Saturs
- Divi pētījumi atklāja jauno gēnu mutācijas
- Ko tas nozīmē sievietēm, kurām draud iedzimta krūts vēzis
- Vai ir kādi preventīvi pasākumi, ko sievietes var veikt?
- Vārds no Verywell
Pašlaik lielākajai daļai cilvēku ir zināmas gēnu mutācijas BRCA1 un BRCA2, kas ir iedzimtas gēnu mutācijas vai DNS sekvencēšanas anomālijas, kas palielina krūts vēža attīstības risku.
Saskaņā ar Nacionālā vēža institūta statistiku līdz 80 gadu vecumam aptuveni 72% sieviešu, kas mantojušas BRCA1 gēna mutāciju, un aptuveni 69% sieviešu, kas mantojušas BRCA2 gēna mutāciju, iespējams, diagnosticēs krūts vēzi.
Bet šie dati attiecas tikai uz nelielu daļu sieviešu, kurām attīstīsies šī slimība. Vai zinātnieki ir tuvāk papildu ģenētisko variantu vai faktoru noteikšanai, kuriem var būt nozīme krūts vēža attīstībā? Patiesībā viņi ir.
Divi pētījumi atklāja jauno gēnu mutācijas
2017. gada oktobrī žurnālos tika publicēti divi pētījumi DabaUnDabas ģenētika, Kas ziņoja par 72 iepriekš neatklātām gēnu mutācijām, kas palielina sievietes risku saslimt ar krūts vēzi. Starptautisko komandu, kas veica pētījumus, sauc par OncoArray konsorciju, un tā pulcēja vairāk nekā 500 pētniekus no vairāk nekā 300 institūcijām visā pasaulē - šis pētījums tiek uzskatīts par visplašāko krūts vēža pētījumu vēsturē.
Lai apkopotu informāciju šim pētījumam, pētnieki analizēja ģenētiskos datus par 275 000 sievietēm, no kurām 146 000 bija saņēmušas krūts vēža diagnozi. Šī plašā informācijas kolekcija palīdz zinātniekiem identificēt jaunus riska faktorus, kas predisponē dažas sievietes saslimt ar krūts vēzi, un var sniegt ieskatu, kāpēc dažu veidu vēzi ir grūtāk ārstēt nekā citus. Šeit ir dažas specifikas saistībā ar šo revolucionāro pētījumu:
- Divos pētījumos pētnieki atklāja kopumā 72 jaunas gēnu mutācijas, kas veicina iedzimtu krūts vēzi.
- Lai atrastu šos ģenētiskos variantus, pētnieki analizēja pētījumā iesaistīto sieviešu asins paraugu DNS; gandrīz puse bija saņēmuši krūts vēža diagnozi. DNS tika mērīts vairāk nekā 10 miljonos vietu visā genomā, meklējot izsmalcinātas norādes par to, vai DNS sievietēm, kurām diagnosticēts krūts vēzis, kaut kā atšķiras no DNS tām, kurām nav diagnosticēta.
- No 72 variantiem, kurus pētnieki atrada, 65 no tiem kopumā bija saistīti ar paaugstinātu krūts vēža attīstības risku.
- Atlikušie septiņi varianti korelēja ar paaugstinātu risku saslimt ar hormonu receptoriem negatīvu krūts vēzi. Amerikas vēža biedrība definē šāda veida krūts vēzi, norādot: “Hormonu receptoru negatīvā (vai hormonu negatīvā) krūts vēža gadījumā nav ne estrogēna, ne progesterona receptoru. Ārstēšana ar hormonterapijas zālēm nav noderīga šiem vēža veidiem. ”Citiem vārdiem sakot, šie ģenētiskie varianti var izraisīt krūts vēža veidu, kurā hormonu zāles un ārstēšana, piemēram, Tamoksifēns vai Femara, nebūs pietiekama.
- Pievienojot iepriekšējiem atklājumiem, šie jaunie atklājumi kopējo ģenētisko mutāciju skaitu, kas saistīts ar paaugstinātu krūts vēža attīstības risku, sasniedz aptuveni 180.
- Kā norādīts pētījumā, jaunatklātie ģenētiskie varianti palielina sievietes risku saslimt ar krūts vēzi par aptuveni 5 procentiem līdz 10 procentiem. Lai gan šīs mutācijas nav tik ietekmīgas kā BRCA1 un BRCA2, pētījums liecina, ka šiem mazajiem variantiem var būt saliedējoša ietekme uz sievietēm, kurām tie ir, kas varētu palielināt slimības attīstības potenciālu.
Ko tas nozīmē sievietēm, kurām draud iedzimta krūts vēzis
Breastcancer.org, bezpeļņas organizācija, kas apņēmusies vākt informāciju un izveidot kopienu tiem, kurus skārusi krūts vēzis, dalās ar šo informāciju: “Lielākajai daļai cilvēku, kuriem attīstās krūts vēzis, nav ģimenes anamnēzē. Tomēr, ja pastāv spēcīga krūts un / vai olnīcu vēža ģimenes anamnēze, var būt pamats uzskatīt, ka persona ir mantojusi patoloģisku gēnu, kas saistīts ar lielāku krūts vēža risku. Daži cilvēki izvēlas veikt ģenētisko testēšanu, lai to uzzinātu. Ģenētiskais tests ietver asins vai siekalu parauga došanu, kuru var analizēt, lai konstatētu jebkādas novirzes šajos gēnos. ”
Pašlaik visbiežāk šīs slimības ģenētiskie testi ir BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas. Bet, tā kā zinātne ievieš papildu ģenētiskos variantus, kas saistīti ar krūts vēzi, ārsts var ieteikt veikt papildu pārbaudi pie ģenētiskā konsultanta. Ja jūsu personiskā vai ģimenes vēsture liecina, ka jūs varētu būt citu ģenētisko patoloģiju nesējs, sarežģītāks ģenētiskais panelis jums var nākt par labu. Turpinot sasniegumus ģenētikas jomā, precīzākas testēšanas procedūras ļaus agrāk atklāt krūts vēža riska faktorus, individualizētāku pieeju aprūpei un labākas ārstēšanas iespējas.
Vai ir kādi preventīvi pasākumi, ko sievietes var veikt?
Breastcancer.org iesaka sievietēm, kuras apzinās, ka tām ir ar krūts vēzi saistīta ģenētiska mutācija, apsvērt iespēju īstenot šādus preventīvus pasākumus, lai mazinātu risku:
- Uzturiet svaru veselīgā diapazonā
- Iesaistieties regulārā vingrojumu programmā
- Izvairieties no smēķēšanas
- Apsveriet iespēju samazināt vai likvidēt alkoholu
- Ēd uzturvielām bagātu uzturu
Agresīvākas preventīvas stratēģijas var ietvert:
- Sāciet iedzimta krūts vēža skrīningu agrāk, atkarībā no sievietes ģimenes vēstures
- Hormonālās terapijas
- Profilaktiska mastektomija vai veselīgu krūšu ķirurģiska noņemšana
Vārds no Verywell
Katras sievietes ģimenes vēsture ir unikāla, tāpēc nav vienotas pieejas iedzimta krūts vēža profilaksei vai ārstēšanai. Ja jums ir iedzimta krūts vēža attīstības risks, esiet proaktīvs un runājiet ar savu ārstu par to, kā vislabāk samazināt slimības risku, un, ja nepieciešams, par piemērotām medicīniskām iejaukšanās iespējām.
Ja nonākat saskarē ar biedējošu krūts vēža diagnozi, sazinieties ar citiem, lai saņemtu atbalstu. Krūts vēža kopiena plaukst, un to piepilda dažas no izturīgākajām sievietēm, kuras jūs jebkad satiksiet. Viņi jūs iedrošinās jūsu ceļojumā. Turklāt papildu atbalsta iegūšana var mazināt izolētības sajūtu, kas var rasties ar krūts vēža diagnozi.