Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Waardenburg sindroms ir tādu apstākļu grupa, ko nodod ģimenes. Sindroms ietver kurlumu un gaišu ādu, matus un acu krāsu.
Cēloņi
Waardenburg sindroms visbiežāk tiek mantots kā autosomāla dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jānodod bojātais gēns bērnam.
Ir četri galvenie Waardenburg sindroma veidi. Visbiežāk sastopami ir I un II tips.
III tips (Klein-Waardenburg sindroms) un IV tipa (Waardenburg-Shah sindroms) ir retāki.
Šī sindroma vairāki veidi rodas dažādu gēnu defektu dēļ. Lielākā daļa cilvēku ar šo slimību ir vecāki ar šo slimību, bet vecāku simptomi var būt diezgan atšķirīgi no bērna simptomiem.
Simptomi
Simptomi var būt:
- Cleft lūpa (reti)
- Aizcietējums
- Nedzirdība (biežāk II tipa slimības gadījumā)
- Ļoti gaiši zilas acis vai acu krāsas, kas nesakrīt (heterochromia)
- Bāla krāsa, mati un acis (daļējs albinisms)
- Grūtības pilnībā iztaisnot locītavas
- Iespējams neliels intelektuālās funkcijas samazinājums
- Plašas acis (I tipa)
- Balts matu plāksteris vai agrs matu nokrāsojums
Mazāk izplatīti šīs slimības veidi var radīt problēmas ar ieročiem vai zarnām.
Eksāmeni un testi
Testi var ietvert:
- Audiometrija
- Zarnu tranzīta laiks
- Resnās zarnas biopsija
- Ģenētiskā testēšana
Ārstēšana
Nav specifiskas ārstēšanas. Simptomi tiks ārstēti pēc vajadzības. Cilvēkiem, kuriem ir aizcietējums, tiek parakstīti īpaši diētas un zāles zarnu kustības saglabāšanai. Uzklausīšana ir rūpīgi jāpārbauda.
Outlook (prognoze)
Kad dzirdes problēmas ir novērstas, vairumam cilvēku ar šo sindromu vajadzētu būt spējīgiem dzīvot normālā dzīvē. Tiem, kuriem ir retāki sindroma veidi, var būt citas komplikācijas.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Aizcietējums ir pietiekami smags, lai izņemtu daļu no lielās zarnas
- Dzirdes zaudēšana
- Pašvērtējuma problēmas vai citas problēmas, kas saistītas ar izskatu
- Nedaudz samazinājās intelektuālā darbība (iespējams, neparasts)
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga, ja Jums ir ģimenes Waardenburg sindroma vēsture un plānojat bērnus. Ja jums vai Jūsu bērnam ir kurlums vai dzirdes traucējumi, zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam.
Alternatīvie vārdi
Klein-Waardenburg sindroms; Waardenburg-Shah sindroms
Attēli
Plašs deguna tilts
Dzirdes sajūta
Atsauces
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 85. nodaļa.
Milunsky JM. Waardenburg sindroms. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.