Saturs
- Kas ir amiloidoze?
- Kas izraisa amiloidozi?
- Amiloidozes veidi
- Amiloidozes simptomi
- Amiloidozes diagnostika
- Amiloidozes ārstēšana
Kas ir amiloidoze?
Amiloidoze ir reta slimība, kurai raksturīga patoloģisku amiloido nogulumu uzkrāšanās organismā. Amiloido nogulsnes var uzkrāties sirdī, smadzenēs, nierēs, liesā un citās ķermeņa daļās. Personai var būt amiloidoze vienā vai vairākos orgānos.
Kas izraisa amiloidozi?
Amiloidoze var būt sekundāra atšķirīga veselības stāvokļa dēļ vai attīstīties kā primārais stāvoklis. Dažreiz tas ir saistīts ar gēna mutāciju, bet citreiz amiloidozes cēlonis joprojām nav zināms.
Amiloidozes veidi
Vieglās ķēdes (AL) amiloidoze var ietekmēt nieres, liesu, sirdi un citus orgānus.Cilvēkiem ar tādām slimībām kā multiplā mieloma vai kaulu smadzeņu slimība, ko sauc par Vadenstrēma makroglobulinēmiju, visticamāk ir AL amiloidoze.
AL sākas plazmas šūnās kaulu smadzenēs. Plazmas šūnas rada antivielas gan ar smagās, gan vieglās ķēdes proteīniem. Ja plazmas šūnās notiek patoloģiskas izmaiņas, tās ražo lieko gaismas ķēdes olbaltumvielu daudzumu, kas var nonākt asinīs. Šie bojāti olbaltumvielu biti var uzkrāties ķermeņa audos un sabojāt tādus svarīgus orgānus kā sirds.
AA amiloidoze izraisa amiloido A olbaltumvielu fragmenti, un apmēram 80 procentos gadījumu tas ietekmē nieres. Tas var sarežģīt hroniskas slimības, kurām raksturīgs iekaisums, piemēram, reimatoīdais artrīts (RA) vai zarnu iekaisuma slimība (IBS).
Transtiretīna amiloidoze (ATTR) var mantot no ģimenes locekļa (ģimenes amiloidoze). Āfrikas izcelsmes cilvēki, visticamāk, nes gēnu, kas izraisa šāda veida amiloidozi. Transtiretīns ir olbaltumviela, kas pazīstama arī kā prealbumīns. Tas ir izgatavots aknās. Pārmērīgs normāls (savvaļas tipa ATTR) vai mutants transtiretīns var izraisīt amiloido nogulsnes.
Ir arī citas amiloidozes formas, tostarp APOA1, gelsolīns, fibrinogēns un lizocīms.
Amiloidozes simptomi
Amiloidozes pazīmes un simptomi ir:
- Sajūta ir ļoti vāja vai nogurusi
- Zaudēt svaru, nemēģinot
- Pietūkums vēderā, kājās, potītēs vai pēdās
- Nejutīgums, sāpes vai tirpšana rokās vai kājās
- Āda, kas viegli sasitusi
- Violetas plankumi (purpura) vai zilgani ādas ap acīm ap acīm
- Asiņošana vairāk nekā parasti pēc traumas
- Palielināts mēles izmērs
- Elpas trūkums
Amiloidozes progresēšanas laikā amiloido nogulsnes var kaitēt sirdij, aknām, liesai, nierēm, gremošanas traktam, smadzenēm vai nerviem.
Nieru problēmas var izraisīt pārāk daudz olbaltumvielu urīnā. Ja amiloido nogulsnes bloķē filtrus nierēs, var rasties pietūkums vai pat nieru mazspēja.
Amiloidozes diagnostika
Lai redzētu, vai Jums ir amiloidoze, ārsts, visticamāk, pasūtīs testus. Urīna un asins analīzei var sekot viena vai vairākas attēlveidošanas procedūras, lai apskatītu ķermeņa iekšējos orgānus, piemēram, ehokardiogrammu, sirds kodola testu vai aknu ultraskaņu. Ģenētiskais tests var būt nepieciešams, lai noskaidrotu, vai jums ir amiloidozes ģimenes forma.
Jums var tikt veikta biopsija, kur ārsts ņem nelielu paraugu no jūsu kaulu smadzenēm vai cita orgāna, lai to pārbaudītu mikroskopā.
Amiloidozes ārstēšana
Amiloidozes ārstēšanas mērķi ir palēnināt progresēšanu, mazināt simptomu ietekmi un pagarināt dzīvi. Faktiskā terapija ir atkarīga no tā, kura amiloidozes forma jums ir. Jūsu ārsts var apspriest:
Ķīmijterapija : Dažas zāles, ko lieto vēža šūnu iznīcināšanai vai to augšanas apturēšanai, var arī apturēt šūnu augšanu, kas cilvēkiem ar AL amiloidozi padara patoloģisku olbaltumvielu.
Kaulu smadzeņu transplantācija : Šī procedūra tiek saukta arī par “cilmes šūnu transplantāciju”. Šajā procedūrā tiek izmantotas veselīgas cilmes šūnas no jūsu ķermeņa. Cilmes šūnas tiek noņemtas no asinīm, un pēc tam jūs saņemat ķīmijterapiju, lai iznīcinātu patoloģiskās šūnas jūsu kaulu smadzenēs. Pēc tam cilmes šūnas tiek ievadītas atpakaļ jūsu ķermenī, kur tās nonāk kaulu smadzenēs un aizstāj neveselīgās šūnas, kuras iznīcina ķīmijterapija. Ja Jums ir AL amiloidoze, ārsts var ar jums apspriest šo ārstēšanu.
Zāles: FDA nesen apstiprināja vairākus transtiretīna amiloidozes medikamentus. Šīs zāles darbojas, vai nu “apklusinot” TTR gēnu, vai stabilizējot TTR olbaltumvielu. Tā rezultātā turpmāka amiloido plāksne nedrīkst nogulsnēties orgānos. Kuri medikamenti jums ir piemēroti, būs atkarīgs no jūsu simptomiem un no tā, vai jums ir vai nav iedzimta TTR amiloidozes forma.
Klīniskā izpēte : Jūsu ārsts vai medmāsa, iespējams, varēs jums sniegt informāciju par pētījumiem, kuros brīvprātīgie izmanto jaunu zāļu un procedūru pārbaudi.
Ārsts var turpināt pārbaudīt, vai nenormāls olbaltumvielu līmenis jūsu ķermenī ir samazinājies, un pārbaudīt ķermeņa orgānu darbību.