Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 7/26/2018
Neirofibromatoze-1 (NF1) ir iedzimta slimība, kurā nervu audu audzēji (neirofibromas) veido:
- Apakšējais ādas slānis (zemādas audi)
- Nervi no smadzenēm (galvaskausa nervi) un muguras smadzenes (mugurkaula nervi)
Cēloņi
NF1 ir iedzimta slimība. Ja vienam no vecākiem ir NF1, katram no viņu bērniem ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību.
NF1 parādās arī ģimenēs, kurās nav slimības. Šādos gadījumos to izraisa jauna gēnu maiņa (mutācija) spermā vai olā. NF1 izraisa problēmas ar gēnu proteīnam, ko sauc par neirofibromīnu.
Simptomi
NF izraisa audus gar nerviem, lai tie nekontrolējami augtu. Šis pieaugums var radīt spiedienu uz skartajiem nerviem.
Ja augļi ir ādā, var rasties kosmētikas jautājumi. Ja augšanas ir citos nervos vai ķermeņa daļās, tās var izraisīt sāpes, smagu nervu bojājumu un funkcijas zudumu nervu iedarbības zonā. Var rasties problēmas ar sajūtu vai kustību, atkarībā no tā, kuri nervi ir skarti.
Stāvoklis var būt ļoti atšķirīgs no cilvēka uz cilvēku, pat to pašu ģimenes locekļu vidū, kuriem ir tāda pati NF1 gēna pārmaiņa.
"Kafijas ar pienu" (kafejnīca-au-lait) plankumi ir NF pazīme. Daudziem veseliem cilvēkiem ir viens vai divi nelieli kafejnīcas au lait plankumi. Tomēr pieaugušajiem, kuriem ir seši vai vairāk plankumi, kas ir lielāki par 1,5 cm diametrā (0,5 cm bērniem), varētu būt NF. Dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli šie plankumi var būt vienīgais simptoms.
Citi simptomi var būt:
- Acu audzēji, piemēram, optiskā glioma
- Krampji
- Freckles zemūdens vai cirksnī
- Lieli, mīksti audzēji, ko sauc par plexiformu neirofibromu, kam var būt tumša krāsa un var izplatīties zem ādas virsmas.
- Sāpes (no skartajiem nerviem)
- Mazi, gumiski ādas audzēji, ko sauc par mezglains neirofibromas
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs, kas ārstē NF1, diagnosticēs šo stāvokli. Pakalpojumu sniedzējs var būt:
- Dermatologs
- Attīstošais pediatrs
- Ģenētists
- Neirologs
Diagnoze, visticamāk, tiks veikta, pamatojoties uz NF unikālajiem simptomiem un pazīmēm.
Pazīmes ietver:
- Krāsas, paceltas plankumi (Lisch mezgli) uz acs krāsainas daļas (varavīksnenes)
- Apakšējās kājas sākums agrā bērnībā, kas var izraisīt lūzumus
- Sieviešu kauliņi, cirksnis vai zem krūtsgals
- Lieli audzēji zem ādas (plexiform neurofibromas), kas var ietekmēt ārējo nervu vai orgānu izskatu un izdarīt spiedienu
- Daudzi mīksti audzēji uz ādas vai dziļāk organismā
- Viegls kognitīvais traucējums, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD), mācīšanās traucējumi
Testi var ietvert:
- Acu eksāmens, ko veic NF1 pazīstams oftalmologs
- Ģenētiskie testi, lai atrastu neirofibromīna gēna izmaiņas (mutācijas)
- Smadzeņu vai citu skarto vietu MRI
- Citi komplikāciju testi
Ārstēšana
NF nav specifiskas ārstēšanas. Var noņemt audzējus, kas izraisa sāpes vai zaudē funkciju. Augsti ātri audzēti audzēji nekavējoties jānoņem, jo tie var kļūt par vēzi (ļaundabīgi). Tiek pētītas smagas audzēju eksperimentālas ārstēšanas.
Dažiem bērniem ar mācīšanās traucējumiem var būt nepieciešama īpaša izglītība.
Atbalsta grupas
Lai iegūtu vairāk informācijas un resursu, sazinieties ar Bērnu audzēju fondu vietnē www.ctf.org/.
Outlook (prognoze)
Ja nav komplikāciju, cilvēku ar NF dzīves ilgums ir gandrīz normāls. Ar pareizu izglītību cilvēki ar NF var dzīvot normālu dzīvi.
Lai gan garīgais traucējums parasti ir viegls, NF1 ir zināma uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējuma cēlonis. Mācīšanās traucējumi ir izplatīta problēma.
Daži cilvēki tiek ārstēti atšķirīgi, jo viņiem ir simtiem audzēju uz ādas.
Cilvēkiem ar NF ir lielāka iespēja saslimt ar smagiem audzējiem. Retos gadījumos tie var saīsināt cilvēka dzīves ilgumu.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)
- Aklums, ko izraisa audzējs redzes nervā (optiskā glioma)
- Ielauzies kāju kaulos, kas nav labi dziedināti
- Vēža audzēji
- Funkciju zudums nervos, ko neirofibroma ir izdarījusi ilgtermiņā
- Augsts asinsspiediens, ko izraisa feohromocitoma vai nieru artērijas stenoze
- NF audzēju atjaunošanās
- Skolioze vai mugurkaula izliekums
- Sejas, ādas un citu pakļauto vietu audzēji
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:
- Jūs pamanāt kafijas ar pienu krāsotus plankumus uz bērna ādas vai jebkādiem citiem šīs slimības simptomiem.
- Jums ir NF ģimenes vēsture un plānojat bērnus vai vēlaties, lai jūsu bērns tiktu pārbaudīts.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama ikvienam, kam ir NF ģimenes vēsture.
Ikgadējā pārbaude jāveic:
- Acis
- Āda
- Atpakaļ
- Nervu sistēma
- Asinsspiediena kontrole
Alternatīvie vārdi
NF1; Von Recklinghausen neirofibromatoze
Attēli
Neirofibroma
Neirofibromatoze, milzu kafejnīca-au-lait
Atsauces
Friedman JM. Neirofibromatoze 1. GeneReviews. Sietla, WA. Vašingtonas Universitāte. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Atjaunināts 2018. gada 17. maijs. Piekļuve 2018. gada 11. oktobrim.
Islāms MP, Roach ES. Neirocutānie sindromi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 100. nodaļa.
Sahin M. Neirocutan sindromi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 596. nodaļa.
Tsao H, Luo S. Neirofibromatoze un bumbuļu sklerozes komplekss. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Dermatoloģija. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 61. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 7/26/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.