Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Homocistinūrija ir iedzimta slimība, kas ietekmē aminoskābju metionīna metabolismu. Aminoskābes ir dzīves elementi.
Cēloņi
Homocistinūrija ģimenēs tiek mantota kā autosomāla recesīvā iezīme. Tas nozīmē, ka bērnam ir jātur mantots gēnu kopija no katra vecāka, lai to nopietni ietekmētu.
Homocistinūrijai piemīt vairākas iezīmes, kas ir kopīgas ar Marfana sindromu, ieskaitot skeleta un acu izmaiņas.
Simptomi
Jaundzimušie ir veseli. Agrīnie simptomi, ja tādi ir, nav acīmredzami.
Simptomi var rasties kā pavisam nedaudz aizkavēta attīstība vai nespēja attīstīties. Pieaugošās redzes problēmas var izraisīt šī stāvokļa diagnostiku.
Citi simptomi ir šādi:
- Krūškurvja deformācijas (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Izskalojiet vaigiem
- Augstas kāju arkas
- Intelektuālā invaliditāte
- Knock ceļi
- Garas ekstremitātes
- Garīgi traucējumi
- Tuvredzība
- Spidery pirksti (arachnodactyly)
- Garš, plāns
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt, ka bērns ir augsts un plāns.
Citas pazīmes ir šādas:
- Liektā mugurkaula (skolioze)
- Krūškurvja deformitāte
- Noņemts acs objektīvs
Ja ir vāja vai dubultā redze, acu ārsts (oftalmologs) veiks paplašinātu acu eksāmenu, lai meklētu objektīva vai tuvredzības dislokāciju.
Var būt anamnēzē asins recekļi. Ir iespējama arī intelektuālā invaliditāte vai garīga slimība.
Testi, kurus var pasūtīt, ietver jebkuru no šīm darbībām:
- Asins un urīna aminoskābes ekrāns
- Ģenētiskā testēšana
- Aknu biopsija un fermentu tests
- Skeleta rentgens
- Ādas biopsija ar fibroblastu kultūru
- Standarta oftalmoloģijas eksāmens
Ārstēšana
Nav homocistinūrijas ārstēšanas. Apmēram puse cilvēku ar šo slimību reaģē uz B6 vitamīnu (pazīstams arī kā piridoksīns).
Tiem, kas reaģē, būs jālieto B6 vitamīns, B9 (folāts) un B12 bagātinātāji uz pārējo mūžu. Tiem, kas nereaģē, būs jāēd diēta ar zemu metionīnu. Lielākā daļa pacientu būs jāārstē ar trimetilglicīnu (zāles, ko sauc arī par betīnu).
Ne zema metionīna diēta, ne medicīna neuzlabos esošo intelektuālo invaliditāti. Medicīnu un uzturu rūpīgi jāuzrauga ārstam, kam ir pieredze homocistinūrijas ārstēšanā.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par homocistinūriju:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (prognoze)
Lai gan homocistinūrijai nav izārstēt, B vitamīna terapija var palīdzēt apmēram pusei cilvēku, kurus skārusi šī slimība.
Ja diagnoze tiek veikta bērnībā, ātri sākoties zemu metionīna diētai, var novērst intelektuālo invaliditāti un citas slimības komplikācijas. Šī iemesla dēļ dažās valstīs ir parādīts homocistinūrijas stāvoklis visās jaundzimušajās.
Cilvēkiem, kuru asins homocisteīna līmenis turpina palielināties, ir paaugstināts asins recekļu risks. Zarnas var izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas un saīsināt dzīves ilgumu.
Iespējamās komplikācijas
Visnopietnākās komplikācijas rodas asins recekļu veidošanās rezultātā. Šīs epizodes var būt dzīvībai bīstamas.
Acu izkliedētās lēcas var nopietni sabojāt redzi. Var būt nepieciešama objektīva nomaiņas operācija.
Intelektuālā invaliditāte ir nopietna slimības sekas. Bet to var samazināt, ja to diagnosticē agri.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums vai ģimenes loceklim parādās šī traucējuma simptomi, īpaši, ja Jums ir ģimenes homocistinūrija.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama cilvēkiem, kuriem ģimenes anamnēzē ir homocistinūrija, kuri vēlas bērnus. Ir pieejama homocistinūrijas pirmsdzemdību diagnoze. Tas ietver amnija šūnu vai koriona villi kultivēšanu, lai pārbaudītu cistationīna sintāzes (fermenta, kas nav homocistinūrijas).
Ja vecākiem vai ģimenei ir zināms gēna defekts, šo defektu pārbaudei var izmantot paraugus no koriona villus paraugu ņemšanas vai amniocentēzes.
Alternatīvie vārdi
Cistationīna beta-sintāzes deficīts; CBS deficīts; HCY
Attēli
Pectus excavatum
Atsauces
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 85. nodaļa.
Šifs M, Bloms H. Homocistinūrija un hiperhomocysteinēmija. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 209. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.