Saturs
Nejutīgums pret androgēnu ir jumta termins vairākiem ģenētiskiem apstākļiem, kad ķermenis nereaģē atbilstoši uz testosteronu un citiem androgēniem. Ir vairāki androgēnu nejutīguma sindromu (AIS) cēloņi. Tomēr šos nosacījumus kopumā var iedalīt daļējos androgēnu nejutīguma sindromos (PAIS) un pilnīgos androgēnu nejutīguma sindromos (CAIS). Ar daļēju androgēnu nejutīgumu ķermenim ir ierobežota jutība pret androgēniem. Ar pilnīgu nejutīgumu pret androgēniem ķermenis vispār nespēj reaģēt uz androgēniem. Ir arī viegli androgēnu nejutīguma sindromi (MAIS).Androgēnu nejutīguma sindromi ietilpst plašākā seksuālās attīstības traucējumu vai seksuālās attīstības DSD atšķirību kategorijā. Šie apstākļi ir pazīstami arī kā interseksuāli. Lai gan šis termins ir kritis par labu, dažiem cilvēkiem interseksu ir vieglāk saprast. Cilvēkiem ar DSD ir fiziskas īpašības, kas ir starp vīriešiem un sievietēm.
Androgēnu nejutīguma sindromi ir DSD, jo androgēnu nejutīgums ietekmē ķermeņa seksuālo attīstību. Cilvēkiem parasti māca, ka dzimumu nosaka hromosomas - vai nu cilvēkiem ir vīriešu XY, vai sieviešu XX hromosomas. Tomēr tas nav tik vienkārši. Dzimumu nosaka ne tikai noteiktu dzimuma hromosomu klātbūtne, bet arī to funkcija. To nosaka arī tas, kā organisms reaģē uz šiem dzimumhormoniem. Piemēram, cilvēks var piedzimt ar XY hromosomām, bet būt sieviete. Kā tas notiek? Kad kādam ir pilnīgs androgēnu nejutīguma sindroms.
Dzimumhormonus sauc arī par steroīdu hormoniem, un tie ietver estrogēnu un testosteronu. Steroīdu hormonu maskulinizējošā grupa ir pazīstama kā androgēni (andro- ir grieķu valodas prefikss vīriešiem). Šajā kategorijā ietilpst testosterons, dihidrotestosterons (DHT), androstenedions un dehydroepiandrosterone (DHEA). Ja kādam ir nejutīgums pret androgēniem, viņš mazāk reaģē uz signāliem par ļaundabīgumu.
Nejutīgums pret androgēniem ir salīdzinoši reta slimība. Tiek uzskatīts, ka tas ietekmē apmēram 13 no katriem 100 000 indivīdu. Pilnīga nejutīgums pret androgēniem ietekmē katru 20 000 līdz 64 000 jaundzimušo vīriešu. Daļējas androgēnu nejutības izplatība nav zināma.
Simptomi
Vēsturiski androgēnu nejutīguma sindroms bija pazīstams kāsēklinieku feminizācijas sindroms. Tas ir tāpēc, ka to bieži neatklāj, kamēr šķietami normālas sievietes nav piedzīvojušas menarhi. Kad šādām meitenēm menstruācijas turpinājās, tika atklāts, ka dažām no tām olnīcas vietā ir sēklinieki. Tikai vēlāk tika atklāts, ka androgēnu nejutīgumu izraisa mutācijas androgēnu receptoru gēnā.
Androgēnu nejutīguma simptomi ir atkarīgi no veida. Personas ar pilnīgu nejutīgumu pret androgēniem ir sievietes XY. Tā kā viņu ķermeņi pilnīgi nereaģē uz testosteronu, viņi ir dzimuši ar normāliem sieviešu dzimumorgāniem. Pilnīgu nejutīgumu pret androgēniem var diagnosticēt tikai pubertātes laikā. Kad šīs meitenes sasniedz pubertāti, tām nav menstruāciju. Tas ir tāpēc, ka viņiem nav dzemdes. Viņiem nav arī kaunuma vai paduses matu, jo šo matu augšanu kontrolē testosterons. Viņi var būt garāki par citām meitenēm, bet krūts attīstība parasti ir normāla. Tā kā viņiem nav dzemdes, viņi ir neauglīgi.
Daļējas androgēnu nejutības simptomi ir vairāk mainīgi. Dzimšanas brīdī indivīdiem var būt dzimumorgāni, kas gandrīz pilnīgi šķiet vīrieši vai sievietes. Tās var parādīties arī jebkur starp tām. PAIS simptomi indivīdiem, kurus dzimšanas brīdī raksturo kā vīriešus, ir šādi:
- Micropenis
- Hipospadijas: urīnizvadkanāla atvere dzimumlocekļa vidū augšpusē, nevis galā. Tas ir izplatīts iedzimts defekts, kas ietekmē vienu no 150 līdz 300 vīriešu dzimušajiem.
- Kriptorhidisms: ja sēkliniekos ir maz vai nav dzimumšūnu. Personas ar kriptorichidismu ir vairāk uzņēmīgas pret sēklinieku vēzi.
- Krūts augšana pubertātes laikā
Personām ar PAIS, kuras pēc dzimšanas raksturo kā sievietes, var būt palielināts klitors, kas aug pubertātes laikā. Viņiem pubertātes laikā var būt arī izkausētas kaunuma lūpas. Lai to saprastu, palīdz zināt, ka kaunuma lūpas un sēklinieki ir homoloģiskas struktūras. Tas nozīmē, ka to izcelsme ir no tiem pašiem audiem. Tomēr tie attīstās atšķirīgi atkarībā no hormonu iedarbības. Dzimumloceklis un klitors ir arī homoloģiskas struktūras.
Vīrieši ar vieglu nejutīgumu pret androgēnu bieži attīstās normāli bērnībā un pusaudža gados. Tomēr viņiem var rasties ginekomastija-vīriešu krūšu augšana. Viņiem var būt arī samazināta auglība.
Cēloņi
Nejutīgumu pret androgēniem izraisa mutācijas androgēnu receptoru gēnā. Kā tāds tas ir iedzimts stāvoklis, kas ģimenēs darbojas kā ar X saistīta iezīme. Tas nozīmē, ka tas notiek X hromosomā un seko mātes līnijai. Līdz šim ir identificēts vairāk nekā tūkstotis mutāciju.
Diagnoze
Sākotnējā androgēnu nejutīguma diagnoze parasti ir simptomu dēļ. Bieži pilnīga nejutīgums pret androgēniem netiek diagnosticēts līdz pubertātes vecumam. Menstruāciju asiņu trūkums kombinācijā ar normālu krūšu augšanu un kaunuma un paduses matu trūkumu ārstiem rada aizdomas par CAIS. Menstruāciju asiņu trūkums var būt arī ierosinātājs ārstiem noteikt, ka jaunai sievietei nav dzemdes, veicot ultraskaņu vai citus eksāmenus.
Daļēju nejutīgumu pret androgēniem var diagnosticēt daudz agrāk. Ja dzimumorgāni dzimšanas brīdī ir skaidri neskaidri, var veikt vairākus testus. Tie ietver kariotipu vai hromosomu skaitu. Var pārbaudīt arī hormonu līmeni. Pieaugušiem vīriešiem var veikt spermas analīzi.
Dzimšanas brīdī testosterona un luteinizējošā hormona (LH) līmenis parasti ir nedaudz augstāks nekā normāliem vīriešiem - gan CAIS, gan PAIS. Pubertātes laikā testosterona un LH līmenis parasti ir normāls vai nedaudz paaugstināts indivīdiem ar PAIS. Tomēr personām ar CAIS būs ļoti augsts līmenis. Tas ir tāpēc, ka hormonu ražošanu kontrolē negatīvās atgriezeniskās saites cilpas. Personām ar CAIS nav atgriezeniskās saites mehānisma.
Citi testi var ietvert dzimumdziedzeru biopsiju. Visiem indivīdiem ar nejutīgumu pret androgēniem viņiem būs sēklinieki, nevis olnīcas. Ir iespējams arī meklēt mutācijas androgēnu receptoru gēnos. Lai gan tas ir pietiekami uzticams CAIS marķieris, tas nav paredzēts PAIS. Līdz šim ir identificēta tikai daļa mutāciju, kas izraisa PAIS.
Ārstēšana
Personām ar pilnīgu nejutīgumu pret androgēniem pirms pubertātes parasti nav nepieciešama nekāda ārstēšana. Izņēmums ir gadījums, ja viņu sēklinieki rada diskomfortu vai ja tos var sajust vēdera sienā. Pēc pubertātes sēklinieki parasti tiek noņemti. Tas samazina jaunu sieviešu sēklinieku vēža attīstības risku pieaugušā vecumā. Sievietēm var būt vajadzīgs arī kāds psiholoģisks atbalsts saistībā ar viņu identitāti. Turklāt dažiem var būt nepieciešams paplašināties, lai palielinātu maksts dziļumu, līdzīgi kā ar MRKH.
Ārstēšana ar daļēju androgēnu nejutīgumu ir daudz mainīgāka. Vēsturiski indivīdiem ar neskaidriem dzimumorgāniem tika veiktas dzimumorgānu operācijas. Šīs operācijas parasti tika veidotas, lai dzimumorgāni būtu sievišķīgāki. Tomēr tiem bija pastāvīga ietekme uz indivīdu spēju piedzīvot seksuālu apmierinātību. Tādēļ šīs operācijas vairs netiek izmantotas kā noklusējuma.
Personām, kuras dzimšanas brīdī šķiet sievietes, PAIS ārstēšana ir tāda pati kā CAIS. Tomēr sēkliniekus var noņemt pirms pubertātes, lai novērstu klitora palielināšanos un labia saplūšanu. Personām, kurām ir dzimumloceklis, parasti tiek piešķirta vīriešu dzimuma identitāte un tās tiek uzturētas. Tas, visticamāk, vismaz daļēji ir tāpēc, ka dzimumu attīstība smadzenēs reaģē arī uz androgēniem. Tomēr arī šiem indivīdiem dzimumdziedzeri parasti tiek noņemti vēlīnā pusaudža vecumā, paaugstināta vēža riska dēļ.
Personām ar AIS var piešķirt arī hormonu aizstājterapiju, parasti estrogēna formā. Tas ir tāpēc, ka dzimumhormoniem ir nozīme daudzās veselības jomās, ieskaitot kaulu veselību. Personām ar PAIS var būt pietiekama kaulu attīstība, lietojot sēklinieku testosteronu.
Tikt galā
Indivīdiem ar nejutīgumu pret androgēniem parasti ir labi fiziskie rezultāti. Tomēr nejutīgums pret androgēniem var būt saistīts ar psihosociālām problēmām. Jauniešiem, kuriem diagnosticēta nejutīgums pret androgēniem, var būt jautājumi par viņu dzimumu un seksuālo identitāti. Viņiem var būt nepieciešams atbalsts, lai saprastu, ka dzimums un dzimums nav tik vienkārši, kā viņiem mācīja skolā.
Turklāt jebkuram indivīdam var būt grūti tikt galā ar neauglību. Dažiem cilvēkiem mācība, ka viņi nekad nevarēs radīt bioloģiskus bērnus, var būt postoša. Viņi var apšaubīt savu sievišķību un / vai vīrišķību. Viņi var arī domāt, vai viņiem kādreiz var būt veiksmīgas attiecības. Kā tāds var būt noderīgi meklēt atbalstu vai nu no citiem ar līdzīgiem apstākļiem, vai no citiem, kas nodarbojas ar pastāvīgu neauglību. Visā valstī ir pieejamas vairākas atbalsta grupas gan tiešsaistē, gan klātienē.
Vārds no Verywell
Varbūt vissvarīgākais, kas jāzina par androgēnu nejutīguma sindromu, ir tas, ka diagnoze nav ārkārtas situācija. Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta AIS, jums šobrīd nekas nav jādara. Jūs varat aizņemt laiku, lai veiktu savus pētījumus un pieņemtu savus lēmumus. Cilvēki ar nejutīgumu pret androgēniem parasti nav vairāk vai mazāk veselīgi nekā citi - viņi tikai nedaudz atšķiras.