Saturs
Amelogenesis imperfecta ir pārmantojama zobu slimība, kas skar 1 no 14 000 ASV. Bērni ar amelogenesis imperfecta nerada funkcionālus proteīnus, kas nepieciešami efektīvas emaljas izveidošanai un klāšanai. Rezultātā viņu zobi var būt mainījušies, izmainīti vai trausli, un vairumā gadījumu zobu saglabāšana vai nomaiņa prasa zobu darbu.Simptomi
Amelogenesis imperfecta var izraisīt specifiskus simptomus, kas ietekmē zobus un kodumu, tostarp:
- Dzeltena, brūna, pelēka vai balta (sniegojoša) zobu krāsa
- Plāna, mīksta vai trausla emalja
- Neparasta zobu augšana
- Nevienmērīgi, vienreizēji vai roboti zobi
- Īpaša zobu jutība
- Atklāts sakodiens (nepareizi sakārtoti žokļi)
Daži no papildu riskiem un komplikācijām, kas saistītas ar amelogenesis imperfecta, ir:
- Zobu dobumi (kariess)
- Zobu nodilums, plaisāšana un šķelšanās
- Pārmērīga zobakmens uzkrāšanās
- Lielas vai pietūkušas smaganas (smaganu hiperplāzija)
- Zobu puve
- Zobu audu un kaulu infekcija
Cēloņi
Gēns ir kā projekts, ko izmanto, lai radītu olbaltumvielas un, visbeidzot, lielākas struktūras organismā. Kad ģenētiskās mutācijas vai citi hromosomu defekti maina informāciju gēnā, izveidotais proteīns var nedarboties pareizi. Amelogenesis imperfecta ietekmē olbaltumvielas, kuras organisms parasti izmanto zobu emaljas ražošanai.
Lai pareizi izgatavotu emalju, ir nepieciešami vairāki proteīni. Tie ietver:
- Emalīns
- Ameloblastīns
- Amelotīns
- Tuftelins
- Amelogenīns
- Dentīna sialofosfoproteīns
- Kallikrein 4
- Matricas metaloproteināze 20
- Citi
Ir zināms, ka emaljas augšanai ir nepieciešami vismaz 10 gēni, un, ja šajos gēnos ir mutācijas, tie novērš emaljas pareizu veidošanos zobu attīstības laikā.
Diagnoze
Amelogenesis imperfecta diagnoze balstās gan uz rūpīgu ģimenes anamnēzi, gan uz zobu īpašību novērtējumu. Ģenētisko testēšanu var izmantot, lai izprastu stāvokļa cēloni un pārmantojamību. Rentgenstaru attēlveidošana var būt noderīga, lai klasificētu traucējumus pēc veida. Šīs klasifikācijas sistēmas laika gaitā ir mainījušās, un dažas klasifikācijai dod priekšroku zobu fiziskajām īpašībām, bet citas kā pārmantojamību un galveno ģenētisko cēloni izmanto kā primāras vai sekundāras diagnostikas etiķetes.
Četri fizisko īpašību definētie veidi, kuriem diagnosticēta rentgenstaru attēlveidošana, balstās uz emaljas blīvuma atšķirībām starp tipiem. Šie ir veidi:
- 1. tips (hipoplastisks): Zobu vainagi var būt mazāki nekā parasti ar rievām un bedrēm zoba emaljā. Zobi bieži ir mainījuši krāsu, un atvērts kodums neļauj zobiem satikties.
- 2. tips (hipomaturācija): Zobu emalja bieži tiek mainīta ar raupju, bez kauliņu struktūru, bet ar normālu biezumu. Emalja var būt īpaši mīksta vai trausla un pakļauta bojājumiem un jutībai. Atklāts kodums mēdz būt klāt.
- 3. tips (hipokalcificēts): Līdzīgi 2. tipa raksturlielumiem, bet emalja šķiet krītīgāka, un zobakmens var ātri uzkrāties. Emalja ir mīksta un to var ātri sabojāt.
- 4. tips (hipomaturācija-hipoplāzija ar taurodontiju): Zobi bieži ir mazāki un ar plankumiem mainījuši krāsu. Emalja ir plānāka nekā parasti, un tajā ir bedres. Taurodontijs ir tad, kad pulpas kamera, telpa zoba saknē, ir lielāka nekā parasti.
Dažādas amelogenesis imperfecta formas var iedzimt pārsvarā, recesīvi vai ar novirzēm X hromosomā. Ir zināms, ka dažas gēnu mutācijas ir saistītas ar vienu specifisku mantojuma modeli, bet citas ir zināmas, ka tās tiek pārmantotas vairākos veidos, īpaši ENAM gēns.
Diferenciāldiagnoze
Apsverot amelogenesis imperfecta diagnozi, var būt nepieciešams izslēgt citus iespējamos cēloņus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus un pazīmes. Daži no tiem ietver:
- Zobu fluoroze: Visizplatītākais alternatīvais emaljas problēmu izskaidrojums ir zobu fluoroze. Neliela emalja ir dzimšanas brīdī, bet pārējā visa dzīves laikā tiek ražota dažādos laikos. Ja bērns patērē lielu daudzumu fluora, bieži vien ēdot fluora zobu pastu vai dzerot ūdeni ar augstu fluora saturu, emaljas attīstības stadijas var tikt traucētas. Vidēji smagos vai smagos gadījumos tas var atstāt dažus zobus krāsotus, nepareizus, vai trausls, kamēr citi zobi, kas beidzas attīstīties citā laikā, var netikt ietekmēti.
- Pārmērīgs skābums: Skābums var ietekmēt arī to, kā tiek saglabāta emalja. Hroniska vemšana pirmajā dzīves gadā var arī vājināt emaljas attīstību, izraisot simptomus, kas līdzīgi amelogenesis imperfecta.
- Molārā priekšzoba hipomineralizācija (MIH): Tas ir stāvoklis, kad priekšzobu un pirmo molāru emaljai trūkst emaljas un tā ir mainījusies.
Pastāv arī vairāki sindromi, kas var būt saistīti ar stāvokli un kurus var apsvērt.
Tricho-dento-osseous sindroms (TDO) ir stāvoklis, kuram var būt līdzīgi simptomi kā amelogenesis imperfecta, īpaši ar taurodontiju, un nav skaidrs, vai to cēloņi ir saistīti.
Kohlšuttera sindroms, platyspondyly, nefrokalcinoze un konusa stieņa distrofija var parādīties vienlaikus ar amelogenesis imperfecta.
Ārstēšana
Amelogenesis imperfecta ārstēšanas mērķi ir optimizēt gan zobu funkciju, gan kosmētisko izskatu, un tie ir domāti:
- Maziniet sāpes, kas saistītas ar šo stāvokli
- Saglabājiet zobus un emalju
- Saglabājiet vai atjaunojiet zobu darbību
- Risiniet psihosociālās problēmas, tostarp kosmētisko izskatu
Agrīna amelogenesis imperfecta ārstēšana ir saistīta ar zobārstniecību, lai aizsargātu zīdaiņa piena zobus, kad tie ienāk. Cik vien iespējams, jāveicina normāla attīstība.
Agrīnās attīstības ietvaros metāla vainagi tiek uzlikti uz zobiem mutes aizmugurē, bet uz priekšējiem - polikarbonāta vainagi vai saliktie pildījumi. Parasti tiek izmantoti vietējie anestēzijas līdzekļi, taču procedūrai var būt nepieciešama vispārēja anestēzija. Atkarībā no šī zobārstniecības darba laika, īpaši, ja ir notikusi kavēšanās, var būt nepieciešams noņemt dažus sabrukušos zobus.
Apmēram 6 gadu vecumā, kad pieaugušie zobi sāk ienākt, ārstēšanas apsvērumi būs atkarīgi no esošās amelogenesis imperfecta veida. Gadījumus, kad zobu emalja ir cieta un plāna, var efektīvi aizsargāt ar kompozītmateriālu / porcelāna vainagiem vai finieri.
Citas amelogenesis imperfecta formas rezultātā pieaugušie zobi var būt ārkārtīgi jutīgi vai vāji, padarot tos mazāk spējīgus saglabāt. Bojātu zobu nomaiņai var būt nepieciešami implanti vai protēzes.
Lielākajā daļā gadījumu laba mutes dobuma higiēna ilgtermiņā palīdzēs saglabāt zobus, un, izvairoties no uztura ar cietu un skābu pārtiku, var izvairīties no papildu bojājumiem, kas var vājināt emalju. Zobu pasta jutīgiem zobiem var mazināt zobu sāpes, kas saistītas ar amelogenesis imperfecta.
Bērnus, kas aug ar amelogenesis imperfecta, var satraukt zobu izskats, un tas var ietekmēt viņu attiecības ar vienaudžiem. Šīs sociālās ciešanas var izraisīt zobu izskatu slēpšanu, piemēram, smaidot. Tas var ietekmēt pašcieņu. Agrīna atjaunošana var radīt veselīgas vienaudžu attiecības svarīgā sociālās attīstības laikā.
Ģenētiskā konsultēšana
Amelogenesis imperfecta ģenētiskie cēloņi kļūst arvien skaidrāki. Pētnieki ir identificējuši vairākus mantojuma modeļus un specifiskos iesaistītos gēnus. Ģenētiskie testi ir arvien vairāk pieejami, lai noteiktu atšķirīgu stāvokļa formu cēloņus.
Ģimenes vēsture un fiziskā pārbaude, ieskaitot zobu rentgenstarus, var būt pietiekama, lai noteiktu diagnozi. Turpmākā ģenētiskā pārbaude var noteikt īpašus cēloņus. Vajadzības gadījumā ģenētiskie konsultanti var palīdzēt nākamajiem vecākiem pieņemt apzinātus ģimenes plānošanas lēmumus un noteikt iespējamo risku nākamajām paaudzēm.
Vārds no Verywell
Ārpus izmainītā izskata problēmas ar zobu emalju var izraisīt ievērojamu diskomfortu, paaugstinātu jutību un bojājumus, kas galu galā var izraisīt zobu zaudēšanu. Sociālā ietekme var būt arī nozīmīga. Agrīna šo problēmu identificēšana var ļaut veikt dažus preventīvus pasākumus, sākot pat bērnībā, un agru atjaunošanu, lai saglabātu ilgtermiņa labklājību. Ar plašu zobārstniecības darbu saistītās izmaksas var būt šķērslis. Ja jums ir bažas par to, kā šis stāvoklis var ietekmēt jūs, meklējiet zobārsta novērtējumu, kurš pārzina sindromu un kā to varētu efektīvi ārstēt. Jūs esat pelnījis pārdomātu zobu novērtēšanas un ārstēšanas plānu, ņemot vērā visus ilgtermiņa ieguvumus, ko nodrošina optimāla zobu veselība.