Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Iespējamās komplikācijas
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/24/2016
Lamellārā ichtyosis (LI) ir reta ādas slimība. Tas parādās dzimšanas brīdī un turpinās visu dzīvi.
Cēloņi
LI ir autosomāla recesīva slimība. Tas nozīmē, ka mātei un tēvam ir jāpārvieto savs bērnam viens nenormāls slimības gēna kopija, lai bērns varētu attīstīt šo slimību.
Simptomi
Daudzi bērni ar LI ir dzimuši ar skaidru, spīdīgu, vaskveida ādas slāni, ko sauc par kolodiju. Šī iemesla dēļ šie zīdaiņi ir pazīstami kā kolodijas bērni. Membrānas novietojas pirmajās 2 dzīves nedēļās. Āda zem membrānas ir sarkana un zvīņaina. Tā atgādina zivju virsmu.
Lietojot LI, ārējais ādas slānis, ko sauc par epidermu, nav normāls un nevar aizsargāt ķermeni, piemēram, veselīgu epidermu. Tā rezultātā bērnam ar LI var būt šādas veselības problēmas:
- Šķidruma dehidratācijas zudums
- Minerālvielu līdzsvara zudums organismā (elektrolītu nelīdzsvarotība)
- Elpošanas problēmas
- Ķermeņa temperatūra nav stabila
- Ādas vai ķermeņa infekcijas
Vecākiem bērniem un pieaugušajiem ar LI var būt šie simptomi:
- Ļoti lieli svari, kas aptver lielāko ķermeņa daļu
- Samazināta spēja svīst, izraisot jutīgumu pret karstumu
- Matu izkrišana
- Nenormāls pirksts un pirksti
- Palmu un zoli āda ir sabiezināta
Ārstēšana
Kolodiona bērniem parasti ir jāpaliek jaundzimušo intensīvās aprūpes nodaļā (NICU). Tie tiek ievietoti augstas mitruma inkubatorā. Viņiem būs nepieciešamas papildu barības. Mitrinātāji ir jāpielieto ādai. Pēc kolodijas membrānas novietošanas bērni parasti var doties mājās.
Ādas aprūpe mūža garumā ietver ādas mitrumu, lai samazinātu svaru biezumu. Pasākumi ietver:
- Mitrinātāji uz ādas
- Zāles, ko sauc par retinoīdiem un ko lieto iekšķīgi smagos gadījumos
- Augsta mitruma vide
- Peldēšana, lai atbrīvotu svarus
Atbalsta grupas
Šīs grupas var sniegt vairāk informācijas par LI:
- Ichtyosis un saistīto ādas tipu fonds - www.firstskinfoundation.org
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Iespējamās komplikācijas
Zīdaiņi ir pakļauti inficēšanās riskam, kad tie izkliedē kolodiju.
Acu problēmas var rasties vēlāk dzīvē, jo acis nevar pilnībā aizvērt.
Alternatīvie vārdi
LI; Kolodijas bērns - lamelārā ikhtioze; Ihtioze iedzimta; Autosomālā recesīvā iedzimta ihtioze - lamelārā ichtyosis tips
Attēli
Ichtyosis, iegūtas - kājas
Atsauces
Hoath SB, Narendran V. Jaundzimušā āda. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroffs un Mārtiņa neonatālā medicīna: augļa un zīdaiņa slimības. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 102. nodaļa.
Martin KL. Keratinizācijas traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 658. nodaļa.
Paller AS, Mancini AJ. Iedzimtas radzenes slimības. In: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz klīniskā pediatrijas dermatoloģija. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 5. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/24/2016
Atjaunojis: David L. Swanson, MD, Medicīnas dermatoloģijas viceprezidents, Dermatoloģijas asociētais profesors, Mayo Medicīnas skola, Skotsdeila, AZ. Pārskata arī David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD un A.D.A.M. Redakcijas komanda.