Saturs
- Kas ir policistiska nieru slimība?
- Autosomāli dominējošā PKD simptomi
- Diagnoze
- Ārstēšana
- Autosomāli recesīvā PKD simptomi
- Diagnoze
- Ārstēšana
- Kad jāsauc palīdzība
Kas ir policistiska nieru slimība?
Policistiskā nieru slimība (PKD) ir ģenētisks stāvoklis, ko raksturo daudzu cistu (ar šķidrumu pildītu maisiņu) augšana nierēs. Cistas kļūst lielākas, un nieres palielinās kopā ar tām. Lēnām nieres zaudē spēju filtrēt atkritumus no asinīm, kas noved pie pakāpeniskas nieru funkcijas zuduma un galu galā ar nieru mazspēju. Apmēram 600 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir PKD. PKD var izraisīt cistas arī citos orgānos, piemēram, aknās.
Ir divas iedzimtas PKD formas:
Autosomāli dominējošā (vai pieaugušā) PKD ir visizplatītākā forma. Simptomi parasti attīstās vecumā no 30 līdz 40 gadiem, bet tie var sākties bērnībā. Šajā slimības formā, ja kāds no vecākiem pārnēsā slimības gēnu, bērnam ir 50/50 izredzes pārmantot slimību.
Autosomāli recesīvs PKD ir reta forma. Simptomi sākas bērnībā un pat dzemdē (pirms dzimšanas).
Autosomāli dominējošā PKD simptomi
Sākotnējā slimības stadijā cilvēkiem ir maz simptomu - ja tādi ir - un salīdzinoši normāli asins un urīna testi, tāpēc slimību var izlaist, kamēr tā nav progresējusi. Iespējamie simptomi ir:
Sāpes mugurā un sāpes sānos
Urīnceļu infekcijas
Asinis urīnā (hematūrija)
Aknu un / vai aizkuņģa dziedzera cistas
Sirds vārstuļa patoloģijas
Augsts asinsspiediens
Nierakmeņi
Smadzeņu aneirismas
Diagnoze
Autosomāli dominējošo PKD parasti diagnosticē ar nieru ultraskaņu, datortomogrāfiju un MRI testiem. Cistu skaits un lielums palielinās līdz ar vecumu. Tādējādi spēcīgs rādītājs ir tikai divas cistas katrā nierē 30 gadus vecam pacientam, kuram ir arī ģimenes anamnēze. Ģenētiskais tests mutāciju noteikšanai parasti ir apstiprinošs, bet ne vienmēr ir nepieciešams, kad parādās simptomi.
Ārstēšana
Autosomāli dominējošā PKD nav iespējams izārstēt. Ārstēšana ietver simptomu (sāpju, galvassāpju, augsta asinsspiediena, urīnceļu infekciju) pārvaldīšanu un komplikāciju novēršanu, kā arī slimības progresēšanas palēnināšanu. Nieru slimības un nieru mazspējas beigu stadijā nepieciešama dialīze un transplantācija.
Autosomāli recesīvā PKD simptomi
Bērnam ar šo slimības formu simptomi ir ļoti agri dzīvē, pat pirms dzimšanas. Bērnam ir 25 procentu risks saslimt ar šo slimību, ja abi vecāki pārnēsā slimības gēnu. Bērnam ir jāpārmanto divas bojātas gēna kopijas. Bieži bērniem ar šo traucējumu pirms pilngadības iestāšanās attīstās nieru mazspēja. Vissmagākajos gadījumos jaundzimušie var nomirt vairākas stundas pēc piedzimšanas elpošanas mazspējas dēļ. Vieglākos gadījumos simptomi attīstās vēlāk bērnībā un agrā pieaugušā vecumā. Šajos gadījumos bieži rodas aknu rētas.
Simptomi ir:
Augsts asinsspiediens
Urīnceļu infekcijas
Aknu rētas
Zems asins šūnu skaits
Varikozas vēnas
Palēnināta izaugsme
Diagnoze
Augļa ultraskaņa var parādīt palielinātas nieres. Ieteicams arī veikt aknu attēlveidošanu, jo slimība rētas aknās.
Ārstēšana
No šīs slimības nav iespējams izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz komplikāciju novēršanu un simptomu mazināšanu. Zāles lieto paaugstināta asinsspiediena kontrolei un urīnceļu infekciju ārstēšanai. Augšanas hormonu var izmantot, lai uzlabotu augšanu. Tiklīdz attīstās nieru mazspēja, nepieciešama dialīze un transplantācija.
Kad jāsauc palīdzība
Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir PKD un jums ir ģimenes locekļi ar PKD, konsultējieties ar savu ārstu.