Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/15/2017
Huntingtona slimība (HD) ir traucējums, kurā nervu šūnas dažās smadzeņu daļās izzūd vai deģenerējas. Slimība tiek nodota ģimenēs.
Cēloņi
HD izraisa ģenētisks defekts 4. hromosomā. Defekts izraisa DNS daļu, kas rodas daudz vairāk reizes, nekā paredzēts. Šo defektu sauc par CAG atkārtojumu. Parasti šī DNS daļa tiek atkārtota 10 līdz 28 reizes. Bet personām ar HD, tas tiek atkārtots 36 līdz 120 reizes.
Tā kā gēns tiek nodots caur ģimenēm, atkārtojumu skaits parasti kļūst lielāks. Jo lielāks atkārtojumu skaits, jo augstāka ir cilvēka iespēja saslimt ar simptomiem agrākā vecumā. Tāpēc, tā kā slimība tiek nodota ģimenēs, simptomi attīstās jaunākos un jaunākos gados.
Ir divi HD veidi:
- Pieaugušo parādīšanās ir visizplatītākā. Personas ar šo formu parasti parādās simptomi 30-to gadu vidū vai 40 gadu vecumā.
- Agrīnais sākums skar nelielu skaitu cilvēku un sākas bērnībā vai pusaudžiem.
Ja vienam no jūsu vecākiem ir HD, jums ir 50% iespēja iegūt gēnu. Ja gēnu saņemat no saviem vecākiem, jūs varat to nodot saviem bērniem, kuriem būs arī 50% gēnu. Ja jūs nesaņemat gēnu no vecākiem, jūs nevarat nodot gēnu saviem bērniem.
Simptomi
Uzvedības izmaiņas var rasties pirms kustības problēmām, un tās var ietvert:
- Uzvedības traucējumi
- Halucinācijas
- Kairināmība
- Garastāvoklis
- Nemierīgums vai fidgeting
- Paranoia
- Psihoze
Nenormālas un neparastas kustības ietver:
- Sejas kustības, ieskaitot grimaces
- Grieziet galvu, lai pārslēgtu acu pozīciju
- Ātri, pēkšņi, reizēm savvaļas saraustītas rokas, kāju, sejas un citu ķermeņa daļu kustības
- Lēnas, nekontrolētas kustības
- Nenoteikta gaita, tai skaitā "prancing" un plaša pastaiga
Demence, kas lēnām pasliktinās, tostarp:
- Dezorientācija vai neskaidrība
- Sprieduma zaudēšana
- Atmiņas zudums
- Personības izmaiņas
- Runas izmaiņas, piemēram, pauzes sarunas laikā
Papildu simptomi, kas var būt saistīti ar šo slimību:
- Trauksme, stress un spriedze
- Grūtības rīšana
- Runas traucējumi
Simptomi bērniem:
- Cietība
- Lēnas kustības
- Trīce
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu un var jautāt par pacienta ģimenes vēsturi un simptomiem. Tiks veikts arī nervu sistēmas eksāmens.
Citi testi, kas var liecināt par Huntingtonas slimības pazīmēm, ir šādi:
- Psiholoģiskā testēšana
- Galvas CT vai MRI skenēšana
- PET (izotopu) smadzeņu skenēšana
Ir pieejama ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu, vai persona pārnēsā Huntingtonas slimības gēnu.
Ārstēšana
HD nav izārstēt. Nav zināms veids, kā apturēt slimības pasliktināšanos. Ārstēšanas mērķis ir palēnināt simptomus un palīdzēt personai darboties pēc iespējas ilgāk.
Atkarībā no simptomiem var parakstīt zāles.
- Dopamīna blokatori var palīdzēt samazināt patoloģisku uzvedību un kustības.
- Narkotikas, piemēram, amantadīns un tetrabenazīns, tiek izmantotas, lai kontrolētu papildu kustības.
Depresija un pašnāvība ir izplatīta personām ar HD. Aprūpētājiem ir svarīgi uzraudzīt simptomus un nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.
Tā kā slimība progresē, personai būs nepieciešama palīdzība un uzraudzība, un tai var būt nepieciešama 24 stundu aprūpe.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par HD:
- Huntingtona slimību biedrība - hdsa.org
- NIH Genetics Home atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (prognoze)
HD izraisa invaliditāti, kas laika gaitā pasliktinās. Cilvēki ar HD parasti mirst 15 līdz 20 gadu laikā. Nāves cēlonis bieži ir infekcija. Bieži sastopama arī pašnāvība.
Ir svarīgi saprast, ka HD ietekmē cilvēkus atšķirīgi. CAG atkārtojumu skaits var noteikt simptomu smagumu. Cilvēkiem, kuriem ir maz atkārtošanās, var būt vieglas patoloģiskas kustības vēlāk dzīvē un lēna slimības progresēšana. Tie, kuriem ir liels atkārtojumu skaits, var būt smagi skarti jaunībā.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūs vai ģimenes loceklis attīstās HD simptomi.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja ir HD ģimenes vēsture. Eksperti arī iesaka ģenētisku konsultāciju pāriem, kuriem ir šīs slimības ģimenes vēsture un kuri apsver iespēju bērniem.
Alternatīvie vārdi
Huntingtona korea
Atsauces
Jankoviča J. Parkinsona slimība un citi kustību traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 96. nodaļa.
Mink JW. Kustību traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 597. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/15/2017
Atjaunina: Amit M. Shelat, DO, FACP, apmeklē neirologu un klīniskās neiroloģijas docents, SUNY Stony Brook, Medicīnas skola, Stony Brook, NY. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.