Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/14/2017
Beckwith-Wiedemann sindroms ir augšanas traucējumi, kas izraisa lielu ķermeņa lielumu, lielus orgānus un citus simptomus. Tas ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī. Traucējuma pazīmes un simptomi nedaudz atšķiras no bērna.
Zīdaiņiem ar šo slimību var būt kritisks periods, jo ir iespējams:
- Zems cukura līmenis asinīs
- Tāda veida trūce, ko sauc par omphaloceli (ja tāda ir)
- Paplašināta mēle (macroglossia)
- Palielināts audzēja augšanas ātrums. Wilms audzēji un hepatoblastomas ir visizplatītākie audzēji bērniem ar šo sindromu.
Cēloņi
Beckwith-Wiedemann sindromu izraisa 11. hromosomas gēnu defekts. Aptuveni 10% gadījumu var nodot ģimenēm.
Simptomi
Beckwith-Wiedemann sindroma pazīmes un simptomi ietver:
- Liels izmērs jaundzimušajam
- Sarkanā dzimšanas zīme uz pieres vai plakstiņiem (nevus flammeus)
- Krēmi ausu lāsnēs
- Liela mēle (macroglossia)
- Zems cukura līmenis asinīs
- Vēdera sienas defekts (nabas trūce vai omphalocele)
- Dažu orgānu paplašināšanās
- Viena ķermeņa pāraugšana (hemihyperplasia / hemihipertrofija)
- Audzēja augšana, piemēram, Wilms audzēji un hepatoblastomas
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, lai meklētu Beckwith-Wiedemann sindroma pazīmes un simptomus. Bieži vien tas ir pietiekami, lai veiktu diagnozi.
Traucējumu testi ietver:
- Asins analīzes par zemu cukura līmeni asinīs
- Hromosomu pētījumi attiecībā uz 11. hromosomas novirzēm
- Vēdera ultraskaņa
Ārstēšana
Zīdaiņus ar zemu cukura līmeni asinīs var ārstēt ar šķidrumiem, kas ievadīti vēnā (intravenozi, IV). Dažiem zīdaiņiem, ja cukura līmenis asinīs turpinās, var būt nepieciešama medicīna vai cita vadība.
Var būt nepieciešams salabot vēdera sienas defektus. Ja palielināta mēle apgrūtina elpošanu vai ēst, var būt nepieciešama ķirurģija. Bērni ar aizaugšanu vienā ķermeņa pusē jāpārbauda, vai nav izliektas mugurkaula (skolioze). Bērnam arī rūpīgi jāraugās, lai attīstītos audzēji. Audzēja skrīnings ietver asins analīzes un vēdera ultraskaņas.
Outlook (prognoze)
Bērni ar Beckwith-Wiedemann sindromu parasti dzīvo normāli. Turpmāki pētījumi ir nepieciešami, lai izstrādātu ilgtermiņa informāciju.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Audzēju attīstība
- Barošanas problēmas palielinātas mēles dēļ
- Elpošanas problēmas palielinātas mēles dēļ
- Skolioze hemihipertrofijas dēļ
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja Jums ir bērns ar Beckwith-Wiedemann sindromu un rodas aizdomas par simptomiem, nekavējoties sazinieties ar savu pediatru.
Profilakse
Beckwith-Wiedemann sindroma profilakse nav zināma. Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga ģimenēm, kuras vēlas vairāk bērnu.
Attēli
Beckwith-Wiedemann sindroms
Atsauces
Devaskar SU, Garg M. Ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi jaundzimušajiem. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroffs un Mārtiņa neonatālā medicīna. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 95. nodaļa.
Sperling MA. Hipoglikēmija. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 92. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/14/2017
Atjauninājis: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klīniskās pedagoģijas docents, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skola, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.