Saturs
Bārta sindroms, kas pazīstams arī kā II tipa 3-metilglutakonskābes acidūrija, ir rets ar X saistīts ģenētisks traucējums. Tas notiek tikai vīriešiem un ir piedzimis. Tas ietekmē vairākas orgānu sistēmas, bet daudzi primārie simptomi ir sirds un asinsvadu sistēmas. Vispirms šo stāvokli 1983. gadā aprakstīja un nosauca holandiešu pediatrs, vārdā Peter Barth.Simptomi
Bārta sindroms ir reti sastopams ģenētisks traucējums, kas novērojams dzimšanas brīdī. Parasti to diagnosticē neilgi pēc zīdaiņa piedzimšanas, ja ne pirmsdzemdību skrīningu laikā. Dažos gadījumos ar Bārtas sindromu saistītās veselības problēmas kļūst acīmredzamas tikai bērnībā vai, retāk, pieaugušā vecumā.
Kamēr Bārta sindroms var ietekmēt vairākas orgānu sistēmas, stāvoklis parasti ir saistīts ar trim galvenajām iezīmēm: novājinātu sirds muskuli (kardiomiopātiju), zemu leikocītu līmeni (neitropēniju) un nepietiekami attīstītus skeleta muskuļus, kas noved pie vājuma un augšanas kavēšanās.
Kardiomiopātija ir stāvoklis, kad sirds muskuļi kļūst plāni un vāji, kas noved pie orgānu kameru izstiepšanās un palielināšanās (dilatēta kardiomiopātija). Dažiem pacientiem ar Barta sindromu kardiomiopātija attīstās daļēji tāpēc, ka viņu sirds muskuļos ir elastīgas šķiedras (endokarda fibroelastoze), kas apgrūtina muskuļa saraušanos un asiņu sūknēšanu. Nopietna kardiomiopātija var izraisīt sirds mazspēju. Dažos retos gadījumos kardiomiopātija zīdaiņiem ar Barth sindromu ir uzlabojusies, bērnam kļūstot vecākam, lai gan tas nav izplatīts.
Neitropēnija ir nenormāli mazs balto asins šūnu skaits, ko sauc par neitrofiliem. Šīs šūnas ir svarīga imūnsistēmas sastāvdaļa un ķermeņa spēja cīnīties ar infekciju. Cilvēkiem ar Barta sindromu neitropēnija var būt hroniska vai var nākt un iet.
Dažiem cilvēkiem ar Barta sindromu ir normāls neitrofilu līmenis. Ja ir mazs leikocītu skaits, cilvēks var biežāk inficēties, no kuriem daži var būt ļoti nopietni. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar smagu neitropēniju, var būt sepses attīstības risks.
Vāji vai nepietiekami attīstīti muskuļi (hipotonija) var izraisīt augļa apstāšanos. Bērni ar Bārtas sindromu bieži ir mazi savam vecumam, lai gan daudzi pēc pubertātes vecuma galu galā un svarā "panāk" vienaudžus. Muskuļu novājināšanās nozīmē, ka personai ar Bārtas sindromu bieži ir grūti nodarboties ar vingrinājumiem, un viņš var ļoti ātri nogurst.
Šie primārie simptomi, lai arī parasti tiek novēroti, nav visiem cilvēkiem, kuriem ir Bārta sindroms. Ir arī citi simptomi, kas saistīti ar stāvokli, no kuriem daudzi kļūs redzami bērnībā. Šie simptomi var būt:
- Sirds slimības, piemēram, aritmijas, sirds mazspēja un kardiomiopātija
- Nespēja zelt
- Kavēšanās ar attīstības pagrieziena punktu sasniegšanu
- Kavēšanās ar pilnu motorisko prasmju apguvi
- Vingrojiet neiecietību
- Muskuļu vājums
- Viegli nogurdinošs
- Hroniska vai atkārtota caureja
- Barošanas problēmas zīdaiņa vecumā, "izvēlīga ēšana" bērniem
- Uztura trūkumi
- Problēmas ar uzmanības pievēršanu un viegli mācīšanās traucējumi
- Grūtības ar uzdevumiem, kuriem nepieciešamas vizuāli telpiskās prasmes
- Dzirdes apstrādes grūtības
- Atkārtotas infekcijas
- Apturīga izaugsme un maza auguma
- Aizkavēta pubertāte
Cilvēkiem ar Barta sindromu dažreiz ir ļoti izteiktas sejas īpašības, tai skaitā izteiktas ausis, vaigu kauli un dziļi nostiprinātas acis.
Cēloņi
Bārta sindroms ir ar X saistīts ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka tā mantojuma modelis ir saistīts ar X hromosomu. Ar dzimumu saistīti ģenētiski traucējumi tiek pārmantoti, izmantojot X vai Y hromosomu.
Sievietēm augļiem ir divas X hromosomas, no kurām viena ir neaktīva. Vīriešu augļiem ir tikai viena X hromosoma, kas nozīmē, ka viņiem, visticamāk, attīstīsies apstākļi, kas saistīti ar X hromosomu. Tomēr tēviņi ar skarto gēnu to nodod tikai pēcnācējām sievietēm, kuras kļūst par nesējām.
Sievietēm ar skarto gēnu var nebūt simptomu (asimptomātisku) vai arī tās var ietekmēt ar X saistīts stāvoklis, piemēram, Bārta sindroms, bet viņi var nodot šo stāvokli vīriešu pēcnācējiem. To sauc par X saistītu recesīvu mantojuma modeli.
Dažos gadījumos ir konstatēts, ka cilvēki, kuri ir piedzīvojuši atkārtotu vīriešu augļu spontāno abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu, ir bez simptomiem Barth sindroma nesēji. Ar katru grūtniecību sievietes gēna nesējam ir 25 procentu iespēja dzemdēt:
- Neietekmēta sieviešu pārvadātāja
- Sieviete, kas nav pārvadātāja
- Vīrietis ar Bārta sindromu
- Vīrietis, kuram nav Barta sindroma
Specifisko gēnu, kas saistīts ar Barta sindromu, sauc par TAZ, kas ir atbildīgs par tafazzīna proteīna programmēšanu. Olbaltumvielas palīdz ķermeņa šūnu mitohondrijiem ražot enerģiju, izmantojot tauku veidu, ko sauc par kardiolipīnu.
Kad rodas TAZ gēna mutācijas, tas nozīmē, ka šūnas nespēj ražot pietiekami daudz funkcionāla kardiolipīna, kas vajadzīgs mitohondrijiem, lai apmierinātu ķermeņa enerģijas vajadzības. Ķermeņa muskuļi, ieskaitot sirdi, lai darbotos, prasa daudz enerģijas, tāpēc tos dziļi ietekmē cilvēki ar Bārta sindromu.
Ja baltās asins šūnās tiek konstatēti bojāti mitohondriji, tas var izraisīt neitropēniju vai nu tāpēc, ka organisms nespēj ražot pietiekami daudz šūnu, vai arī saražotās šūnas ir neefektīvas.
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumiDiagnoze
Bārta sindromu parasti diagnosticē neilgi pēc mazuļa piedzimšanas. Tā kā tas ir saistīts ar X hromosomu, stāvoklis gandrīz vienmēr tiek diagnosticēts tikai vīriešiem zīdaiņiem.
Medicīnas literatūrā ir aprakstīti aptuveni 150 gadījumi, un tiek lēsts, ka tas skar aptuveni vienu no 300 000 līdz 400 000 cilvēku visā pasaulē. Bārtas sindroms ir diagnosticēts visu etnisko piederību cilvēkiem.
Diagnoze parasti tiek veikta pilnvērtīga jaundzimušā novērtēšanas laikā, kas var atklāt sirds un asinsvadu slimības, neitropēniju un dažas fiziskās īpašības, kas bieži saistītas ar Barta sindromu. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt mutāciju klātbūtni TAZ gēnā.
Cilvēkiem ar Barta sindromu urīnā un asinīs parasti ir augsts 3-metilglutakonskābes līmenis; stāvoklis, ko sauc par II tipa 3-metilglutakonskābi. Īpašus testus, kas mēra šo vielu, izmanto arī zīdaiņu, bērnu un pieaugušo diagnozes noteikšanai, ja ārstam ir aizdomas, ka viņiem varētu būt Barta sindroms. Tomēr 3-metilglutakonskābes līmenis nav saistīts ar stāvokļa smagumu; dažiem cilvēkiem, kuriem ir smagi Bārta sindroma simptomi, ir konstatēts normāls 3-metilglutakonskābes līmenis.
Lai gan ir atzīts, ka dažas pazīmes, pazīmes vai simptomi var nebūt katrā gadījumā, oficiālie Barth sindroma diagnostikas kritēriji ietver:
- Izaugsmes kavēšanās
- Kardiomiopātija
- Neitropēnija
- Paaugstināts 3-metilglutakonskābes (II tipa 3-metilglutakonskābes) līmenis
Ārstēšana
Bārta sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana parasti tiek veikta katrā gadījumā atsevišķi, lai gan bērniem ar šo slimību parasti ir jāsadarbojas ar medicīnas speciālistu komandu, lai nodrošinātu visu viņu veselības vajadzību apmierināšanu.
Kardioloģijas, hematoloģijas un imunoloģijas speciālisti var palīdzēt pārvaldīt dažus no potenciāli nopietnajiem stāvokļa aspektiem. Dažos gadījumos sirdsdarbības apstākļi, kas saistīti ar Bārta sindromu, bērnam augot, nepāriet, un pieaugušā vecumā viņiem vairs nav nepieciešama ārstēšana. Tomēr ir svarīgi rūpīgi uzraudzīt sirds un asinsvadu veselību, jo iespējamās komplikācijas var būt letālas.
Komplikācijas, kas saistītas ar zemu leikocītu skaitu, piemēram, atkārtotas infekcijas, var ārstēt ar antibiotikām (dažreiz tiek lietotas profilaktiski). Baktēriju infekciju profilakse tiem, kam ir Barta sindroms, arī ir svarīga, jo ir konstatēts, ka sepsis ir otrais galvenais nāves cēlonis zīdaiņiem ar šo slimību.
Ergoterapeiti un fizioterapeiti var palīdzēt bērniem, kuri muskuļu vājuma dēļ cīnās ar motoriku vai fizisku invaliditāti. Daži cilvēki ar Bārta sindromu lieto pārvietošanās palīglīdzekļus.
Kad bērni ar Bārta sindromu sāk skolas gaitas, viņi var gūt labumu no īpašas izglītības iejaukšanās, ja viņi cīnās ar mācīšanās traucējumiem. Bērniem var rasties arī sociālās problēmas, jo viņiem ir ierobežotas iespējas piedalīties fiziskās aktivitātēs vai dažos gadījumos ar pārtiku saistītās sociālajās aktivitātēs.
Atbalsta grupas un resursi bērnu ar Bārta sindromu ģimenēm var palīdzēt viņiem strādāt ar veselības, izglītības un sociālā atbalsta speciālistiem, lai koordinētu aprūpi un risinātu bērna unikālās individuālās vajadzības mājās un skolā.
Citas ārstēšanas metodes, kas palīdz novērst personas specifiskos simptomus visā bērnībā un, iespējams, pieaugušā vecumā, parasti ir atbalstošas. Ārstēšana var palīdzēt izvairīties no komplikācijām, bet nevar izārstēt šo stāvokli.
Bārta sindroms parasti saīsina cilvēka paredzamo dzīves ilgumu imūnās vai sirds komplikācijas dēļ zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Tomēr no tiem, kam ir Barta sindroms un kuri ir izdzīvojuši līdz pieauguša cilvēka vecumam, daudzi ir dzīvojuši līdz pusmūža sasniegšanai.
Vārds no Verywell
Lai gan pašlaik nav iespējams izārstēt Bārtas sindromu, un tas var saīsināt cilvēka dzīves ilgumu, ir pieejama ārstēšana, lai pārvaldītu simptomus un novērstu infekcijas. Daudzi cilvēki ar Bārta sindromu, kuri sasniedz pilngadību, dzīvo arī līdz pusmūža vecumam. Bērnu ģimenēm, kurām ir sindroms, ir pieejami daudzi resursi, lai palīdzētu koordinēt bērna medicīniskās, izglītības un sociālās vajadzības, lai nodrošinātu, ka viņi var piedalīties pēc iespējas vairāk bērnības aktivitātēs.