Saturs
- Izpratne par Down sindromu
- Saikne starp epilepsiju un Dauna sindromu
- Iespējamie epilepsijas skaidrojumi Dauna sindromā
- Epilepsijas ārstēšana cilvēkiem ar Dauna sindromu
Lai gan mēs vēl pilnībā nesaprotam šo līniju, mēs mēdzam to redzēt vai nu bērniem līdz divu gadu vecumam, vai pieaugušajiem ap 30 gadiem. Krampju veidi var atšķirties no īsiem "infantiliem spazmas", kas ilgst tikai pāris sekundes, līdz smagākiem "toniski-kloniskiem" krampjiem.
Izpratne par Down sindromu
Dauna sindroms, kas pazīstams arī kā trisomija 21, ir ģenētiska novirze, ko raksturo papildu 21. hromosomas klātbūtne. Parasti cilvēkam ir 46 hromosomas (vai 23 pāri). Cilvēkiem ar DS ir 47.
Bērni ar DS saskaras ar novirzēm, tostarp raksturīgām sejas īpašībām, sirds un kuņģa-zarnu trakta problēmām, kā arī paaugstinātu leikēmijas risku. Lielākajai daļai cilvēku, kas vecāki par 50 gadiem, būs arī garīgās funkcijas samazināšanās, kas atbilst Alcheimera slimībai.
Turklāt cilvēkiem ar DS ir lielāks krampju attīstības risks, salīdzinot ar vispārējo populāciju. Daļēji tas varētu būt saistīts ar novirzēm smadzeņu darbībā vai tādiem apstākļiem kā sirds disritmija, kas var izraisīt krampjus.
Dauna sindroma ārstu diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Saikne starp epilepsiju un Dauna sindromu
Epilepsija ir izplatīta Dauna sindroma pazīme, kas rodas vai nu ļoti jaunā vecumā, vai arī ap dzīves trešo dekādi. Krampju veidi mēdz atšķirties arī atkarībā no vecuma. Piemēram:
- Jaunāki bērni ar DS ir uzņēmīgi pret zīdaiņu spazmām (kas var būt īslaicīgas un labdabīgas) vai toniski-kloniskiem krampjiem (kuru rezultātā rodas bezsamaņa un vardarbīgas muskuļu kontrakcijas).
- Pieaugušie ar DS, gluži pretēji, ir vairāk pakļauti vai nu toniski-kloniskiem krampjiem, vienkāršiem parciāliem krampjiem (ietekmē vienu ķermeņa daļu bez samaņas zuduma) vai sarežģītiem parciāliem krampjiem (skar vairāk nekā vienu ķermeņa daļu).
Kaut arī gandrīz 50 procentiem gados vecāku pieaugušo ar DS (50 gadus veci un vecāki) būs kāda epilepsijas forma, krampji parasti ir retāk sastopami.
Iespējamie epilepsijas skaidrojumi Dauna sindromā
Ļoti daudziem epilepsijas gadījumiem bērniem ar Dauna sindromu nav skaidra skaidrojuma. Tomēr mēs varam pamatoti secināt, ka tas ir saistīts ar patoloģisku smadzeņu darbību, galvenokārt nelīdzsvarotību starp smadzeņu "ierosmes" un "inhibējošajiem" ceļiem (pazīstams kā E / I līdzsvars).
Šī nelīdzsvarotība var būt viena vai vairāku faktoru rezultāts:
- Samazināta elektrisko ceļu inhibīcija (efektīvi atbrīvojot procesa "bremzes", kas domātas, lai novērstu pārmērīgu stimulāciju).
- Paaugstināta smadzeņu šūnu ierosme.
- Smadzeņu strukturālās novirzes, kas var izraisīt elektrisko pārmērīgu stimulāciju.
- Neirotransmiteru, piemēram, dopamīna un adrenalīna līmeņa izmaiņas, kas var izraisīt smadzeņu šūnu nenormālu aizdegšanos vai nedegšanu.
Epilepsijas ārstēšana cilvēkiem ar Dauna sindromu
Epilepsijas ārstēšana parasti ietver pretkrampju līdzekļu lietošanu, kas paredzēti, lai atbalstītu smadzeņu inhibējošos ceļus un novērstu nepareizu šūnu darbību. Lielāko daļu gadījumu pilnībā kontrolē vai nu ar vienu, vai pretkrampju līdzekļu kombināciju.
Daži ārsti atbalsta ārstēšanu ar ketogēnu diētu.Tiek uzskatīts, ka diēta ar augstu tauku un zemu ogļhidrātu saturu samazina krampju smagumu vai biežumu, un to parasti sāk slimnīcā ar vienas līdz divu dienu badošanās periodu.
Vārds no Verywell
Bērna piedzimšana ar Dauna sindromu nenozīmē, ka viņiem attīstīsies epilepsija. To sakot, jums jāatpazīst epilepsijas pazīmes un nekavējoties jāsazinās ar savu pediatru, ja uzskatāt, ka jūsu bērnam ir bijuši krampji.