Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 12/1/2018
Hroniska granulomatozā slimība (CGD) ir iedzimta slimība, kurā noteiktas imūnsistēmas šūnas nedarbojas pareizi. Tas izraisa atkārtotas un smagas infekcijas.
Cēloņi
CGD imūnsistēmas šūnas, ko sauc par fagocītiem, nespēj nogalināt dažāda veida baktērijas un sēnītes. Šī slimība izraisa ilgtermiņa (hroniskas) un atkārtotas (atkārtotas) infekcijas. Nosacījums bieži atklājas ļoti agri bērnībā. Mīkstākas formas var diagnosticēt pusaudžu gados vai pat pieaugušo vecumā.
Riska faktori ietver atkārtotas vai hroniskas infekcijas ģimenes anamnēzē.
Apmēram puse no CGD gadījumiem tiek nodota caur ģimenēm kā ar dzimumu saistīta recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka zēni biežāk saņem traucējumus nekā meitenes. Defektīvais gēns atrodas X hromosomā. Zēniem ir 1 X hromosoma un 1 Y hromosoma. Ja zēnam ir X hromosoma ar bojātu gēnu, viņš var pārmantot šo stāvokli. Meitenēm ir 2 X hromosomas. Ja meitenei ir 1 X hromosoma ar bojātu gēnu, otrai X hromosomai var būt darba gēns, lai to kompensētu. Meitene ir mantot defektīvo X gēnu no katra vecāka, lai iegūtu šo slimību.
Simptomi
CGD var izraisīt daudzus ādas infekciju veidus, kurus ir grūti ārstēt, tostarp:
- Blisteri vai čūlas uz sejas (impetigo)
- Ekzēma
- Pieaugums ar strūklu (abscesi)
- Piepildīti gabaliņi ādā (vārās)
CGD var izraisīt arī:
- Noturīga caureja
- Pietūkuši limfmezgli kaklā
- Plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija vai plaušu abscess
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks pārbaudi un var atrast:
- Aknu pietūkums
- Liesas pietūkums
- Pietūkuši limfmezgli
Var būt kaulu infekcijas pazīmes, kas var ietekmēt daudzus kaulus.
Veicamie testi ietver:
- Kaulu skenēšana
- Krūškurvja rentgenogramma
- Pilns asins skaits (CBC)
- Plūsmas citometrijas testi slimības apstiprināšanai
- Ģenētiskā testēšana, lai apstiprinātu diagnozi
- Balto asins šūnu funkcijas tests
- Audu biopsija
Ārstēšana
Antibiotikas lieto slimības ārstēšanai, un tās var izmantot arī infekciju profilaksei. Zāles, ko sauc par gamma interferonu, var arī palīdzēt samazināt smagu infekciju skaitu. Lai ārstētu dažus abscesus, var būt nepieciešama ķirurģija.
CGD vienīgā izārstēšana ir kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija.
Outlook (prognoze)
Ilgtermiņa antibiotiku ārstēšana var palīdzēt samazināt infekcijas, bet agrīna nāve var rasties atkārtotu plaušu infekciju gadījumā.
Iespējamās komplikācijas
CGD var izraisīt šīs komplikācijas:
- Kaulu bojājumi un infekcijas
- Hroniskas infekcijas degunā
- Pneimonija, kas turpina atgriezties un ir grūti izārstēt
- Plaušu bojājumi
- Ādas bojājumi
- Pietūkuši, pietūkuši limfmezgli, bieži sastopami vai veidojas abscesi, kam nepieciešama operācija, lai iztukšotu tos
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja jums vai Jūsu bērnam ir šāds stāvoklis un jums ir aizdomas par pneimoniju vai citu infekciju, nekavējoties sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju.
Informējiet pakalpojumu sniedzēju, ja plauša, ādas vai cita infekcija nereaģē uz ārstēšanu.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja plānojat bērnus, un jums ir šīs slimības ģimenes anamnēzē. Ģenētiskā skrīninga attīstība un aizvien biežāka koriona villu paraugu ņemšana (tests, ko var veikt sievietes 10. līdz 12. grūtniecības nedēļā) ir ļāvis agrīnā CGD noteikšanai. Tomēr šī prakse vēl nav plaši izplatīta vai pilnībā pieņemta.
Alternatīvie vārdi
CGD; Bērnības letāla granulomatoze; Hroniska bērnības granulomatoza slimība; Progresīvā septiskā granulomatoze; Fagocītu deficīts - hroniska granulomatoze slimība
Atsauces
Glogauer M. Fagocītu funkcijas traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 169. nodaļa.
Holland SM, Uzel G. Fagocītu trūkumi. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klīniskā imunoloģija: principi un prakse. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2019. gads: 22. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 12/1/2018
Atjaunoja: Jatin M. Vyas, MD, PhD, medicīnas profesora palīgs, Harvardas medicīnas skola; Medicīnas palīgs, Infekcijas slimību nodaļa, Medicīnas katedra, Masačūsetsas Vispārējā slimnīca, Boston, MA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.