Saturs
Rasela-Sudraba sindroms ir augšanas traucējumu veids, ko parasti papildina izteiktas sejas iezīmes un bieži vien asimetriskas ekstremitātes. Zīdaiņiem ar šo stāvokli parasti ir grūtības barot un augt. Kaut arī pusaudži un pieaugušie ar Rasela-Sudraba sindromu būs īsāki par vidējo, sindroms būtiski neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.Tagad tiek uzskatīts, ka Rasela-Sudraba sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa novirzes vai nu 7., vai 11. hromosomā. Lielākā daļa gadījumu nav iedzimti, bet tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar spontānām mutācijām.
Rasela-Sudraba sindroms skar visus dzimumus un cilvēkus ar visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Nespēja augt ir galvenais Rasela-Sudraba sindroma simptoms. Citi simptomi ir:
- Zems dzimšanas svars
- Atšķirīgas sejas iezīmes, kas ietver nelielu trīsstūrveida seju (augstu pieri, kas sašaurinās līdz mazam žoklim), ievērojamu deguna tiltu un uz leju vērstus mutes stūrus.
- Normāla izmēra galva, bet, tā kā korpuss ir mazs, galva salīdzinājumā ar to izskatās liela
- Vienas ķermeņa puses aizaugšana, kā rezultātā rodas roku un / vai kāju asimetrija
- Pirkstu un pirkstu defekti, piemēram, izliekums vai saplūšana
Diagnoze
Kopumā visievērojamākais Rasela-Sudraba sindroma simptoms ir bērna nespēja augt, un tas var ieteikt diagnozi. Zīdainis piedzimst mazs un nesasniedz normālu garumu / augstumu atbilstoši savam vecumam. Atšķirīgās sejas pazīmes var identificēt zīdaiņiem un bērniem, bet pusaudžiem un pieaugušajiem tās var būt grūtāk atpazīt. Ģenētisko testēšanu var veikt, lai izslēgtu citus ģenētiskus traucējumus, kuriem var būt līdzīgi simptomi.
Ārstēšana
Tā kā bērniem ar Rasela-Sudraba sindromu ir grūtības patērēt pietiekami daudz kaloriju izaugsmei, vecākiem jāapgūst, kā optimizēt kaloriju patēriņu, un var tikt piešķirtas īpašas augstas kaloriju formulas. Daudzos gadījumos barošanas caurule būs nepieciešama, lai palīdzētu bērnam sasniegt optimālu uzturu.
Augšanas hormonu terapija var palīdzēt bērnam augt straujāk, taču viņš vai viņa joprojām būs īsāks par vidējo. Agrīnās iejaukšanās programmas maziem bērniem ir noderīgas, jo dažiem bērniem ar Rasela-Sudraba sindromu būs grūtības ar valodas un matemātikas prasmēm. Turklāt fiziskā un darba terapija ir noderīga, lai veicinātu fizisko attīstību.