Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/11/2018
Friedreich ataksija ir reta slimība, kas nodota ģimenēs (mantojums). Tas ietekmē muskuļus un sirdi.
Cēloņi
Friedreich ataksiju izraisa defekts gēnā, ko sauc par frataxin (FXN). Izmaiņas šajā gēnā izraisa organismam pārāk daudz DNS daļas, ko sauc par trinukleotīdu atkārtojumu (GAA). Parasti ķermenī ir apmēram 8 līdz 30 GAA kopiju. Cilvēkiem ar Friedreich ataksiju ir 1000 eksemplāru. Jo vairāk personai ir GAA kopijas, jo agrāk dzīvē slimība sākas un jo ātrāk tā pasliktinās.
Friedreich ataksija ir autosomāla recesīva ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka jums ir jāiegūst bojātā gēna kopija gan no mātes, gan no tēva.
Simptomi
Simptomi izraisa struktūru nēsāšana smadzeņu un muguras smadzeņu zonās, kas kontrolē koordināciju, muskuļu kustību un citas funkcijas. Simptomi visbiežāk sākas pirms pubertātes. Simptomi var būt:
- Nenormāla runa
- Redzes izmaiņas, īpaši krāsu redze
- Spēja sajust vibrācijas apakšējās ekstremitātēs
- Pēdu problēmas, piemēram, āmuru pirksti un augstas arkas
- Dzirdes zudums, tas notiek aptuveni 10% cilvēku
- Saraustītas acu kustības
- Koordinācijas un līdzsvara zaudēšana, kas noved pie biežiem kritieniem
- Muskuļu vājums
- Kājās nav refleksi
- Nestabila gaita un nekoordinētas kustības (ataksija), kas laika gaitā pasliktinās
Muskuļu problēmas izraisa mugurkaula izmaiņas. Tas var izraisīt skoliozi vai kyphoscoliosis.
Sirds slimības visbiežāk attīstās un var izraisīt sirds mazspēju. Sirds mazspēja vai traucējumi, kas nereaģē uz ārstēšanu, var izraisīt nāvi. Diabēts var attīstīties vēlākos slimības posmos.
Eksāmeni un testi
Var veikt šādus testus:
- EKG
- Elektrofizioloģiskie pētījumi
- EMG (elektromogrāfija)
- Ģenētiskā testēšana
- Nervu vadīšanas testi
- Muskuļu biopsija
- Rentgena, CT skenēšana vai galvas MRI
- Krūškurvja rentgenstaru
- Mugurkaula rentgenstaru
Asins cukura (glikozes) testi var liecināt par diabēta vai glikozes nepanesību. Acu eksāmenam var būt redzes nerva bojājums, kas visbiežāk notiek bez simptomiem.
Ārstēšana
Friedreich ataxia ārstēšana ietver:
- Konsultācijas
- Runas terapija
- Fizioterapija
- Pastaigas vai ratiņkrēsli
Ortopēdiskās ierīces (bikšturi) var būt nepieciešamas skoliozes un pēdu problēmām. Sirds slimību un diabēta ārstēšana palīdz cilvēkiem dzīvot ilgāk un uzlabot dzīves kvalitāti.
Outlook (prognoze)
Friedreich ataksija lēnām pasliktinās un rada problēmas ikdienas aktivitātēs. Vairumam cilvēku ir nepieciešams izmantot ratiņkrēslu 15 gadu laikā pēc slimības sākuma. Slimība var izraisīt agrīnu nāvi.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Diabēts
- Sirds mazspēja vai sirds slimība
- Spēja pārvietoties
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja parādās Friedreich ataksijas simptomi, it īpaši, ja ir ģimenes traucējumi.
Profilakse
Cilvēki, kuru ģimenes vēsture ir Friedreich ataksija un kuri plāno bērnus, var vēlēties apsvērt ģenētisko skrīningu, lai noteiktu viņu risku.
Alternatīvie vārdi
Frīdreika ataksija; Spinocerebellārā deģenerācija
Attēli
Centrālā nervu sistēma un perifēro nervu sistēma
Atsauces
Mink JW. Kustību traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 597. nodaļa.
Warner WC, Sawyer JR. Skolioze un kyphosis. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell operatīvā ortopēdija. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 44. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/11/2018
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.