Saturs
Aniridija ir reta ģenētiska acu slimība, kurai raksturīga pilnīga vai daļēja varavīksnenes trūkums. Grieķu valodas apzīmējums "bez varavīksnenes" aniridija ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē abas acis. Citi traucējumu nosaukumi ir varavīksnenes neesamība, iedzimta aniridija un iriderēmija. Viņu krāsaina acs daļa, kas kontrolē gaismas daudzumu, kas nonāk acī, kontrolējot skolēna lielumu. Acu visredzamākā daļa, varavīksnene nosaka arī jūsu acu krāsu. Cilvēkiem ar zilām vai gaišām acīm ir mazāk pigmentētu īrisu nekā cilvēkiem ar brūnām vai tumšākām acīm. Aniridijas sekas starp cilvēkiem var ievērojami atšķirties. Dažiem cilvēkiem ar aniridiju varavīksnene var būt tikai nedaudz ietekmēta. Tomēr citās tā sekas var būt dziļas. varavīksneni var ietekmēt aniridijas, tās var ievērojami atšķirties. Aniridija var samazināt redzes asumu un palielināt jutību pret gaismu.Simptomi
Aniridija izraisa nelielu vai ārkārtēju varavīksnenes nepietiekamu attīstību. Dažiem cilvēkiem varavīksnenes nepietiekama attīstība neapmācītai acij ir grūti pamanāma. Dažiem cilvēkiem varavīksnene var pazust tikai daļēji. Citiem varavīksnenes var nebūt. Tomēr cilvēkiem ar pilnīgu varavīksnenes trūkumu dažus varavīksnenes audus parasti var atrast, veicot rūpīgu acu pārbaudi mikroskopā. Papildus varavīksnenes ietekmei, aniridija var izraisīt arī šādus simptomus. Simptomu smagums abās acīs parasti ir vienāds. Var atzīmēt šos simptomus un komplikācijas:
- Gaismas jutība: dažiem cilvēkiem var būt paaugstināta jutība un nepatika pret gaismu, kas pazīstama kā fotofobija, jo varavīksnene palīdz bloķēt un absorbēt daļu no acī nonākošās gaismas. Apžilbinājums, vizuāla parādība, ko izraisa pārmērīgs un nekontrolēts spilgtums, var kļūt arī par problēmu.
- Radzenes problēmas: cilvēkiem ar aniridijām trūkst konjunktīvas limbālo cilmes šūnu. Dažreiz radzene, caurspīdīgie kupola formas audi, kas veido jūsu acs priekšējo daļu, var kļūt rētas šo šūnu trūkuma dēļ. Limbālu cilmes šūnas palīdz uzturēt radzenes veselību un integritāti. Radzenes rētas var izraisīt redzes traucējumus.
- Glaukoma: Aniridija var izraisīt acu spiediena paaugstināšanos, kā rezultātā rodas glaukoma. Tas parasti parādās vēlīnā bērnībā līdz agrīnai pusaudža vecumam. Glaukoma ir pazīstama kā "redzes zaglis", jo tā bieži netiek atklāta un rada neatgriezeniskus acu bojājumus.
- Katarakta: cilvēkiem ar aniridiju ir lielāks risks saslimt ar kataraktu un citām lēcu patoloģijām. Katarakta ir acs lēcas apduļķošanās.
- Nistagms: dažreiz zīdaiņiem ar aniridiju var parādīties nistagma pazīmes, neviļus ritmiski kratot vai vicinot acis. Nistagms var būt horizontāls vai vertikāls vai pārvietoties pa diagonāli. To parasti sauc par "dejojošām acīm".
- Tīklenes problēmas: Aniridija var izraisīt fovea, tīklenes daļas, kas ir atbildīga par smalku redzes asumu, nepietiekamu attīstību.
- Vilmsa audzējs: Aptuveni 30 procentiem cilvēku ar aniridiju var būt Vilmsa audzējs - rets nieru vēzis, kas galvenokārt skar bērnus.
Cēloņi
Dažos gadījumos aniridija ir ģenētisks traucējums, tas nozīmē, ka tā ir iedzimta. Traucējumus izraisa mutācijas PAX6 gēnā, kam ir izšķiroša loma audu un orgānu veidošanā embrija attīstības laikā. Šīs mutācijas izjauc acu veidošanos. Aniridija notiek 1 no 50 000 līdz 100 000 jaundzimušajiem visā pasaulē.
Aniridiju var iegūt arī acu operācijas un traumas dēļ.
Diagnoze
Aniridiju parasti atklāj jau piedzimstot. Pamanāmākā iezīme ir tā, ka mazuļa acis ir ļoti tumšas un bez īstas varavīksnenes krāsas. Var ietekmēt redzes nervu, tīkleni, lēcu un varavīksneni, kas var izraisīt redzes asuma problēmas atkarībā no nepietiekamas attīstības pakāpes.
Ģenētiskas vai retas slimības diagnosticēšana var būt sarežģīta. Veselības aprūpes speciālisti vaicās par personas medicīnisko vēsturi un simptomiem. Tiks veikts rūpīgs fiziskais eksāmens, kā arī pilnīga acu pārbaude. Acu ārsts varēs atzīmēt varavīksnenes un, iespējams, citu acs struktūru anomālijas. Lai noteiktu oficiālu diagnozi, būs jāveic ģenētiskā un laboratoriskā pārbaude.
Ārstēšana
Aniridija dažādos veidos ietekmē acis un ietekmē cilvēkus ar dažādu smaguma pakāpi. Traucējumu ārstēšanai var būt dažādas formas.
- Visaptverošs acu eksāmens kopā ar ārstu, kas specializējas vājredzībā, būs ļoti izdevīgs, jo dažiem cilvēkiem ar aniridiju redzes asums ir slikts. Zemas redzes ierīces kopā ar rehabilitācijas pakalpojumiem un apmācību var būt ļoti noderīgas dažiem indivīdiem ar aniridiju.
- Dažreiz acīmredzama varavīksnenes nepietiekama attīstība. Lai uzlabotu acs izskatu, bieži valkā necaurspīdīgas vai krāsainas kontaktlēcas. Lēcas var arī uzlabot redzi un samazināt gaismas jutību un atspulgu. Saistībā ar fotofobijas simptomiem var nēsāt arī saulesbrilles.
- Daži cilvēki ar aniridiju ir kandidāti operācijai, lai mazo vai trūkstošo varavīksneni aizstātu ar mākslīgo varavīksneni. Daudzi acu ķirurgi, iespējams, neiesaka procedūru, jo tā var izraisīt nevajadzīgas komplikācijas.
- Radzenes veselību var uzlabot, uzturot to ieeļļotu, izmantojot mākslīgās asaras. Lai maksimāli eļļotu, ārsts var ieteikt īpašu mākslīgu asaru.
- Dažām radzenes problēmām var būt nepieciešama operācija, ieskaitot radzenes transplantāciju. Arī cilmes šūnu transplantācija, lai aizstātu trūkstošās cilmes šūnas, var uzlabot radzenes darbību.
- Kataraktas operācija var būt nepieciešama cilvēkiem, kuriem attīstās acs lēca.
- Ja attīstās glaukoma, ārstēšana ietvers zāles, kas pazemina acs spiedienu, lāzerus vai operāciju redzes saglabāšanai.
Tikt galā
Aniridijas diagnoze var izraisīt pilnīgu šoku. Atbalsta un aizstāvības grupas var palīdzēt cilvēkiem sazināties ar citiem pacientiem un ģimenēm, kā arī sniegt noderīgus pakalpojumus. Ja jūsu bērns piedzimis ar aniridiju, bērnam būs redzējums. Ārstēšana tiks ļoti veicināta, lai saglabātu un saglabātu šo redzējumu. Ir pieejams atbalsts, lai palīdzētu ģimenēm pielāgoties grūtībām, ar kurām tās var saskarties ar novēlošanos attīstībā vai redzes vajadzībām.
Vārds no Verywell
Agrīna iejaukšanās ir ļoti svarīga, ja jūsu mazulim tiek diagnosticēta aniridija. Ārstēšana būs vērsta uz redzes saglabāšanu un mazuļa redzes uzlabošanu, izmantojot uzskates līdzekļus un / vai operācijas. Terapeiti strādās kopā ar jūsu mazuli, lai palīdzētu bērnam attīstīties pēc iespējas normālāk.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts