Saturs
- Hromosomu pamati
- Trisomy 16
- Trisomy 16 mozaīka
- 16p13.3 dzēšanas sindroms (16p-)
- 16p11.2 dublēšanās (16p +)
- 16 Q mīnus (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 dzēšanas sindroms
- 16p11.2 Dublēšana
- Citi traucējumi
Hromosomas struktūras vai kopiju skaita izmaiņas var radīt problēmas ar veselību un attīstību.
Hromosomu pamati
Hromosomas ir struktūras, kas satur jūsu gēnus, kas sniedz norādījumus, kas vada ķermeņa attīstību un darbību. Ir 46 hromosomas, kas sastopamas 23 pāros un satur tūkstošiem gēnu. Katrā pārī viens tiek mantots no mātes un viens no tēva.
Kamēr ikvienam ķermeņa šūnā vajadzētu būt 46 hromosomām, hromosomu var trūkst vai tās var pavairot, kā rezultātā trūkst vai ir papildu gēni. Šīs novirzes var radīt problēmas veselībā un attīstībā. Ar 16. hromosomu ir saistīti šādi hromosomu apstākļi.
Trisomy 16
Trisomijā 16 parastā pāra vietā ir trīs 16. hromosomas kopijas. Tiek lēsts, ka trisomija 16 notiek vairāk nekā 1 procentā grūtniecības gadījumu, padarot to par visizplatītāko trisomiju cilvēkiem.
Diemžēl tas arī padara trisomiju 16 par visizplatītāko spontāno abortu hromosomu cēloni, jo stāvoklis nav saderīgs ar dzīvi.
Trisomy 16 mozaīka
Dažreiz var būt trīs 16. hromosomas kopijas, bet ne visās ķermeņa šūnās (dažām ir parastās divas kopijas). To sauc par mozaīzi. 16. trisomijas mozaīkas simptomi ir:
- Slikta augļa augšana grūtniecības laikā
- Iedzimti sirds defekti, piemēram, kambara starpsienas defekts (16 procenti cilvēku) vai priekškambaru starpsienas defekts (10 procenti indivīdu)
- Neparasti sejas vaibsti
- Nepietiekami attīstītas plaušu vai elpošanas ceļu problēmas
- Skeleta-muskuļu sistēmas anomālijas
- Pārāk zema urīnizvadkanāla atvēršanās (hipospadijas) 7,6 procentiem zēnu
Ir arī paaugstināts priekšlaicīgas dzemdības risks zīdaiņiem ar 16. trisomijas mozaīkismu.
16p13.3 dzēšanas sindroms (16p-)
Šajā traucējumā trūkst daļas no 16. hromosomas īsās (p) rokas. Ir ziņots par 16p13,3 svītrošanu indivīdiem ar tuberozo sklerozi, Rubnšteina-Taybi sindromu un alfa-talasēmiju.
16p11.2 dublēšanās (16p +)
Dažu vai visu 16. hromosomas īso (p) daļu dublēšanās var izraisīt:
- Slikta augļa augšana grūtniecības laikā un zīdainis pēc piedzimšanas
- Maza apaļa galvaskauss
- Trūcīgas skropstas un uzacis
- Apaļa plakana seja
- Izcelts augšžoklis ar mazo apakšžokli
- Apaļas zemu novietotas ausis ar deformācijām
- Īkšķu anomālijas
- Smagi garīgi traucējumi.
16 Q mīnus (16q-)
Šajā traucējumā trūkst daļas no 16. hromosomas garās (q) rokas. Dažiem indivīdiem ar 16q var būt nopietni augšanas un attīstības traucējumi, kā arī sejas, galvas, iekšējo orgānu un muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas.
16 Q Plus (16q +)
Dažu vai visu 16. hromosomas garās (q) rokas dublēšanās var izraisīt šādus simptomus:
- Slikta izaugsme
- Garīgi traucējumi
- Asimetriska galva
- Augsta piere ar īsu izcilu vai knābju degunu un plānu augšlūpu
- Locītavu anomālijas
- Uroģenitālās un anomālijas.
16p11.2 dzēšanas sindroms
Tas ir aptuveni 25 gēnu hromosomas īsās rokas segmenta dzēšana, kas ietekmē vienu no 16. hromosomas pāri katrā šūnā. Personām, kas dzimušas ar šo sindromu, bieži ir novēlota attīstība, intelektuālā invaliditāte un autisma spektra traucējumi.
Tomēr dažiem nav simptomu. Viņi var nodot šo traucējumu saviem bērniem, kuriem vairāk ir smagākas sekas.
16p11.2 Dublēšana
Tas ir tā paša 11,2 segmenta dublikāts, un tam var būt līdzīgi simptomi kā dzēšanai. Tomēr vairākiem cilvēkiem ar dublēšanos nav simptomu.
Tāpat kā dzēšanas sindroma gadījumā, viņi var nodot patoloģisko hromosomu saviem bērniem, kuriem var būt smagāka ietekme.
Citi traucējumi
Ir daudzas citas 16. hromosomas daļu dzēšanas vai dublēšanās kombinācijas.
Jāveic vairāk pētījumu par visiem 16. hromosomas traucējumiem, lai labāk izprastu to pilnīgo ietekmi uz indivīdiem, kurus tie skar.