Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Pacienta norādījumi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 12/13/2017
Myelomeningocele ir iedzimts defekts, kurā mugurkauls un muguras kanāls nav aizvērts pirms dzimšanas.
Stāvoklis ir spina bifida veids.
Cēloņi
Parasti grūtniecības pirmajā mēnesī bērna mugurkaula (vai mugurkaula) abas puses apvienojas, lai segtu muguras smadzenes, mugurkaula nervus un meninges (mugurkaula audus). Attīstošās smadzenes un mugurkauls šajā punktā tiek sauktas par nervu cauruli. Spina bifida attiecas uz jebkuru iedzimtu defektu, kurā nervu caurule mugurkaula rajonā nav pilnībā aizvērta.
Myelomeningocele ir nervu caurules defekts, kurā mugurkaula kauli nav pilnībā veidoti. Tas rada nepilnīgu mugurkaula kanālu. Muguras smadzenes un meninges (audi, kas pārklāj muguras smadzenes) iziet no bērna muguras.
Myelomeningocele var skart pat 1 no katriem 4000 zīdaiņiem.
Pārējie spina bifida gadījumi ir visbiežāk:
- Spina bifida occulta, stāvoklis, kurā mugurkaula kauli nav aizvērti. Muguras smadzenes un meninges paliek vietā un āda parasti aptver defektu.
- Meningoceles - stāvoklis, kad meninges izspiežas no mugurkaula defekta. Muguras smadzenes paliek vietā.
Bērni ar myelomeningoceli var būt arī citi iedzimti traucējumi vai iedzimtus defekti. Astoņiem no desmit bērniem ar myelomeningocele ir hidrocefālija.
Var novērot citus muguras smadzeņu vai muskuļu un skeleta sistēmas traucējumus, tai skaitā:
- Syringomyelia (šķidruma pildīta cista muguras smadzenēs)
- Gūžas dislokācija
Myelomeningoceles cēlonis nav zināms. Tomēr zemais folijskābes daudzums sievietes ķermenī pirms un grūtniecības sākumā šķiet nozīmīgs šāda veida iedzimtu defektu gadījumā. Folijskābe (vai folāts) ir svarīga smadzeņu un muguras smadzeņu attīstībai.
Ja bērns piedzimst ar myelomeningocele, nākotnes bērniem šajā ģimenē ir lielāks risks nekā vispārējā populācijā. Tomēr daudzos gadījumos nav ģimenes savienojuma. Faktori, piemēram, diabēts, aptaukošanās un pretkrampju zāļu lietošana mātei var palielināt šī defekta risku.
Simptomi
Jaundzimušais ar šo traucējumu vidū vai apakšējā mugurā būs atvērts laukums vai šķidruma pildījums.
Simptomi var būt:
- Urīnpūšļa vai zarnu kontroles zudums
- Daļēja vai pilnīga sajūtas trūkums
- Kāju daļēja vai pilnīga paralīze
- Jaundzimušo gurnu, kāju vai kāju vājums
Citas pazīmes un / vai simptomi var būt:
- Nenormālas kājas vai kājas, piemēram, kāju kājām
- Šķidruma veidošana galvaskausa iekšpusē (hidrocefālija)
Eksāmeni un testi
Pirmsdzemdību skrīnings var palīdzēt noteikt šo stāvokli. Otrajā trimestrī grūtniecēm var būt asins analīzes, ko sauc par četrkāršo ekrānu. Šis testa ekrāns ir paredzēts myelomeningocele, Down sindroma un citu iedzimtu slimību gadījumā. Lielākajai daļai sieviešu, kurām ir bērns ar spina bifida, būs paaugstināts olbaltumvielu fetoproteīnu (AFP).
Ja četrkāršā ekrāna tests ir pozitīvs, ir nepieciešama turpmāka pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi.
Šādi testi var ietvert:
- Grūtniecības ultraskaņa
- Amniocentēze
Myelomeningocele var redzēt pēc bērna piedzimšanas. Neiroloģiskais eksāmens var pierādīt, ka bērnam ir bojātas ar nervu saistītas funkcijas zem defekta. Piemēram, skatoties, kā bērns reaģē uz pinpricks dažādās vietās, var pateikt, kur bērns var sajust sajūtas.
Testi, kas veikti pēc bērna pēc dzimšanas, var ietvert rentgenstaru, ultraskaņu, CT vai mugurkaula MRI.
Ārstēšana
Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ģenētisko konsultāciju. Dažos gadījumos, kad grūtniecības sākumā tiek konstatēts nopietns defekts, var apsvērt pārtraukšanu (abortu). Tomēr intrauterīnās operācijas, lai izbeigtu defektu (pirms bērna piedzimšanas), var samazināt dažu vēlāku komplikāciju risku.
Pēc bērna piedzimšanas visbiežāk pirmo dzīves dienu laikā tiek ieteikta ķirurģija defekta labošanai. Pirms operācijas zīdaini uzmanīgi jārīkojas, lai samazinātu muguras smadzeņu bojājumus. Tas var ietvert:
- Īpaša aprūpe un pozicionēšana
- Aizsargierīces
- Izmaiņas apstrādes, barošanas un peldēšanas metodēs
Bērniem, kuriem ir arī hidrocefālija, var būt nepieciešams ventriculoperitoneal shunt. Tas palīdzēs novadīt papildu šķidrumu no vēdera dobuma (smadzenēs) uz peritoneālo dobumu (vēderā).
Antibiotikas var lietot, lai ārstētu vai novērstu infekcijas, piemēram, meningītu vai urīnceļu infekcijas.
Lielākajai daļai bērnu būs nepieciešama mūža ārstēšana par problēmām, kas rodas muguras smadzeņu un muguras nervu bojājumu dēļ.
Tas iekļauj:
- Urīnpūšļa un zarnu trakta problēmas - viegls lejupvērsts spiediens pār urīnpūsli var palīdzēt iztukšot urīnpūsli. Var būt nepieciešama arī notekcaurules, ko sauc par katetriem. Zarnu treniņu programmas un augsts šķiedrvielu daudzums var uzlabot zarnu darbību.
- Muskuļu un locītavu problēmas - Lai ārstētu muskuļu un skeleta sistēmas simptomus, var būt nepieciešama ortopēdiska vai fizikāla terapija. Bikses var būt nepieciešamas. Daudzi cilvēki ar myelomeningocele galvenokārt izmanto ratiņkrēslu.
Turpmākie izmeklējumi parasti turpinās visā bērna dzīvē. Tie tiek veikti, lai:
- Pārbaudiet attīstības progresu
- Apstrādāt jebkādas intelektuālas, neiroloģiskas vai fiziskas problēmas
Apmeklējot medmāsas, sociālos pakalpojumus, atbalsta grupas un vietējās aģentūras var sniegt emocionālu atbalstu un palīdzēt ar bērna aprūpi ar myelomeningocele, kurai ir būtiskas problēmas vai ierobežojumi.
Atbalsta grupas
Var būt noderīga piedalīšanās spina bifida atbalsta grupā.
Outlook (prognoze)
Mielomeningocele visbiežāk var tikt ķirurģiski koriģēta, bet skartie nervi joprojām nedarbojas normāli. Jo augstāks ir defekta novietojums uz mazuļa muguras, jo vairāk ietekmēs nervus.
Sākotnēji ārstējot, dzīves ilgums nav stipri ietekmēts. Nieru problēmas, kas saistītas ar urīna vāju drenāžu, ir visizplatītākais nāves cēlonis.
Lielākajai daļai bērnu ar myelomeningocele būs normāls intelekts. Tomēr, ņemot vērā hidrocefālijas un meningīta risku, vairākiem no šiem bērniem būs mācīšanās problēmas un krampju traucējumi.
Jaunas problēmas muguras smadzenēs var attīstīties vēlāk dzīvē, īpaši pēc tam, kad bērns pubertātes laikā sāk strauji augt. Tas var izraisīt lielāku funkciju zudumu, kā arī ortopēdiskas problēmas, piemēram, skoliozi, kāju vai potīšu deformācijas, nobīdītas gurnus un locītavu saspringumu vai kontrakcijas.
Daudzi cilvēki ar myelomeningocele galvenokārt izmanto ratiņkrēslu.
Iespējamās komplikācijas
Spina bifida komplikācijas var ietvert:
- Traumatiska piedzimšana un grūtniece
- Biežas urīnceļu infekcijas
- Šķidruma uzkrāšanās uz smadzenēm (hidrocefālija)
- Zarnu vai urīnpūšļa kontroles zudums
- Smadzeņu infekcija (meningīts)
- Kāju pastāvīgs vājums vai paralīze
Šis saraksts var nebūt visaptverošs.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:
- Jaundzimušā mugurkaulā ir redzams sacelts vai atvērts laukums
- Bērns staigā vai pārmeklē vēlu
- Attīstās hidrocefālijas simptomi, tostarp mīksta, uzbudināmība, ekstremāla miegainība un barošanas grūtības
- Izveidojas meningīta simptomi, tostarp drudzis, stīvs kakls, uzbudināmība un augstsirdīgs raudāšana
Profilakse
Folijskābes bagātinātāji var palīdzēt samazināt nervu caurulīšu defektu risku, piemēram, myelomeningocele. Visām sievietēm, kuras apsver grūtniecību, ieteicams lietot 0,4 mg folijskābes dienā. Grūtniecēm ar augstu risku ir nepieciešama lielāka deva.
Ir svarīgi atcerēties, ka pirms grūtniecības iestāšanās ir jākoriģē folskābes trūkumi, jo defekti attīstās ļoti agri.
Sievietes, kuras plāno grūtniecību, var tikt pārbaudītas, lai noteiktu folskābes daudzumu asinīs.
Alternatīvie vārdi
Meningomielocele; Spina bifida; Cirpšanas mugurkaula; Neirālās caurules defekts (NTD); Dzimšanas defekts - myelomeningocele
Pacienta norādījumi
- Ventriculoperitoneālā šuntēšana
Attēli
Spina bifida
Spina bifida (smaguma pakāpes)
Atsauces
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Pozīcijas paziņojums par augļa myelomeningocele remontu. Es J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Dzemdību prakses komiteja, mātes un augļa medicīnas biedrība. Amerikāņu akušieru un ginekologu koledža. ACOG komitejas atzinums Nr. 720: mātes un augļa ķirurģija myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Centrālās nervu sistēmas iedzimtas anomālijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 591. nodaļa.
Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 715. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 12/13/2017
Atjaunināja: Kimberly G. Lee, MD, MSC, IBCLC, Dienvidkarolīnas Neonatoloģijas nodaļas pedagoģijas asociētais profesors, Charleston, SC. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.