Saturs
Hemofilija ir iedzimta asiņošanas slimība. Personai ar hemofiliju trūkst asins faktora, lai sarecētu asinis, kā rezultātā rodas pārmērīga asiņošana.Simptomi
Cilvēkus ar hemofiliju dažreiz sauc par “bezmaksas asiņotājiem”, kas nozīmē, ka viņi viegli asiņo. Atkarībā no smaguma pakāpes asiņošana var rasties spontāni (bez ievainojumiem) vai pēc operācijas vai traumas. Simptomi ir:
- Ilgstoša deguna asiņošana
- Asiņošana no smaganām
- Lieli sasitumi
- Ilgstoša asiņošana pēc operācijas vai šāvieniem, ieskaitot apgraizīšanu
- Lielo locītavu (plecu, elkoņu, ceļgalu, potīšu) pietūkums no asiņošanas locītavā
- Sāpes no asiņošanas locītavā vai muskuļos
Kas ir pakļauts riskam?
Vīrieši, kas dzimuši ģimenēs ar citu radinieku hemofiliju, ir pakļauti riskam. Lai saprastu hemofilijas mantojumu, mums nedaudz jārunā par ģenētiku. Vīriešiem ir X hromosoma no mātes un Y hromosoma no tēva. Mātītes X hromosomu pārmanto gan no tēva, gan mātes. Hemofilijas defekts ir atrodams X hromosomā, tas nozīmē, ka mātes (kas ir traucējumu nesējas) nodod šo ģenētisko defektu saviem dēliem; to sauc par X saistītu mantojumu. Tā kā viņiem ir divas X hromosomas, meitas parasti netiek ietekmētas (bet var būt retos gadījumos).
Diagnoze
Hemofilija ir aizdomas, ja zēnam vai vīrietim ir asiņošana, kas šķiet pārmērīga. To diagnosticē, mērot koagulācijas faktorus (olbaltumvielas, kas nepieciešamas asins sarecēšanai).
Jūsu ārsts, visticamāk, sāks ar laboratorijas testiem, lai novērtētu visu koagulācijas sistēmu. Tos sauc par protrombīna laiku (PT) un parciālo tromboplastīna laiku (PTT). Hemofilijas gadījumā PTT ir pagarināts. Ja PTT ir ilgstoša (pārsniedz normas robežu), iemesls var būt koagulācijas faktora deficīts. Tad ārsts izraksta koagulācijas faktorus (olbaltumvielas asinīs, kas aptur asiņošanu) 8., 9. un 11. Ja vien nav skaidras ģimenes anamnēzes, parasti visi 3 faktori tiek pārbaudīti vienlaikus. Šie testi dod ārstam katra faktora aktivitātes procentuālo daudzumu, kam ir maz hemofilijas. Diagnozi var apstiprināt ar ģenētisko testēšanu.
Veidi
Hemofiliju var klasificēt pēc konkrētā trūkstošā koagulācijas faktora.
- A hemofilija rodas no 8. faktora deficīta.
- B hemofilija (saukta arī par Ziemassvētku slimību) rodas no 9. faktora deficīta.
- C hemofilija (saukta arī par Rozentāla sindromu) rodas 11. faktora deficīta dēļ.
Hemofiliju var klasificēt arī pēc atrastā koagulācijas faktora daudzuma. Jo mazāks jums ir koagulācijas faktors, jo lielāka ir asiņošanas iespēja.
- Viegls: 6 - 40%
- Mērens: 1–5%
- Smaga: <1%
Ārstēšana
Hemofiliju ārstē ar faktoru koncentrātiem. Šie faktora koncentrāti tiek ievadīti caur vēnu (IV). Hemofiliju var ārstēt ar divām dažādām metodēm: tikai pēc pieprasījuma (kad rodas asiņošanas epizodes) vai profilaksei (saņemot faktoru vienu, divas vai trīs reizes nedēļā, lai novērstu asiņošanas epizodes).
To, kā jūs ārstē, nosaka vairāki faktori, tostarp hemofilijas smagums. Parasti cilvēki ar vieglu hemofiliju biežāk tiek ārstēti pēc pieprasījuma, jo viņiem ir ievērojami mazāka asiņošana. Par laimi, lielāko daļu hemofilijas ārstēšanas līdzekļu lieto mājās. Vecāki var uzzināt, kā šo faktoru ievadīt bērniem caur vēnu mājās, vai mājas medicīnas māsa var ievadīt šo faktoru. Bērni ar hemofiliju var iemācīties arī ievadīt faktoru koncentrātus sev bieži, pirms kļūst par pusaudžiem.
Lai gan faktoru koncentrāti ir vēlamā terapija, šī ārstēšana nav pieejama visās valstīs. Hemofiliju var ārstēt arī ar asins produktiem. 8. faktora deficītu var ārstēt ar krioprecipitātu (koncentrētu plazmas formu). Svaigu saldētu plazmu var izmantot 8. un 9. faktora deficīta ārstēšanai.
Viegli ietekmētiem pacientiem zāles, ko sauc par desmopresīna acetātu (DDAVP), var ievadīt ar vēnu vai deguna aerosolu. Tas stimulē ķermeni atbrīvot 8. faktora krājumus, lai palīdzētu apturēt asiņošanu.