kā tiek diagnosticētas retas slimībasĀrstēšana
Bērniem ar Kruzona sindromu var būt nepieciešama operācija, lai mazinātu simptomus, novērstu komplikācijas un uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Kad smagie, kausētie galvaskausa kauli var izraisīt smadzeņu bojājumus. Šajos gadījumos nepieciešama smadzeņu operācija, lai mazinātu spiedienu un novērstu turpmākus ievainojumus.
Operācija ir izplatīta arī zīdainim ar potenciāli dzīvībai bīstamiem Kruzona sindroma simptomiem, piemēram, smadzeņu spiedienu vai elpošanas problēmām.
Klīnisko un reto slimību pētnieki pēta iespējamo Krosona sindroma ģenētisko ārstēšanu, taču šie pētījumi vēl nav sasniegti cilvēku izmēģinājumi.
Tikt galā
Stratēģijas cīņai ar Kruzona sindromu ir līdzīgas tām, kas paredzētas dzīvošanai ar citiem ģenētiskiem traucējumiem. Vispirms ģimenēm jāidentificē un jārisina veselības problēmas, kas saistītas ar stāvokli, kas visvairāk ietekmēs bērna dzīves kvalitāti.
Lai maksimāli palielinātu bērna drošību, attīstību un darbību, var izmantot rehabilitācijas terapijas, piemēram, runu, darba un fizikālo terapiju.
Logopēdija var palīdzēt bērnam iemācīties droši norīt, kā arī uzlabot runu un elpošanu.
Ergoterapija risina bērna problēmas ar barošanu, ģērbšanos, emociju regulēšanu, rokrakstu vai citiem pašapkalpošanās uzdevumiem.
Ja bērnam ir rupji kustību traucējumi, piemēram, grūtības staigāt, stāvēt, rāpot vai mainīt stāvokli, fiziskā terapija var būt izdevīga. Šīs terapijas var palīdzēt bērnam ar Kruzona sindromu sasniegt attīstības mērķus.
Tomēr jārisina ne tikai fiziskā veselība un darbība. Arī bērniem ar Kruzona sindromu ir nepieciešams atbalsts viņu garīgajai veselībai un labklājībai. Bērnam, kurš cīnās ar savu diagnozi, draud sabojāt sociālo un emocionālo darbību.
Atbalsta grupas, lietu vadītāji, sociālie darbinieki un atelpas aprūpes pakalpojumi var palīdzēt ģimenēm rūpēties par bērnu ar Krosona sindromu. Šie resursi bieži ietver aizstāvības centienus un piekļuvi resursiem, kas var palīdzēt pārvaldīt jūsu bērna aprūpi.
Vārds no Verywell
Kaut arī Kruzona sindroms tieši neietekmē bērna emocionālo vai kognitīvo attīstību, vispārējo veselību vai ilgmūžību, šīs zonas var netieši ietekmēt stāvokļa simptomi un komplikācijas. Bērna pieredze ar diagnozi un spēja tikt galā arī ietekmēs viņu dzīves kvalitāti.
Runa, darba un fizikālā terapija ir būtiski resursi bērniem ar Kruzona sindromu, jo šīs terapijas palīdz viņiem sasniegt attīstības atskaites punktus.
Dažiem bērniem ar Kruzona sindromu ir arī citi ģenētiski apstākļi, un viņiem var būt nepieciešami specializēti pakalpojumi vai uzvedības terapija. Ģimenes, kurām ir bažas par bērna uzvedību vai spēju tikt galā, varētu vēlēties apspriesties ar ārstu par specializētiem pakalpojumiem.
Neatkarīgi no viņu īpašajām vajadzībām, katrs bērns ar Kruzona sindromu gūs labumu no ārstēšanas plāna, kas attiecas gan uz viņu fizisko, gan emocionālo labsajūtu.