Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/16/2016
Hartnupas traucējumi ir iedzimts vielmaiņas stāvoklis, kas ietver dažu aminoskābju (piemēram, triptofāna un histidīna) transportēšanu tievajās zarnās un nierēs.
Cēloņi
Hartnupas traucējumi, iespējams, ir visizplatītākais vielmaiņas stāvoklis, kas ietver aminoskābes. Tas ir iedzimts stāvoklis. Lai bērns nopietni ietekmētu, abiem vecākiem bērns ir mantojis bojātā gēna kopiju.
Stāvoklis visbiežāk parādās vecumā no 3 līdz 5 gadiem.
Simptomi
Lielākā daļa cilvēku neuzrāda simptomus. Ja rodas simptomi, tie visbiežāk parādās bērnībā un var ietvert:
- Caureja
- Garastāvokļa izmaiņas
- Nervu sistēmas (neiroloģiskas) problēmas, piemēram, nenormāla muskuļu tonuss
- Sarkanā, zvīņaina ādas izsitumi, parasti, kad āda ir pakļauta saules gaismai
- Jutība pret gaismu (fotosensitivitāte)
- Īss augums
- Nesaskaņotas kustības
Eksāmeni un testi
Šim traucējumam var veikt urīna analīzi, kas pārbauda augstu "neitrālu" aminoskābju līmeni un citu aminoskābju normālu līmeni.
Veselības aprūpes sniedzēji var pārbaudīt gēnu, kas izraisa Hartnupas slimību, SLC6A19. Ir pieejami arī bioķīmiskie testi.
Ārstēšana
Apstrāde ietver:
- Izvairīšanās no saules iedarbības, valkājot aizsargapģērbu un izmantojot sauļošanās līdzekli, kura aizsardzības faktors ir 15 vai lielāks
- Ēšana ar augstu olbaltumvielu saturu
- Nikotīnamīdu saturošu piedevu lietošana
- Veicot garīgās veselības aprūpi, piemēram, lietojot antidepresantus vai garastāvokļa stabilizatorus, rodas garastāvokļa svārstības vai citas garīgās veselības problēmas
Outlook (prognoze)
Lielākā daļa cilvēku ar šo traucējumu var gaidīt normālu dzīvi bez invaliditātes. Retos gadījumos ir ziņots par smagu nervu sistēmas slimību un pat nāvi ģimenēs ar šo traucējumu.
Iespējamās komplikācijas
Vairumā gadījumu nav sarežģījumu. Komplikācijas, ja tās rodas, var ietvert:
- Ādas krāsas izmaiņas, kas ir pastāvīgas
- Garīgās veselības problēmas
- Izsitumi
- Nesaskaņotas kustības
Nervu sistēmas simptomus visbiežāk var mainīt. Tomēr retos gadījumos tās var būt smagas vai dzīvībai bīstamas.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Pieprasiet savu pakalpojumu sniedzēju, ja Jums ir šī stāvokļa simptomi, īpaši, ja Jums ir ģimenes vēsture Hartnup. Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja Jums ir ģimenes stāvoklis šajā stāvoklī un plānojat grūtniecību.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt novērst dažus gadījumus. Ēšana ar augstu olbaltumvielu saturu var novērst aminoskābju trūkumus, kas izraisa simptomus.
Atsauces
Gibson KM, Pearl PL. Iedzimtas vielmaiņas un nervu sistēmas kļūdas. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 91. nodaļa.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 85. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/16/2016
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Alabamas Universitātes Birmingemas, AL medicīnas ģenētikas docents. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskata arī David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD un A.D.A.M. Redakcijas komanda.