Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/1/2017
II tipa mukopolisakaridoze (MPS II) ir reta slimība, kurā organismam trūkst vai nav pietiekami daudz fermenta, kas nepieciešams, lai nojauktu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk saukta par mucopolizaharīdiem). Tā rezultātā molekulas veidojas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas.
Stāvoklis pieder pie slimību grupas, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). MPS II ir pazīstams arī kā Hunter sindroms.
Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:
- MPS I (Hurlera sindroms; Hurler-Scheie sindroms; Scheie sindroms)
- MPS III (Sanfilippo sindroms)
- MPS IV (Morquio sindroms)
Cēloņi
MPS II ir iedzimts traucējums. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots caur ģimenēm. Ietekmētais gēns atrodas X hromosomā. Zēni visbiežāk tiek skarti, jo viņi mantos X kromosomu no mātēm. Viņu mātēm nav slimības simptomu, bet tām ir neģenerēta gēna kopija.
MPS II izraisa iduronāta sulfatāzes enzīma trūkums. Bez šī fermenta dažādās ķermeņa audos veidojas cukura molekulu ķēdes, kas rada bojājumus.
Agrīnā sākumā, smaga slimības forma sākas neilgi pēc 2 gadu vecuma. Vēlāk sākusies, viegla forma izraisa mazāk smagus simptomus, kas parādās vēlāk dzīvē.
Simptomi
Agrīnā, smagā formā simptomi ir šādi:
- Agresīva uzvedība
- Hiperaktivitāte
- Garīgās funkcijas laika gaitā pasliktinās
- Smaga intelektuālā invaliditāte
- Saraustītas ķermeņa kustības
Vēlā (vieglā) formā var būt viegla vai bez garīga trūkuma.
Abos veidos simptomi ir šādi:
- Karpālā tuneļa sindroms
- Rupjas sejas īpašības
- Kurlums (laika gaitā pasliktinās)
- Palielināts matu augums
- Šarnīra stīvums
- Liela galva
Eksāmeni un testi
Fiziskajā eksāmenā un testos var būt:
- Nenormāla tīklene (acs aizmugure)
- Samazināts iduronāta sulfatāzes enzīms asins serumā vai šūnās
- Sirds slāpēšana un sirds vārstuļi
- Palielinātas aknas
- Paplašināta liesa
- Trūce cirksnī
- Šuvju kontrakcijas (no locītavu stīvuma)
Testi var ietvert:
- Enzīmu pētījums
- Ģenētiskā testēšana, lai mainītu iduronāta sulfatāzes gēnu
- Urīna tests heparāna sulfātam un dermatāna sulfātam
Ārstēšana
Var ieteikt zāles, ko sauc par idursulfāzi (Elaprase) un kas aizstāj iduronāta sulfatāzes fermentu. To ievada vēnā (IV, intravenozi). Lai uzzinātu vairāk, konsultējieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju.
Kaulu smadzeņu transplantācija ir izmēģināta agrīnā formā, bet rezultāti var atšķirties.
Katra šīs slimības izraisītā veselības problēma jārisina atsevišķi.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par MPS II:
- Nacionālā MPS biedrība - mpssociety.org
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-ty-2
- NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (prognoze)
Cilvēki ar agrīnu (smagu) formu parasti dzīvo 10 līdz 20 gadus. Cilvēki ar novēlotu (vieglu) formu parasti dzīvo 20 līdz 60 gadus.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Elpceļu obstrukcija
- Karpālā tuneļa sindroms
- Dzirdes zudums, kas laika gaitā pasliktinās
- Nespēja pabeigt ikdienas dzīves aktivitātes
- Savienojuma stīvums, kas izraisa kontrakcijas
- Garīgās funkcijas, kas laika gaitā pasliktinās
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:
- Jums vai Jūsu bērnam ir šo simptomu grupa
- Jūs zināt, ka esat ģenētisks nesējs un apsverat bērnus
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir MPS II ģimenes vēsture. Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude. Pārvadātāju pārbaude skarto vīriešu radiniekiem ir pieejama dažos centros.
Alternatīvie vārdi
MPS II; Huntera sindroms; Lizosomu uzglabāšanas slimība - II tipa mukopolisakaridoze; Iduronāta 2-sulfatāzes deficīts; I2S deficīts
Atsauces
Pyeritz RE. Iedzimtas saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. nodaļa.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 88. nodaļa.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 102. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.