Choroideremia pārskats

Posted on
Autors: Morris Wright
Radīšanas Datums: 25 Aprīlis 2021
Atjaunināšanas Datums: 20 Novembris 2024
Anonim
CHM Gene Therapy 101
Video: CHM Gene Therapy 101

Saturs

Choroideremia ir reta iedzimta slimība, kas izraisa progresējošu redzes zudumu, kas galu galā noved pie pilnīga akluma. Choroideremia galvenokārt skar vīriešus, pateicoties tā X saistītai etioloģijai. Stāvoklis ir pazīstams arī ar nosaukumiem koroidālā skleroze un progresējoša tapetohoroidālā distrofija.

Hloridēmija skar apmēram vienu no 50 000 līdz 100 000 cilvēku un izraisa aptuveni 4% akluma. Tā kā tās simptomi ir ļoti līdzīgi citiem acu traucējumiem, tiek uzskatīts, ka stāvoklis nav pietiekami diagnosticēts.

Simptomi

Pirmais hloriderēmijas simptoms ir nakts akluma attīstība (slikta redze tumsā) .Tas parasti notiek bērnībā. Daži vīrieši tomēr nepamana samazinātu nakts redzamību līdz pusaudžu vidum līdz vēlīnam. Nakts aklumam seko redzes perifērijas vidusdaļā zudums un samazinās spēja redzēt detaļas.

Aklās vietas sāk parādīties neregulārā gredzenā, atstājot mazus redzamības plankumus perifērijā, kamēr centrālā redze joprojām tiek saglabāta. Slimībai progresējot, perifēra redzes zudums pasliktinās, izraisot “tuneļa redzi”.


Krāsu redzes zudums var rasties arī tad, kad notiek makulas deģenerācija. Galu galā redze tiek pilnībā zaudēta.

Lielākā daļa cilvēku ar hloriderēmiju saglabā labu redzes asumu 40 gadu vecumā, bet 50 līdz 70 gadu vecumā zaudē visu redzi.

Cēloņi

Gēns, kas izraisa hloriderēmiju, atrodas X hromosomā, tāpēc stāvoklis tiek diagnosticēts gandrīz tikai vīriešiem, lai gan sievietes pārvadātājas reizēm var izpausties ar daudz vieglākiem simptomiem. Choroideremia ietekmē tīkleni, plānu audu slāni, kas izkliedē acs aizmugure iekšpusē. Choroideremia gēna mutācijas dēļ tīklenes šūnas priekšlaicīgi mirst.

Diagnoze

Acu ārsti izmanto vairākus testus, lai pareizi diagnosticētu hloridēmiju. Kad jauns pacients sūdzas par nakts redzes zudumu, ieteicams veikt visaptverošu acu eksāmenu, lai pārbaudītu, vai nav stāvokļa pazīmju. Choroiderēmijas diagnozi var apstiprināt ar simptomiem, testa rezultātiem un ģimenes anamnēzi, kas atbilst ģenētiskajam mantojumam.


  • Dibena pārbaude: Dziļumskolas eksāmens var atklāt korioretināla deģenerācijas plankumainās zonas dibena vidusperifērijā. Pēc šīm fundusa izmaiņām seko pamanāma gredzena skotoma - redzes lauka testa laikā atzīmētā akluma zona.
  • Elektroretinogramma (ERG): Elektroretinogrammā stieņos un konusos var parādīties deģenerācijas modelis.
  • Fluoresceīna angiogrāfija: Šis tests var atklāt fovea bojājuma vietas.
  • Pamatnes autofluorescence: Pārbaude var parādīt atrofijas zonas dibena iekšienē.
  • AZT: AZT eksāmens var atklāt tīklenes biezuma palielināšanos slimības sākumā, bet, progresējot slimībai, tas var pakāpeniski mazināties.
  • Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiskos testus izmanto, lai apstiprinātu hloriderēmijas gēnu mutāciju klātbūtni.

Ārstēšana

Šajā laikā hloriderēmiju nevar ārstēt vai izārstēt. Slimībai progresējot, var rasties turpmākas redzes problēmas. Papildu ārstēšana var būt nepieciešama, ja rodas citas redzes problēmas, piemēram, katarakta un tīklenes pietūkums. Kaut arī neko nevar darīt, lai apturētu vai mainītu tīklenes deģenerāciju ar hloriderēmiju, ir dažas darbības, kuras var veikt, lai palēninātu redzes zuduma ātrumu.


Ārsti iesaka uzturā pievienot daudz svaigu augļu un zaļo lapu dārzeņu. Ieteicams lietot arī antioksidantu vitamīnu piedevas, kā arī regulāri uzņemt pārtikas produktus, kas bagāti ar omega-3 taukskābēm. Luteīns ir noteikts arī kā papildinājums, lai samazinātu atrofijas progresēšanu un redzes zudumu horeiderēmijā. Ļoti ieteicams lietot arī saulesbrilles ar UV aizsardzību.

Nesenie panākumi dažu ģenētisko traucējumu ārstēšanā ir devuši cerību attīstīt veiksmīgu hloriderēmijas ārstēšanu. Tā kā hloridēmija ir ģenētiska slimība, ko izraisa viena gēna mutācija, tā ir daudzsološa veiksmīgas gēnu terapijas kandidāte. Vēl viena iespējama ārstēšana, kas var palīdzēt atjaunot redzi pēc tam, kad tā ir zaudēta vēlāk dzīvē, ir cilmes šūnu terapija.

Tikt galā

Nodarbošanās ar lielu redzes zudumu ir salīdzināta ar “bēdu posmiem”, kas piedzīvoti pēc mīļotā zaudējuma. Pēc diagnozes noteikšanas cilvēks var sākt ar noliegumu un dusmām, pēc tam pāriet līdz depresijai un, visbeidzot, līdz pieņemšanai.

Izpratne par dažādiem slimības posmiem palīdzēs jums izprast savas jūtas, kā arī atvieglot jūsu bailes. Atcerieties, ka vairāk nekā trīs miljoni cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs vecumā no 40 gadiem ir juridiski neredzīgi vai dzīvo ar vāju redzi. Sazinieties ar citiem, kuriem ir redzes zudums, lai saņemtu atbalstu, padomu un iedrošinājumu.

Vārds no Verywell

Lai gan pašlaik nav zināmu ārstēšanu no hloriderēmijas, šī slimība ir labs gēnu terapijas mērķis, un tiek veikti jauni pētījumi, kuros tiek pētītas gēnu terapijas iespējas ārstēšanai. Šie pētījumi ir iepriecinoši un, cerams, tuvākajā nākotnē parādīs veidu, kā ārstēt pacientus.

Choroideremia Research Foundation sniedz atbalstu personām, kurām ir choroideremia, un vāc naudu turpmākajiem pētījumiem.

Kā sadzīvot ar redzes zudumu