Kas ir BRAF testēšana?

Posted on
Autors: Eugene Taylor
Radīšanas Datums: 10 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Maijs 2024
Anonim
Playing Crossout for the FIRST time ever [gameplay 1]
Video: Playing Crossout for the FIRST time ever [gameplay 1]

Saturs

BRAF testēšana tiek veikta, lai meklētu ģenētiskas izmaiņas audzējos (genomu izmaiņas), kas sastopamas dažos vēža veidos, ieskaitot metastātisku melanomu, plaušu vēzi, resnās zarnas vēzi un citus. Ja pozitīvs, BRAF mutācijas klātbūtne var palīdzēt vadīt ārstēšanu (piemēram, medikamentus, kuru mērķis ir BRAF mutācijas), novērtēt prognozi un daudz ko citu. Pārbaudi var veikt, izmantojot dažādas metodes, piemēram, imūnhistoķīmiju vai visaptverošu ģenētisko profilēšanu, un to var veikt ar audzēja paraugu vai ar asins analīzi (šķidra biopsija).

Pārbaudes mērķis

BRAF testēšana tiek veikta, lai meklētu BRAF mutāciju klātbūtni audzējā. BRAF onkogēns kodē olbaltumvielu, kas ir svarīga dažu vēža audzēju augšanā. Šīs mutācijas parasti iegūst, kad šūna kļūst vēzi. Vēža slimības apstākļos šīs mutācijas parasti nav iedzimtas.


Daži iemesli, kāpēc var veikt BRAF testēšanu, ir šādi:

  • Lai vadītu ārstēšanu ar medikamentiem, kas paredzēti BRAF mērķim (BRAF un MEK inhibitori). Tas attiecas uz vairākiem metastātiskiem audzējiem, bet arī ar 3. stadijas melanomu, lai vadītu adjuvantu terapiju pret melanomu.
  • Lai prognozētu reakciju uz mērķtiecīgu terapijas ārstēšanu. BRAF mutācijas klātbūtne var paredzēt, vai persona reaģēs uz dažiem ķīmijterapijas veidiem utt.
  • Lai novērtētu prognozi. Audzējiem, kas satur BRAF mutācijas, vēsturiski bija sliktāka prognoze nekā tiem, kuriem nebija mutācijas, lai gan tas sāk mainīties, ārstējot mutāciju.
  • Ar kolorektālo vēzi, lai noteiktu, vai audzējs, iespējams, ir iedzimts (piemēram, Linča sindroms) vai sporādisks (nav iedzimts).
  • Ar dažiem vēža veidiem, piemēram, vairogdziedzera vēzi, lai palīdzētu noteikt precīzu diagnozi.
  • Citi izmantošanas veidi: BRAF testēšanu (izmantojot šķidru biopsiju) tuvākajā nākotnē var izmantot melanomas ārstēšanas novērošanai, lai atklātu visas atlikušās vēža šūnas cilvēkiem pēc operācijas (minimāli atlikušās slimības) vai lai pārbaudītu agrīnu recidīvu.
Iedzimtās vai iegūtās gēnu mutācijas

Vēži, par kuriem var veikt BRAF testēšanu

BRAF mutācijas ir sastopamas vairākos dažādos vēža veidos, lai gan šo mutāciju biežums ievērojami atšķiras. Tie ir ļoti izplatīti metastātiskas melanomas un dažu citu audzēju gadījumā. Kaut arī mazāk izplatīta audzējos, piemēram, nesīkšūnu plaušu vēzī, ir svarīgi atrast šīs mutācijas, jo ir pieejamas ārstēšanas iespējas, kas var pagarināt dzīvi. Jūsu ārsts var ieteikt BRAF testēšanu, ja jums ir:


  • Melanoma (metastātiska / 4. vai 3. pakāpe)
  • Nesīkšūnu plaušu vēzis
  • Kolorektālais vēzis
  • Vairogdziedzera vēzis (anaplastisks vairogdziedzera vēzis un papilārs vairogdziedzera vēzis)
  • Serozs olnīcu vēzis (epitēlija olnīcu vēža veids)
  • Citi audzēji, piemēram, ne Hodžkina limfoma, daži smadzeņu audzēji (piemēram, ganglioglioma un pilocitārā astrocitoma bērniem), barības vada vēzis un citi
BRAF mutācijas vēža gadījumā

Kad testēšana ir pabeigta

Ideālā gadījumā BRAF testēšana tiek veikta, kad pirmo reizi tiek diagnosticēts audzējs (metastātiska vai 3. stadijas melanoma). To bieži veic arī tad, ja audzējs progresē vai metastējas, jo BRAF statuss var mainīties. Termins discordance tiek izmantots, lai aprakstītu, kā audzējs sākotnēji var būt BRAF negatīvs, bet progresējot kļūt BRAF pozitīvs. To ir vieglāk saprast, saprotot, ka vēzis nepārtraukti mainās, attīstoties jaunām mutācijām.

BRAF statuss var mainīties, un audzējs, kas sākotnēji ir negatīvs, kad tiek diagnosticēts, var būt pozitīvs, ja tas progresē vai atkārtojas.


Veidi

Ir vairāki dažādi BRAF mutāciju veidi, no kuriem visbiežāk ir BRAF V600E un BRAF V600K. Ne BRAF V600 mutācijas ir biežāk sastopamas dažos audzējos, izņemot melanomu, lai gan šo citu mutāciju nozīme daudzos gadījumos joprojām nav zināma. Šo dažādu tipu klātbūtne ir svarīga testēšanā, jo dažas testēšanas metodes var atklāt tikai BRAF V600E mutācijas, bet citas - plašāku diapazonu.

BRAF testēšana cilvēkiem bez vēža

Kā atzīmēts, BRAF mutācijas cilvēkiem ar vēzi gandrīz vienmēr ir iegūtas BRAF mutācijas, taču var rasties arī iedzimtas BRAF mutācijas. Turklāt BRAF mutācijas var būt saistītas arī ar citiem ar vēzi nesaistītiem stāvokļiem. Citiem vārdiem sakot, ja jums paziņo, ka jums ir BRAF mutācija, ja jums nav diagnosticēts vēzis, tas nenozīmē, ka jums ir vēzis (lai gan tas var būt saistīts ar paaugstinātu risku).

Pārbaudes metodes

Lai meklētu BRAF klātbūtni, ir pieejamas vairākas dažādas testēšanas metodes, un sīkāka informācija par šīm metodēm ir ārpus šī raksta darbības jomas. Tomēr ir divi atšķirīgi testēšanas veidi, kurus ir svarīgi apspriest, jo BRAF mutācijas atrašanas varbūtība, ja tāda ir, var atšķirties starp šīm metodēm.

  • Ātra pārbaude: Dažas ātrās pārbaudes metodes var atklāt tikai V600E mutācijas, visbiežāk sastopamās BRAF mutācijas, kas konstatētas ar melanomu
  • Visaptveroša genoma profilēšana (DNS sekvencēšana): DNS sekvencēšana var atklāt cita veida BRAF mutācijas, kā arī citu gēnu mutācijas vai genomu izmaiņas, kas var ietekmēt audzēja uzvedību

Abām metodēm ir plusi un mīnusi, piemēram, histoķīmijas rezultāti var būt pieejami daudz ātrāk, turpretī visaptverošai genoma profilēšanai ir lielāka jutība BRAF mutāciju noteikšanā.

Plaušu vēzis

Ar plaušu vēzi parasti tiek veikta nākamās paaudzes sekvencēšana, un ir pierādīts, ka metastātisks nesīkšūnu plaušu vēzis ir rentabls, kā arī visgrūtākais. Ar plaušu vēzi ir vairāki citi potenciāli ārstējami mutācijas, kuras var arī atklāt, vēl vairāk pamatojot visaptverošu testēšanu. Turklāt BRAF mutācijas var attīstīties kā rezistences mutācijas, mutācijas, kas rodas audzējā, kuru ārstē ar citu mērķtiecīgas terapijas veidu (piemēram, EGFR inhibitoriem), lai izvairītos no medikamentiem.

Melanoma

Ar melanomu DNS sekvencēšana ir zelta standarts, lai gan bieži tiek veikta ātra pārbaude. Tomēr ir daži pierādījumi, ka visaptverošai genoma profilēšanai var būt priekšrocības (vai tā vismaz jāņem vērā cilvēkiem, kuriem BRAF testēšana ar citām metodēm ir negatīva).

Pamatojoties uz 2019. gadu PLoS One Pētījumā imūnķīmija ir efektīva, atklājot V600E mutācijas, taču cilvēkiem, kuriem ir negatīvs tests, jāveic molekulārā pārbaude, lai meklētu citas BRAF mutācijas.

Atšķirīgs 2019. gada pētījums atklāja, ka visaptveroša gēnu profilēšana (uz hibrīdu uztveršanu balstīta nākamās paaudzes sekvencēšana) spēja noteikt aktivējošas BRAF izmaiņas ievērojamā audzēju daļā, kuras iepriekš bija pārbaudītas negatīvi. Šī pētījuma secinājums bija tāds, ka, tā kā BRAF mutāciju klātbūtnes atrašana var izraisīt ārstēšanu, kas ir pierādījusi ieguvumus, jāapsver visaptveroša gēnu profilēšana, īpaši cilvēkiem, kuru sākotnējais tests ir negatīvs.

Lai salīdzinātu ātros testus, 2018. gada pētījumā tika aplūkota imūnhistoķīmija, Droplet Digital PCR tests un Idylla mutācijas platforma. Vienā pētījumā tika uzskatīts, ka Idylla mutācijas tests ir vispiemērotākais, jo tas bija ātrākais un atšķirībā no dažiem citiem ātrajiem testiem var identificēt citas mutācijas, izņemot BRAF V600E.

Testi pasūtīti kopā ar BRAF

Nav neviena testa, kas aizstātu BRAF testēšanu, jo BRAF pozitīvi un negatīvi audzēji mikroskopā parādās vienādi.Citas identificētās mutācijas tomēr var būt noderīgas, jo dažu mutāciju klātbūtne parasti liek domāt, ka BRAF mutācijas nebūs. Testēšana var arī sniegt informāciju, piemēram, PD-L1 līmeni, kas var būt noderīgs, izvēloties labākās ārstēšanas iespējas.

Paraugu ņemšanas metodes

BRAF testēšanu var veikt ar audzēja audu paraugu, izmantojot asins analīzi (šķidra biopsija) vai abus, lai gan audzēja audi joprojām ir "zelta standarts".

Audzēja testēšana vai testēšana bez biopsijas

BRAF testēšanu visbiežāk veic audu paraugam, kas ņemts biopsijas vai audzēja izņemšanas laikā. Tas tomēr var radīt izaicinājumus, jo biopsijas procedūras audu iegūšanai ir invazīvas, un pat tad, kad tās tiek veiktas, ir gadījumi, kad testēšanai nav pietiekami daudz audu. Tā kā zināšanai, vai ir BRAF mutācija, var būt svarīga ietekme uz ārstēšanu, ne tikai zināt, vai persona var reaģēt uz BRAF inhibitoru (audzēji, kas ir BRAF negatīvi, bet tiek ārstēti ar BRAF inhibitoriem, faktiski var progresēt ātrāk nekā tad, ja tie netiktu ārstēti) , pētnieki ir meklējuši citus veidus, kā iegūt līdzīgus rezultātus.

Ar smadzeņu audzējiem testēšanu var veikt arī ar cerebrospināla šķidruma paraugu, kas iegūts, izmantojot mugurkaula krānu.

Šķidra biopsija

Audzēji, īpaši progresīvāki audzēji, pastāvīgi izdalās audzēja gabalus asinīs. Lai gan veselu vēža šūnu atrašana ir sarežģīta, pētnieki tagad spēj noteikt cirkulējošu audzēja DNS no daudziem audzējiem. Atrodot, šo DNS var pārbaudīt arī attiecībā uz mutācijām un citām genomu izmaiņām.

Šķidrās biopsijas trūkums ir tas, ka šī metode ir salīdzinoši jauna, un ne visi audzēji, īpaši agrīnās stadijas audzēji, rada cirkulējošu DNS, ko var noteikt.

Šīs metodes nepārprotama priekšrocība ir tā, ka tai nepieciešama tikai vienkārša asins analīze, un tā kā asins analīzi parasti var veikt ātri, rezultāti var būt pieejami ātrāk. Šī iemesla dēļ tiek uzskatīts, ka šķidrās biopsijas var izmantot savlaicīgi, lai rūpīgāk uzraudzītu vēzi. (Pašlaik mēs parasti uzzinām, ka audzējs ir kļuvis izturīgs pret zālēm, piemēram, BRAF inhibitoru, jo tiek novērots, ka tas atkal pieaug, piemēram, datortomogrāfijas [CT] skenēšanas laikā. Šķidra biopsija potenciāli varētu noteikt šī pretestība pat tad, kad vēzis ir redzami pieaudzis tā, ka uzreiz var sākt citu ārstēšanu).

Vēl viena šķidras biopsijas priekšrocība ir tā, ka tā ļauj noteikt mutāciju jebkurā audzēja vietā. Vēži nepārtraukti attīsta jaunas mutācijas, un mutācijas, kas atrodas vienā audzēja daļā, var nebūt citā (audzēja neviendabīgums). Jau kādu laiku ir zināms, ka mutācija var būt, kad audzējs progresē, vai arī tā var atrasties tikai metastāzes vietā. Tas var notikt ietvaros audzējs, kā arī. Audzēja biopsija, gluži pretēji, liecinātu tikai par to, vai mutācija ir konkrētā audzēja daļā, no kuras tika ņemti paraugi biopsijas laikā.

Šķidrās biopsijas vēža ārstēšanā

Plaušu vēzis

Ar plaušu vēzi 2018. gada pētījums faktiski atklāja, ka šķidrās biopsijas paraugi ir tikpat labi kā audu pārbaude, lai atklātu ārstējamas mutācijas. Dažos gadījumos tika novērotas genomiskas izmaiņas tikai uz audzēja parauga vai tikai ar šķidru biopsiju, bet kopumā korelācija bija laba. Daži onkologi tagad iesaka veikt nākamās paaudzes testus gan audzēja audus un asinis, meklējot potenciāli ārstējamas mutācijas un citas genomu izmaiņas.

Melanoma

Ar melanomu šķidras biopsijas izmantošana ir bijusi mazāk noderīga (tiek uzskatīta par "zemāku") nekā audu testēšana BRAF mutāciju noteikšanai, taču arī tā var mainīties. Daži onkologi tagad pasūta gan audu testēšanu (kad var iegūt paraugu), gan šķidru biopsiju (Guardant 360).

Atbalstot šķidro biopsiju, 2018. gada pētījumā tika konstatētas mutācijas diviem cilvēkiem ar melanomu, kuras netika atklātas audzēja testēšanas laikā, un abi pacienti reaģēja uz mērķtiecīgu terapiju.

Ierobežojumi

BRAF testēšanas kopējais ierobežojums ir nepietiekams audu daudzums, lai veiktu testēšanu ar biopsijas paraugu. Cerams, ka šķidras biopsijas tuvākajā nākotnē šo ierobežojumu var uzlabot.

A ar jebkuru laboratorijas testu, BRAF testēšana ir pakļauta laboratorijas kļūdām.

Riski un kontrindikācijas

BRAF testēšanas primārais risks ir parauga iegūšanai izmantotā procedūra. Tas var atšķirties atkarībā no vēža veida, vēža vietas, cilvēka vispārējās veselības stāvokļa un daudz ko citu. Veicot šķidru biopsiju (cirkulējošu audzēja DNS), risks ir līdzīgs citiem asins paraugiem, jo ​​nelielam skaitam cilvēku asins ņemšanas vietā rodas sasitumi vai hematoma.

Viltus pozitīvi un negatīvi

Vēl viens potenciāls risks ir tāds, ka tests var būt vai nu kļūdaini pozitīvs, vai kļūdaini negatīvs. Ar nepatiesi negatīvu testu personai, kura citādi varētu reaģēt uz anti-BRAF terapiju, šīs ārstēšanas metodes netiks piedāvātas.

Ar viltus pozitīviem faktoriem pastāv arī riski. Ja audzēji, kas ir BRAF negatīvi (saukti par "BRAF savvaļas tipu"), tiek ārstēti ar BRAF inhibitoriem, tas faktiski var stimulēt audzēju augšanu (zāles var aktivizēt audzēja augšanas ceļu), kas var izraisīt Tas var izraisīt arī to, ka persona nesaņem efektīvu terapiju.

Pirms testa

Pirms ārsts izraksta BRAF testēšanu, viņi vēlas uzzināt, kāda veida vēzis jums ir, kur tas radies, un jūsu slimības vēsturi. BRAF mutācijas biežāk tiek konstatētas dažiem audzējiem nekā citiem (piemēram, tās ir ļoti izplatītas "gļotādas" melanomās, piemēram, taisnās zarnas melanomā, un retāk sastopamas ar dažiem citiem audzējiem). Jūsu ārsts arī vēlēsies uzzināt jebkuru līdz šim saņemto ārstēšanu (piemēram, ar plaušu vēzi BRAF mutācija var attīstīties pēc tam, kad persona tiek ārstēta ar cita veida zālēm, kas novērš vēzi).

Jūsu ārsts arī runās par to, vai tests jāveic ar audu paraugu, asins paraugu (šķidra biopsija) vai abiem. Ja nepieciešams audu paraugs un no iepriekšējām biopsijām nav pietiekami daudz audu, var būt nepieciešama atkārtota biopsijas procedūra. Ja tā, viņa apspriedīs biopsijas procedūras riskus un ieguvumus.

Laiks

Pārbaudei nepieciešamais laiks var ievērojami atšķirties atkarībā no tā, vai ir nepieciešams audu vai asins paraugs, un no testa veida. Izmantojot audu paraugu, ja jums būs nepieciešama vēl viena biopsija, jums būs jāpieskaita laiks, lai plānotu, un jāveic biopsija laikam, kas nepieciešams BRAF testēšanas veikšanai. Ātrie testi var atgriezt rezultātus tikai pēc dažām dienām. Nākamās paaudzes sekvencēšana procesa dēļ var ilgt divas līdz četras nedēļas, līdz rezultāti būs pieejami.

Atrašanās vieta

Testa vieta būs atkarīga no tā, vai ārstam jau ir audzēja audi (no iepriekšējās biopsijas vai operācijas), vai būs nepieciešama atkārtota biopsija vai asins ņemšana. Asins ņemšanu var veikt klīnikas apstākļos, savukārt biopsijai var būt nepieciešama ķirurģiska iestatīšana.

Pārtika un dzērieni

Ja jums tiks veikta biopsija, pirms šīs procedūras var būt ierobežojumi. Parasti pirms BRAF testēšanas nav īpašu diētu vai pārtikas ierobežojumu.

Izmaksas un veselības apdrošināšana

BRAF mutāciju pārbaude var būt diezgan dārga, un pirms testa ir svarīgi runāt ar savu ārstu par iespējamiem izdevumiem ārpus kabatas.

Dažas apdrošināšanas sabiedrības viegli sedz gan audzēju testēšanu, gan šķidru biopsiju, savukārt citas var aptvert tikai vienu. Pat tad, ja ir segums, dažreiz var būt nepieciešama iepriekšēja atļauja, un jums var būt izdevumi no kabatas.

Izmaksas būs ļoti atšķirīgas atkarībā no jūsu veiktā testa veida, kā arī no vēža veida. Ātrie testi ("karsto punktu" pārbaude, kas meklē tikai vienu vai dažas specifiskas mutācijas) ir daudz lētāka nekā visa eksona sekvencēšana.

Ja BRAF testēšanas izmaksas ir apgrūtinošas, ir iespējas palīdzēt. Ja Jums ir 3. vai 4. pakāpes melanoma, Novartis (kopā ar Quest Diagnostics) piedāvā testēšanas programmu “Zini tagad”. Šī programma bez maksas nodrošina biopsijas testēšanu (šķidras biopsijas testēšanu) cilvēkiem ar melanomu.

Ko atnest

Tāpat kā jebkurā vizītē, ir svarīgi paņemt līdzi apdrošināšanas karti. Jums jāņem līdzi arī visi laboratorijas vai patoloģijas pētījumi, kas veikti ārpus klīnikas vai slimnīcas, ja vien neesat pārliecināts, ka ārstam ir piekļuve tiem.

Pārbaudes laikā

Kad ārsts iesniedz testēšanai jūsu asinis vai audzēja audus, viņai būs jāaizpilda veidlapa, kurā aprakstīta virkne detaļu par jūsu vēzi. Viņa var jums uzdot jautājumus, lai pārliecinātos, ka tas ir pēc iespējas precīzāks. Jums var arī lūgt aizpildīt veidlapu, kurā norādīts, ka jūs būsiet atbildīgs par jebkuru izmaksu daļu, kuru nesedz apdrošināšana.

Pēc testa

Kad jūsu tests būs pabeigts (vai nu asins analīze, vai biopsija), jums būs atļauts atgriezties mājās, kad jums labi veicas. Ja jums tika veikta asiņu ņemšana, vietnē varat pamanīt dažus zilumus. Veicot biopsiju, simptomi, kas jums var rasties, būs atkarīgi gan no biopsijas veida, gan vietas, kur tā tiek veikta.

Ārsts jums paziņos, vai jums ir jāpiesakās, lai uzzinātu par jūsu rezultātiem, vai arī jums tiks piezvanīts, kad tie būs pieejami.

Gaida rezultātus

Viens no visgrūtākajiem BRAF testēšanas aspektiem (un genomisko izmaiņu testēšana kopumā) ir gaidāms. Ar dažiem vēža veidiem var veikt ātrus BRAF testus, un rezultātus var saņemt nedēļas laikā. Atšķirībā no BRAF ātrajiem testiem, tomēr DNS sekvencēšanas testi (nākamās paaudzes sekvencēšana) dažreiz var ilgt no divām nedēļām līdz četrām nedēļām, pirms ir pieejami rezultāti. Šis laiks nav tranzīta laiks (piemēram, laiks, kas nepieciešams, lai paraugs ceļotu uz laboratoriju, vai laiks, kas nepieciešams, lai ārsts apskatītu un pārskatītu rezultātus), bet gan faktiskais laiks, kas nepieciešams testa veikšanai.

Ar plaušu vēzi tas var izraisīt ārstu un pacientu ļoti vēlmi sākt citu ārstēšanu. Tomēr dažos gadījumos citas ārstēšanas (piemēram, ķīmijterapijas) uzsākšana pa šo laiku var nodarīt vairāk ļauna nekā laba. Protams, tas ļoti atšķiras, un tikai jūs un jūsu onkologs varat izsvērt ieguvumus un riskus, ko rada gaidīšana ar konkrēto vēzi.

Rezultātu interpretēšana

BRAF testēšanas rezultātu interpretācija būs atkarīga no izmantotās metodes, vēža veida un BRAF mutācijas veida, ja tāda tiks atrasta.

Rezultāti

Jūsu rezultātu parādīšana būs atkarīga no konkrētā veiktā testa. Veicot ātru pārbaudi, jūs varat saņemt rezultātu, kurā teikts, ka mutācija ir vai nav.

Izmantojot DNS profilēšanu, par jūsu laboratorijas rezultātiem var ziņot par dažādām mutācijām. Dažu no tiem klātbūtne var palīdzēt jūsu onkologam vēl vairāk raksturot jūsu audzēju, taču joprojām ir daudz kas nezināms. Vairāku mutāciju gadījumā, kuras var atklāt (izņemot BRAF), nozīme šobrīd nav zināma.

Ja jums tiek atklāta BRAF mutācija, ārsts pastāstīs par ārstēšanas iespējām, ieskaitot to, ko jūs varētu sagaidīt, ciktāl tas attiecas uz efektivitāti, salīdzinot ar citām pieejamām ārstēšanas iespējām.

Pēcpārbaude

Turpmākie pasākumi pēc BRAF testēšanas būs atkarīgi no testa rezultātiem un tā, kā jums veicas ar vēzi.

Ja testēšana ir negatīva

Ja audu testēšanā BRAF testēšana ir negatīva (atkarībā no vēža veida), var tikt apsvērta šķidra biopsija (vai otrādi). Tāpat, ja ātrā testa laikā BRAF testēšana ir negatīva, var apsvērt visaptverošu gēnu profilēšanu.

Audzēja progresēšana un / vai izplatīšanās

Tiem, kam attīstās audzējs vai ja tas izplatās citos reģionos, var apsvērt atkārtotu testēšanu. Audzēji nepārtraukti mainās, un īpašās mutācijas vai citas genoma izmaiņas braukt var mainīties arī audzēja augšana. Atkārtota pārbaude ir svarīga ar melanomu, jo audzējs, kas sākotnēji nebija BRAF pozitīvs, augot var kļūt BRAF pozitīvs.

Ar nesīkšūnu plaušu vēzi mutācijas stāvokļa izmaiņas ir labi zināmas, un BRAF mutācijas bieži attīstās kā "rezistences mutācija" audzējos, kuri bija EGFR pozitīvi (bet BRAF negatīvi) un ārstēti ar EGFR inhibitoriem.

Citi apsvērumi

BRAF testēšanai ir vairāki citi apsvērumi. Ar melanomu pašlaik pastāv neskaidrības par to, kāda ārstēšanas iespēja ir vislabākā cilvēkiem, kuriem ir BRAF mutācijas. Mērķtiecīga terapija (BRAF inhibitori) parasti darbojas lielam skaitam cilvēku, taču rezistence bieži attīstās gada laikā.

Turpretim imūnterapija ir efektīva mazāk cilvēkiem, bet efektīva var izraisīt ilgāku reakcijas laiku. Šis jautājums ir tāds, par kuru visiem, kam ir BRAF pozitīva melanoma, jāapspriež ar savu onkologu. Jaunākie pētījumi tomēr meklē šo terapiju (trīskāršās terapijas) apvienošanu ar daudzsološiem agrīniem rezultātiem.

Trīskāršā terapija BRAF pozitīvas melanomas gadījumā

Dažos gadījumos otrā atzinuma iegūšana ir ļoti noderīga. Daudzi ārsti iesaka saņemt otru atzinumu vienā no lielākajiem Nacionālā vēža institūta izraudzītajiem vēža centriem, kuros, visticamāk, ir onkologi, kas specializējas tieši jūsu specifiskajā vēža tipā (un varbūt molekulārajā apakštipā).

Vārds no Verywell

BRAF testēšana un rezultātu gaidīšana var izraisīt lielu satraukumu. Kad cilvēkam ir diagnosticēts vēzis, ir ļoti grūti sēdēt un gaidīt, kā jūs varat iedomāties, ka jūsu audzējs aug. Kad jūs beidzot saņemat savus rezultātus, rodas vēl viens satraukuma avots. Ko tu tagad dari? Daudzie sasniegumi vēža ārstēšanā, par laimi, ir devuši daudz jaunu iespēju, taču tajā pašā laikā, izvēloties, kura opcija jums ir piemērota, var būt sirds.

Kā būt pašam par vēža slimnieku

Panākt un atbalstīt savu atbalsta sistēmu ir obligāti. Šis nav laiks, lai būtu spēcīgs, bet gan laiks, lai saņemtu mīlestību un iedrošinājumu. Nenovērtējama ir arī saziņa ar citiem vēzi pārdzīvojušajiem, kas sastopas ar līdzīgu ceļojumu. Tas var dot ne tikai lielāku atbalstu, bet līdzcilvēki, kuri dzīvo ar šo slimību, dažreiz var izskaidrot lietas vārdiem, kas nav līdzīgi svešvalodai.