Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/14/2018
Epidermolysis bullosa (EB) ir traucējumu grupa, kurā pēc neliela ievainojuma veidojas ādas blisteri. Tā tiek nodota ģimenēs.
Cēloņi
EB ir četri galvenie veidi. Viņi ir:
- Dielstrofiska epidermolīze bullosa
- Epidermolysis bullosa simplex
- Hemidesmosomālā epidermolīze bullosa
- Junctional epidermolysis bullosa
Vēl viens retais EB veids ir epidermolysis bullosa acquisita. Šī forma attīstās pēc dzimšanas. Tas ir autoimūns traucējums, kas nozīmē ķermeņa uzbrukumu.
EB var atšķirties no neliela līdz letālam. Nelielā forma izraisa ādas čūlas veidošanos. Fatālā forma ietekmē citus orgānus. Lielākā daļa šī stāvokļa veidu sākas pēc dzimšanas vai drīz pēc tam. Var būt grūti noteikt precīzu EB tipa personu, lai gan vairumam ir pieejami specifiski ģenētiskie marķieri.
Ģimenes vēsture ir riska faktors. Risks ir lielāks, ja vecākam ir šis nosacījums.
Simptomi
Atkarībā no EB veida simptomi var būt:
- Alopēcija (matu izkrišana)
- Blisteri ap acīm un degunu
- Blisteri mutē un rīklē vai ap to, kas izraisa barošanas problēmas vai grūtības
- Blisteri uz ādas, kas rodas nelielu ievainojumu vai temperatūras izmaiņu dēļ, jo īpaši kāju dēļ
- Zibens, kas ir dzimšanas brīdī
- Zobu problēmas, piemēram, zobu samazinājums
- Rupja raudāšana, klepus vai citas elpošanas problēmas
- Tiny balti izciļņi uz iepriekš ievainotas ādas
- Nagu zudums vai deformēti nagi
Eksāmeni un testi
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs aplūkos jūsu ādu, lai diagnosticētu EB.
Testi, ko izmanto, lai apstiprinātu diagnozi, ietver:
- Ģenētiskā testēšana
- Ādas biopsija
- Īpaši ādas paraugu testi ar mikroskopu
Ādas testus var izmantot, lai identificētu EB formu.
Citi testi, kas var tikt veikti, ir šādi:
- Asins analīze anēmijai
- Kultūra, lai pārbaudītu baktēriju infekciju, ja brūces sadzīst slikti
- Augšējā endoskopija vai augšējā GI sērija, ja simptomi ir rīšanas problēmas
Augšanas ātrumu bieži pārbaudīs bērnam, kam ir vai var būt EB.
Ārstēšana
Ārstēšanas mērķis ir novērst blisteru veidošanos un izvairīties no komplikācijām. Cita ārstēšana būs atkarīga no tā, cik slikti ir stāvoklis.
APRŪPE MĀJĀS
Izpildiet šīs vadlīnijas mājās:
- Rūpējieties par ādu, lai novērstu infekcijas.
- Ievērojiet sava pakalpojuma sniedzēja ieteikumus, ja plankumainās platības kļūst plīsušas vai neapstrādātas. Jums var būt nepieciešama regulāra whirlpool terapija un jāievieto antibiotiku ziedes brūces līdzīgās vietās. Jūsu pakalpojumu sniedzējs informēs jūs, ja jums ir nepieciešams pārsējs vai mērci, un, ja jā, kāda veida lietošana.
- Ja Jums ir rīšanas problēmas, Jums var būt nepieciešams īslaicīgi lietot steroīdu zāles. Jums var būt nepieciešams lietot zāles, ja mutē vai rīklē ir Candida (rauga) infekcija.
- Rūpējieties par savu mutes dobuma veselību un saņemiet regulāras zobu pārbaudes. Vislabāk ir redzēt zobārstu, kam ir pieredze, ārstējot cilvēkus ar EB.
- Ēd veselīgu uzturu. Ja jums ir daudz ādas bojājumu, jums var būt nepieciešamas papildu kalorijas un olbaltumvielas, lai palīdzētu ādai dziedēt. Izvēlieties mīkstos ēdienus un izvairieties no riekstiem, čipsiem un citiem kraukšķīgiem pārtikas produktiem, ja jums ir čūlas mutē. Uztura speciālists var jums palīdzēt ar diētu.
- Vai vingrinājumi, ko fizioterapeits parāda, palīdz jums saglabāt kustības un muskuļus.
Ķirurģija
Ķirurģija šī stāvokļa ārstēšanai var ietvert:
- Ādas potēšana vietās, kur čūlas ir dziļas
- Barības vada izkliede (paplašināšanās), ja ir sašaurinājums
- Roku deformāciju remonts
- Jebkuras plakanšūnu karcinomas (ādas vēža veida) izņemšana
CITI APSTRĀDES
Citi šī nosacījuma ārstēšanas veidi var ietvert:
- Šīs slimības autoimūnai formai var izmantot zāles, kas nomāc imūnsistēmu.
- Tiek pētīta olbaltumvielu un gēnu terapija un zāļu interferona lietošana.
Outlook (prognoze)
Izredzes ir atkarīgas no slimības smaguma.
Blisterētu zonu infekcija ir izplatīta.
Vieglas EB formas uzlabojas ar vecumu. Ļoti nopietnām EB formām ir ļoti augsts mirstības līmenis.
Smagās formās rētas pēc blistera formas var izraisīt:
- Līgumu deformācijas (piemēram, pie pirkstiem, elkoņiem un ceļiem) un citas deformācijas
- Ja norisinās mutes un barības vads, norijiet problēmas
- Kausētie pirksti un pirksti
- Ierobežota mobilitāte no rētas
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Anēmija
- Samazināts dzīves ilgums smagiem stāvokļa veidiem
- Barības vada sašaurināšanās
- Acu problēmas, tostarp aklums
- Infekcija, ieskaitot sepsi (infekcija asinīs vai audos)
- Funkciju zudums rokās un kājās
- Muskuļu distrofija
- Periodonta slimība
- Smags nepietiekams uzturs, ko izraisa barošanas grūtības, kā rezultātā neizdodas attīstīties
- Krampju šūnu ādas vēzis
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja jūsu mazulim pēc dzemdībām ir kūsas, sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju. Ja Jums ir EB ģimenes vēsture un plānojat bērnus, iespējams, vēlēsities saņemt ģenētisku konsultāciju.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama iespējamajiem vecākiem, kuriem ģimenes anamnēzē ir jebkāda veida epidermolīzes bullosa.
Grūtniecības laikā, lai pārbaudītu bērnu, var izmantot testu, ko sauc par koriona villus paraugu ņemšanu. Attiecībā uz pāriem, kuriem ir augsts risks, ka bērnam ir EB, testu var veikt jau no 8. līdz 10. nedēļai. Runājiet ar savu pakalpojumu sniedzēju.
Lai novērstu ādas bojājumus un čūlas, valkāt polsterējumu ap traumām, piemēram, elkoņiem, ceļiem, potītēm un sēžamvietām. Izvairieties no kontakta sporta.
Ja Jums ir EB acquis un esat lietojis steroīdus ilgāk par 1 mēnesi, Jums var būt nepieciešami kalcija un D vitamīna piedevas. Šie papildinājumi var palīdzēt novērst osteoporozi (retināšanas kaulus).
Alternatīvie vārdi
EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dielstrofiska epidermolīze bullosa; Hemidesmosomālā epidermolīze bullosa; Weber-Cockayne sindroms; Epidermolysis bullosa simplex
Attēli
Epidermolīzes bullosa, dominējošā distrofija
Epidermolīzes bullosa, distrofija
Atsauces
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Labākās prakses vadlīnijas ādas un brūču kopšanai Epidermolysis Bullosa: starptautiska vienprātība. Londona, Apvienotā Karaliste: Wounds International; 2017. gads.
Fine, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatoloģija. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018. gads: 32. nodaļa.
Habif TP. Vesikālās un bullouss slimības. In: Habif TP, ed. Klīniskā dermatoloģija. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 16. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/14/2018
Atjauninājis: Michael Lehrer, MD, Pensilvānijas Universitātes Medicīnas centra Dermatoloģijas katedras klīniskais asociētais profesors, Filadelfija, PA. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.