Saturs
- Kas ir skrimšļa matu hipoplāzija?
- Kādi ir skrimšļa matu hipoplāzijas simptomi?
- Citi ortopēdiski apstākļi, kas ietekmē indivīdus ar skrimšļa matu hipoplāziju
- Skrimšļa matu hipoplāzijas diagnostika
- Skrimšļa matu hipoplāzijas ārstēšana
Kas ir skrimšļa matu hipoplāzija?
Skrimšļa matu hipoplāzija ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē garā kaula metafīzes zonu - gala platāko daļu -, kas izraisa apakšējo ekstremitāšu patoloģijas. Nosacījums ir autosomāli recesīvs traucējums, tas nozīmē, ka to abi vecāki nodod bērnam. Defektu izraisa problēma ar sfēriskām vai stieņa formas šūnas daļām, ko sauc par mitohondriem.
Kādi ir skrimšļa matu hipoplāzijas simptomi?
Indivīdiem ar skrimšļa matu hipoplāziju ir:
Viegli, smalki, reti mati
Plaisas saites elkoņos, izraisot nestabilitāti
Viņu kāju locīšana (genu varum)
Iespējama kakla nestabilitāte
Infekciju risks imunitātes maiņas dēļ (kas ir aizsardzība pret infekcijām)
Anēmijas risks, kas ar vecumu samazinās
Augsts vēža risks, kas var samazināt paredzamo dzīves ilgumu
Medicīniska novērošana ir svarīga pacientiem ar šāda veida displāziju.
Citi ortopēdiski apstākļi, kas ietekmē indivīdus ar skrimšļa matu hipoplāziju
Dzemdes kakla nestabilitāte: izraisa mugurkaula otrā kakla skriemeļa nepietiekama attīstība.
Skolioze
Kifoze
Gūžas locītavas dislokācija: apmēram 3 procentiem pacientu ar šo traucējumu
Apakšējo ekstremitāšu novirze
Priekšlaicīgs gūžas un ceļa locītavas artrīts
Skrimšļa matu hipoplāzijas diagnostika
Tiks veikts pilns fiziskais eksāmens. Kakla, mugurkaula, iegurņa (gurnu) un kāju rentgenogrāfija tiks noteikta, lai diagnosticētu skrimšļa matu hipoplāziju un / vai ar to saistītus apstākļus, piemēram, skoliozi un kifozi.
Skrimšļa matu hipoplāzijas ārstēšana
Ir vairākas skrimšļa matu hipoplāzijas simptomu ārstēšanas iespējas, pamatojoties uz stāvokļa laukumu un smagumu. Tie ietver:
Dzemdes kakla saplūšana ar iespējamu oreola novietošanu dzemdes kakla nestabilitātei
Aizmugurējā mugurkaula saplūšana vai audzēšanas stieņu novietošana skoliozes un kifozes gadījumā, ja tā progresē
Tradicionāla gūžas ārstēšana, ja ir dislokācija
Apakšējo ekstremitāšu osteotomijas (kaulu sakārtošana), ja ir novirze
Kopējais ceļa un gūžas locītavas nomaiņa, ja ir smags artrīts