Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Rubinšteina-Taybi sindroms (RTS) ir ģenētiska slimība. Tas ietver plašus īkšķus un pirkstus, īsu augumu, atšķirīgas sejas iezīmes un dažādas intelektuālās invaliditātes pakāpes.
Cēloņi
RTS ir reta slimība. Gēnu defekti CREBBP un EP300 dažiem cilvēkiem šis stāvoklis ir redzams.
Dažiem cilvēkiem trūkst gēna. Tas ir raksturīgāks cilvēkiem ar smagākām problēmām.
Vairums gadījumu ir sporādiski (nav nodoti caur ģimenēm). Tie, visticamāk, ir saistīti ar jaunu ģenētisku defektu, kas rodas vai nu spermas, vai olu šūnās, vai arī laikā, kad tās tiek veidotas.
Simptomi
Simptomi ir šādi:
- Īkšķu un lielo pirkstu paplašināšana
- Aizcietējums
- Pārmērīgi mati uz ķermeņa (hirsutisms)
- Sirds defekti, iespējams, nepieciešama operācija
- Intelektuālā invaliditāte
- Krampji
- Īss augums, kas ir pamanāms pēc dzimšanas
- Kognitīvo prasmju lēna attīstība
- Lēnā motorisko prasmju attīstība kopā ar zemu muskuļu tonusu
Citas pazīmes un simptomi var būt:
- Nepietiekama vai papildu niere, kā arī citas problēmas ar nierēm vai urīnpūsli
- Nepietiekami attīstīts kauls vidū
- Nenoteikts vai stingrs staigāšanas gaita
- Uz leju vērstas acis
- Zema līmeņa ausis vai nepareizi veidotas ausis
- Plankumains plakstiņš (ptosis)
- Katarakta
- Coloboma (acs varavīksnes defekts)
- Mikrocefālija (pārāk maza galva)
- Šauri, mazi vai padziļināti mute ar pārpildītiem zobiem
- Spilgts vai "beicēts" deguns
- Bieza un izliekta uzacis ar garām skropstām
- Nepieņemts sēklinieku (kriptorhidisms) vai citu sēklinieku problēmu
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu. Var veikt arī asins analīzes un rentgena starus.
Var noteikt ģenētiskos testus, lai noteiktu, vai šajā slimībā iesaistītie gēni nav pazuduši.
Ārstēšana
RTS nav specifiskas ārstēšanas. Tomēr turpmāk minētās apstrādes var izmantot, lai pārvaldītu problēmas, kas parasti saistītas ar šo stāvokli.
- Ķirurģija, lai labotu kaulus īkšķos vai pirkstos, dažkārt var uzlabot diskomfortu.
- Agrīnās iejaukšanās programmas un speciālā izglītība, lai risinātu attīstības traucējumus.
- Nodošana uzvedības speciālistiem un atbalsta grupām ģimenes locekļiem.
- Sirds defektu, dzirdes zudumu un acu bojājumu ārstēšana.
- Ārstēšana aizcietējumiem un gastroezofageālā refluksa (GERD).
Atbalsta grupas
Rubinstein-Taybi vecāku grupa ASV: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (prognoze)
Lielākā daļa bērnu var iemācīties lasīt pamatskolā. Vairums ir aizkavējuši motoru attīstību, bet vidēji viņi mācās staigāt par 2 1/2 gadiem.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas ir atkarīgas no tā, kādu ķermeņa daļu tas ietekmē. Komplikācijas var ietvert:
- Barošanas problēmas zīdaiņiem
- Atkārtotas auss infekcijas un dzirdes zudums
- Problēmas ar sirds formu
- Nenormāla sirdsdarbība
- Ādas rētas
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja pakalpojuma sniedzējs atrod RTS pazīmes, ieteicams tikties ar ģenētiku.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pāriem ar šīs slimības ģimenes anamnēzi, kas plāno grūtniecību.
Alternatīvie vārdi
Rubinšteina sindroms, RTS
Atsauces
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinšteina-Taybi sindroms: klīniskās pazīmes, ģenētiskais pamats, diagnostika un vadība. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomentāla ģenētika un iedzimtus defekti. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson ģenētika medicīnā. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 14. nodaļa.
Stevens CA. Rubinšteina-Taybi sindroms. Gēnu pārskati. 2014. gads; PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Piekļuve 2017. gada 23. augustam.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.